Nuair a nochtadh tástálacha géiniteacha díreach-go-tomhaltóra (DTC) ar an gcéad dul síos ar an margadh, cheiliúradh iad mar irisí na bliana i 2008. Bhí beagnach deich mbliana ina dhiaidh sin fós á bplé go criticiúil. Tá an teicneolaíocht sláinte mar chuid de leigheas pearsantaithe. Tugann sé léargas ar chomhpháirteanna géiniteacha ár sláinte, chomh maith le cuidiú linn cinntí níos fearr a dhéanamh.
Tá líon cuideachtaí atá ag fás ar fud an domhain ag tairiscint trealamh DNA do dhálaí agus do ghalair éagsúla. Is féidir le húsáideoirí teacht ar a gcuid faisnéise géiniteach anois gan dochtúir agus / nó cuideachta árachais a bheith páirteach ann. Ach, a shásaíonn ár bhfiosracht go bhfuil dea-chinneadh ag tástálacha géiniteacha sa bhaile?
Cé gur cur chuige réamhghníomhach é tástáil ar an mbaile a bhfuil go leor sochair touted aige, rachaidh saineolaithe faoi deara freisin ar a rioscaí agus a theorainneacha. Go minic, níl faisnéis neamhiomlán nó míchruinn ag na tástálacha seo. Tá sé seo thar a bheith scanrúil ós rud é nach bhfuil tuiscint láidir ag tomhaltóirí i gcónaí ar a gcuid torthaí agus is féidir cinntí sláinte casta a dhéanamh gan treoir shainiúil. Thairis sin, ní sholáthraíonn tástálacha géiniteacha ach léargas páirteach.
Chun tuiscint níos fearr a fháil ar ár n-inghlacthacht do ghalar, ní mór tosca eile a mheas chomh maith, mar shampla timpeallacht, stair teaghlaigh, agus roghanna stíl mhaireachtála. Aontaíonn formhór na saineolaithe go bhfuil tástálacha réamhghníomhacha, a thugann eolas d'úsáideoirí faoina mbaol riocht sláinte a fhorbairt, ag tairiscint modhanna nua-aimseartha daonlathaithe tástála géiniteach.
Mar sin féin, tá an réimse fós ag brath ar fhaisnéis choimhlintí , agus leanann díospóireachtaí te idir cuideachtaí agus comhlachtaí rialála.
Ó Tástálacha Atáirgthe chun Tástálacha Réamhdháileadh
San am atá caite, bhí muid níos mó eolach ar thástálacha géiniteacha atáirgthe, rud a thug eolas faoi riosca galair leanbh sa todhchaí.
Anois, tá tástálacha pearsanta réamhshéanta agus réamhshocraithe ag éirí níos coitianta. Soláthraíonn tástálacha neamhscríptacha faisnéis faoi riocht oidhreachta is féidir a fhorbairt i ndaoine a bhfuil géine áirithe acu. Mar shampla, déanfaidh beagnach gach duine a bhfuil 40 athrá nó níos mó de na codanna CAG i gine Huntington galar Huntington (treasacht iomlán orthu). Ar an láimh eile, déanann tástálacha díscaoilte insint faoi riosca méadaithe coinníoll a fhorbairt mar gheall ar ghléasadh géinte atá ann cheana féin; níl aon chinnteacht ann go ndéanfaidh duine a thástáil an coinníoll seo a fhorbairt sa todhchaí.
Déantar tástálacha DNA sa bhaile a mhargú mar thástálacha réamh-shamhlacha agus réamhshocraithe agus déantar iad lasmuigh den chóras náisiúnta cúram sláinte. Má ghlacann tú na tástálacha seo, ní mór duit a bheith ar an eolas nach bhfuil na torthaí dubh agus bán de ghnáth. Go príomha, déanfaidh úsáideoirí (ach amháin) foghlaim faoi a rioscaí pearsanta. De réir na dtorthaí, b'fhéidir gur mhaith leo a n-iompraíocht a choigeartú (m.sh. a ithe níos mó aigéid sailleacha omega-3) nó a chomhlíonann idirghabháil leighis (m.sh. scrúduithe sláinte rialta a dhéanamh).
Conas a oibríonn Tástálacha Géiniteacha Ag-Baile?
