An chuid is mó a mbíonn tionchar acu ar naíonáin
I anemia Blackfan Diamond (nó Diamond Blackfan), táirgeann smior cnámh an chomhlachta cealla fola dearga nó beagán. Bíonn tionchar ag anamia Diamond Blackfan thart ar 600 go 700 duine ar fud an domhain. Níl a chúis le fios, cé go mbaineann earráid ghéiniteach i géine ar a dtugtar RPS19 ar chrómasóim 19 le thart ar 25% de na cásanna. I thart ar 10% go 20% de na cásanna, tá stair teaghlaigh an neamhord.
Comharthaí
Tá anemia Diamond Blackfan i láthair ag breith ach is féidir a bheith deacair a aithint. I thart ar aon trian de na leanaí a rugadh leis an neamhord, tá lochtanna fisiceacha cosúil le dífhoirmeachtaí láimhe nó lochtanna croí, ach níor aithníodh sraith soiléir comharthaí. D'fhéadfadh na hairíonna a athrú go mór freisin, ó dhroch éadrom go mór agus bagairt saoil.
Déanann cealla fola dearga ocsaigine ar fud an chomhlachta, agus mar sin d'fhéadfadh go mbeadh comharthaí ag leanbh le Blackfan Diamond le ocsaigin fola go leor (anemia):
- pallor (paleness)
- buille croí neamhrialta, mar gheall ar an gcroí ag iarraidh ocsaigin a choinneáil ag gluaiseacht ar fud an chomhlachta
- tuirse, greannacht, agus fainting .
Diagnóis
De ghnáth diagnóisítear anemia Diamond Blackfan laistigh den chéad dá bhliain den saol, uaireanta fiú ag breith, bunaithe ar na hairíonna. Mar shampla, d'fhéadfaí a bheith ag súil go mbeadh anemia ag leanbh má tá sé nó sí i gcónaí pale agus má fhaigheann sé anáil nuair a bhíonn sé ag ól buidéal nó altranais.
Is minic a cheapann tuismitheoirí go bhfuil "rud éigin mícheart" lena leanbh. Ní fhéadfaí diagnóis a dhéanamh ar anemia Diamond Black, go háirithe, a aithint ar shiúl, toisc go bhfuil an neamhord thar a bheith ann agus is minic a bhíonn fios ag an lianna air.
Léiríonn líon iomlán fola cille (CBC) don leanbh líon an-íseal de chealla fola dearga chomh maith le haemaglóibín íseal.
Léiríonn tástáil fola eile gníomhaíocht ard adenosine deaminase (ADA). Taispeánfadh sampla smior cnámh (bithéipse) go raibh beagán cealla fola dearga nua á gcruthú.
Cóireáil
Is é an chéad líne cóireála le haghaidh anemia Diamond Blackfan ná cógas a thabhairt don leanbh steroid, de ghnáth prednisone. Freagróidh thart ar 70% de na páistí le Blackem Diamond anemia an chóireáil seo, ina spreagann an cógais táirgeadh níos mó cealla fola dearga. Mar sin féin, ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an leanbh cógas stéaróideach a ghlacadh don chuid eile dá shaol nó a saol, a bhfuil fo-iarsmaí tromchúiseacha cosúil le diaibéiteas , glaucoma , lagú cnámh ( osteopenia ), agus brú fola ard . Chomh maith leis sin, féadfaidh an cógas stop a bheith ag obair don duine go tobann ag am ar bith.
Mura ndéanann duine freagra ar chógas stéaróideach nó ní mór dáileog ró-ard a bheith aige chun a chineálacha fola dearga a choinneáil, bíonn an chóireáil ina fhuilaistriú fola. Soláthróidh aistrithe fola rialta cealla fola dearga ach tá iomarca iarann sa chomhlacht mar thoradh air . De ghnáth, úsáideann an comhlacht an iarann nuair a dhéantar cealla fola dearga nua, ach ós rud é nach bhfuil an duine a bhfuil anemia Diamond Blackfan ag déanamh go leor cealla, tógann an iarann suas. Ansin, ní mór don duine cógais a ghlacadh a ghlacann an ró-iarann as an gcomhlacht.
Is é an t-aon leigheas atá ar fáil le haghaidh anemia Blackfan Diamond ná trasphlandú smeara cnáimhe , rud a chuireann in ionad smior cnámh lochtach le siorna sláintiúil. Mar sin féin, is nós imeachta deacair é an t-athphlandú agus ní oibríonn sé i gcónaí. Tá sé de ghnáth in áirithe do dhaoine nach gcabhraíonn cógasanna steroid agus aistrithe fola leo.
> Foinsí:
> Guinan, CE. "Diagnóis agus Bainistiú Anemia Aplastic". Leabhar Oideachais ASH , 2011, 76-81.
> Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. "Blackfan Diamond Anemia." Innéacs na nGaireachtaí Uathúla, 2008.
> Grúpa Tacaíochta Anemia Diamond Blackfan na RA. "Cad é Diamond Blackfan Anemia?" 2008.