Tar éis duit tástáil ghéiniteach DTC a cheannach, éilíonn an prótacal le haghaidh tástála i gcoitinne sampla de do sheile nó swab a ghlacadh ón taobh istigh de do cheice.
Mar mhalairt air sin, b'fhéidir go mbeadh ort cuairt a thabhairt ar chlinic sláinte chun sampla fola a thabhairt. Cuirtear an sampla ar ais chuig an gcuideachta tástála agus laistigh de chúpla lá le cúpla seachtain, gheobhaidh tú torthaí d'anailíse DNA i bhfoirm tuarascála.
Is féidir le tástálacha DNA sa bhaile teacht ar raon eolais, óna bhfuil tú in ann glacadh le stádas galar agus iompróra (an baol a bhaineann le haonord a tharchur chuig sliocht) le tuar ar chineál baldness agus earwax. Tá tástálacha nutrigenetic ag tóir orthu go minic, a fhorordú duit aiste bia a mheastar go bhfuil tuiscint agat bunaithe ar do DNA.
Tá Costas na Tástála Géiniteacha Laghdú
Cé go bhfuil seicheamhú genome iomlán (WGS) fós daor, tá roghanna níos inacmhainne ag teacht ar fáil.
Mar shampla, is féidir géinitíopáil polymorphism amháin (SNP) éifeachtach ó thaobh costais a roghnú, rud a léarscálann ach láithreacha an ghéine a bhaineann le galair. Is féidir le géinitíopáil SNP meastachán a dhéanamh ar do riosca coinníollacha áirithe a fhorbairt.
Tuarann Anailísithe Domhanda Tionscail go mbainfidh an margadh domhanda do thástáil ghéiniteach in-tí níos mó ná $ 233 milliún faoi 2018. Meastar gurb iad na trí chuideachta déantúsaíochta tástála géiniteacha DTC 23andMe, Family Tree DNA, and Ancestry. I 2017, ba é 23andMe an chéad uair a fuarthas FDA chun anailís DNA a dhéanamh ar feadh 10 coinníollacha gan rannpháirtíocht an dochtúir.
Cuireann na cuideachtaí DTC seirbhísí ginealais chun cinn den chuid is mó. Is féidir pacáistí don chineál seo seirbhíse a fháil faoi bhun $ 100. Lena n-áirítear faisnéis leighis a thugann an costas go ginearálta, mar shampla, cuireann 23andMe leagan leighis + ginealais ar fáil do $ 199 faoi láthair. Ní thairgeann formhór na gcuideachtaí DT scan iomlán WGS.
Tástálacha Géiniteacha Ag-Baile vs. Tástáil ag Oifig an Doiciméid
Buntáiste amháin de thástálacha ar an mbaile go n-achomharc le go leor tomhaltóirí ná go bhfuil siad gan ainm. Ní thagann torthaí go huathoibríoch mar chuid de do thaifead leighis. Is é "idirdhealú géiniteach" rud nach ndearnadh aghaidh chuimsitheach air. Go ceart, tá imní ar roinnt daoine maidir leis an mbaol idirdhealaithe idirdhealaithe atá i gceist leis an gcineál tástálacha seo (m.sh. á n-úsáid chun préimheanna árachais saoil a mhéadú). Ó 2009, bhí an tAcht um Neamhscrúdú Faisnéise Géiniteacha i bhfeidhm i Meiriceá, ach tá glaonna le gairid le neartú a dhéanamh air. Dá bhrí sin, féachann go leor tástálacha neamhspleácha mar bhealach chun a gcuid faisnéise géiniteach a choinneáil príobháideach.
Tá an tástáil DTC margaithe mar mhodh is féidir a thabhairt duit smacht a fháil ar do chuid roghanna sláinte féin. Léiríonn staidéir, áfach, gur féidir le daoine a bheith fainiciúil ar thástáil ghéiniteach nach ndéanann gairmithe sláinte fostaithe in institiúidí stáit. Luadh rialachán rialtais agus mí-léiriú féideartha ar fhaisnéis ghéiniteach gur dhá locht de threalamh DNA a bhí sa bhaile. Chomh maith leis sin, tá cúram imní le cosaint an tomhaltóra le déanaí. Léirigh tomhaltóirí eagla gur féidir go gcuirfí a gcuid sonraí ar fáil do chuideachtaí eile nó go n-úsáidtear iad le haghaidh tuilleadh taighde gan a gcuid eolais.
Rinne an tOllamh Comhlach Christine Critchley, Ollscoil Swinburne san Astráil agus a comhghleacaithe ó Ollscoil Tasmáin, dearcadh an phobail in Astráil i dtreo tástálacha géiniteacha DTC. Bhí suim acu go mbeadh a fhios acu má thugann daoine meas orthu mar aon le tástálacha géiniteacha a d'ordaigh a gcuid gairmithe cúram sláinte. Taispeánann a dtorthaí go ginearálta go dtagann daoine imní na saineolaithe géiniteacha faoi thástálacha géiniteacha DTC agus ní dócha go n-ordóidh siad ceann amháin. Bhí imní ag tomhaltóirí sa staidéar a raibh sáruithe príobháideachta agus easpa comhairliúcháin san áireamh, chomh maith le cruinneas níos ísle i gcomparáid le tástálacha géiniteacha a d'ordaigh dochtúirí. Ar an láimh eile, léirigh staidéir roimhe seo sna Stáit Aontaithe agus sa Rúis dearcadh níos dearfaí maidir le tástálacha géiniteacha tráchtála a cheannach. Is cosúil go mbeadh na meiriceánaigh agus na Rúiseach níos mó seans ann na tástálacha sin a ordú ar líne.
Scríobhann Andelka Phillips ó Dhámh Dlí Ollscoil Oxford faoi dhúshláin dhlíthiúla tástála géiniteach atá bunaithe ar an idirlíon atá nádúrtha idirnáisiúnta. Tuigeann Phillips go mbeidh comhoibriú idirnáisiúnta ag teastáil ó aon fheabhsú ar shlándáil cosanta sonraí agus faisnéise.
Cruinneas agus Sábháilteacht ar Phríomhshéibheanna Tástálacha Géiniteacha Baile
Is príomh-imní é an cumas chun tuar láithreach (nó easpa) galar a mheas maidir le tástáil ag an mbaile. Thuairiscigh roinnt tomhaltóirí torthaí éagsúla a fháil ó chuideachtaí éagsúla DTC. Rinne foireann d'eolaithe géiniteacha ó Institiúid J. Craig Venter agus Institiúid Eolaíochta Aistritheach Scripps comparáid neamhspleách ar chúig shampla a ndearnadh anailís orthu faoi 23andMe agus Navigenics.
Cé gur léirigh a dtorthaí go raibh cruinneas na dtorthaí amh ard, bhí difríocht idir an dá chuideachta ina n-réamh-mheasúnú ar ghalair na ndaoine céanna. Níor aontaigh Navigenics agus 23andMe ach i dhá thrian de thuar maidir le riosca coibhneasta le haghaidh coinníoll. Bhí níos fearr ag comhaontú réamhaisnéise le haghaidh roinnt galair ná a chéile. Mar shampla, d'aontaigh an dá chuideachta nuair a thuar siad an baol galar celiach . I gcodarsnacht leis sin, do sheacht galair - lena n-áirítear galar Crohn, diaibéiteas cineál 2 agus galar croí-bhí an comhaontú 50 faoin gcéad nó níos lú.
Chuir taighdeoirí na neamhréireachtaí seo i leith sraith marcóirí a úsáideann gach cuideachta ina n-áireamh. Is féidir leis na critéir a bhféadfaidh marcóirí a bheith éagsúil leo; Dá bhrí sin, ní gá na torthaí a bheith comhionann. I gcásanna áirithe, bhí na tuartha ag foircinn os coinne - d'fhógair comhlacht amháin go raibh baol níos mó ann maidir le coinníoll, agus mhol an ceann eile riosca laghdaithe.
Feidhmíonn formhór na soláthróirí tástála géiniteacha DTC lasmuigh den chóras náisiúnta cúram sláinte. Ní dhéantar a gcuid saotharlainne a rialáil agus i go leor cásanna, níl bailíocht agus fóntais cliniciúil ag torthaí. D'fhéadfadh iarmhairtí suntasacha a bheith ag míchruinneas. Mar shampla, d'fhéadfaí tuiscint bréagach a thabhairt duit ar thuar bréagach, rud a d'fhéadfadh tionchar diúltach a bheith agat ar do roghanna stíl mhaireachtála. Ní thuigimid go fóill na ranníocaíochtaí géiniteacha a bhaineann le riosca galair, agus mar sin deimhin de go bhfuil ceann sa chrios sábháilte a bheith díobhálach. Mar sin féin, tuig saineolaithe gur chóir go mbeadh rannpháirtíocht níos mó ag gairmithe sláinte inbhuanaithe chomh maith le maoirseacht níos mó an rialtais chun sábháilteacht agus iontaofacht a mhéadú.
Conas Comhoibriú le Torthaí Diúltacha
Nuair a ordóidh dochtúir tástáil géiniteach, bíonn othar de ghnáth ag comhairliúchán réamhthástála agus iar-thástála. In ainneoin go ndéanann cuideachtaí tástála géiniteacha an DTC fógraíocht go minic ar a láithreáin ghréasáin, níl tacaíocht ghairmiúil leordhóthanach curtha ar fáil dá gcustaiméirí i gcoitinne.
Tá imní ar roinnt taighdeoirí maidir le himpleachtaí síceolaíochta agus iompraíochta de thástáil ghéiniteach. Mar shampla, d'fhéadfadh sé go mbeadh imní ort nó go mbraitheann tú (fiú cé gur féidir leat ailse a fháil) a d'fhéadfadh a bheith níos mó ná an baol a bhaineann le hailse a fhorbairt . Is féidir le torthaí tástála faisnéis a nochtadh do bhaill eile den teaghlach nach dteastaíonn uait a fhios.
Mar sin féin, léiríonn roinnt staidéir nach bhféadfadh go dtiocfadh damáiste síceolaíoch ar thoradh torthaí diúltacha. Rinne an Dr Lidewij Henneman of Vrije University in Amstardam a chinneadh go mbaineann tástáil ghéiniteach le beagán anacair agus go dtiocfadh daoine ar ais go dtí a n-ionchais mheabhrach roimhe sin tar éis dóibh a fháil amach. Léirigh Henneman go bhfuil litearthacht sláinte fós íseal i measc tomhaltóirí. D'fhéadfadh roinnt daoine an-dóchúlacht galar a fháil, a dtagraíonn sí mar "determism géiniteach".
Focal ó
Deir an chuid is mó de ghairmithe míochaine gur chóir tástáil ghéiniteach a dhéanamh ach amháin nuair a bhíonn tásc liachta ann; mar shampla, stair teaghlaigh an neamhord nó a bhfuil comhpháirtí ina iompróir. Díríonn ceisteanna eiticiúla freisin ar thástáil ghéiniteach ar mhionaoisigh, mar shampla, an tástáil atá ag éirí níos coitianta ar thalanna leanaí. De réir Chumann Eorpach na Géineolaíochta Daonna, níor cheart tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar dhuine nach féidir leo toiliú a thabhairt ach amháin má tá sochar díreach aige nó aici. Níor cheart tástáil réamh-mheasta ar leanbh a dhéanamh, dá bhrí sin, ach amháin má tá baol ann go bhfuil galar ann agus, fiú amháin, ach amháin má tá roghanna teiripeacha nó coisctheacha ann. Áitíonn cuid acu gur cheart na caighdeáin eiticiúla céanna seo a chur i bhfeidhm ar dhaoine fásta ar chúiseanna den chineál céanna.
> Foinsí:
> Ajunwa I. Sonraí Géiniteacha agus Cearta Sibhialta. Athbhreithniú Dlí ar Shaoráil Shibhialta um Chearta Sibhialta Harvard , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Imoibriú poiblí ar thástálacha géiniteacha ar líne díreach chuig tomhaltóirí: Comparáid a dhéanamh ar dhearcadh, muinín agus intinn thar sholáthraithe tráchtála agus traidisiúnta. Tuiscint Phoiblí ar Eolaíocht , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Clár oibre do leigheas pearsantaithe. Nádúr , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Ach cliceáil ar shiúl - Géineolaíocht DTC le haghaidh sinsear, sláinte, grá ... agus níos mó: Amharc ar an tírdhreach gnó agus rialála. Genomics Fheidhmeach & Aistritheach , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Tástáil Géiniteach Díreach go Tomhaltóir: Amharc Chuimsitheach. Iris Yale na Bitheolaíochta agus na Leigheas . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Tástáil ghéiniteach díreach chuig tomhaltóirí sa tSlóivéin: infhaighteacht, aincheisteanna eiticiúla agus reachtaíocht. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.