Féadfaidh ról tábhachtach a bheith ag tástáil géineolaíochta i ngalar Parkinson i ndiagnóis
Is féidir ról tábhachtach a bheith ag tástáil ghéiniteach i ngalar Parkinson i ndiagnóisiú an bhreoiteachta. Tá eolaithe ag súil go gcuirfidh an t-eolas a sholáthraíonn géineolaíocht cuidiú leis an dul chun cinn mall nó deireadh a chur leis.
Déantar géinteacha inár n-DNA, aonaid oidhreachta a chinneann na tréithe atá rite ó thuismitheoir go leanbh. Oidhreachtóimid thart ar 3 billiún péirí géinte as ár máithreacha agus a n-aithreacha.
Socraíonn siad dath ár súl, cé chomh mór is féidir linn a bheith againn agus, i gcásanna áirithe, an baol atá againn maidir le galair áirithe a fhorbairt.
Mar dhochtúir, tá a fhios agam an ról atá ag géineolaíocht chun ár sláinte a chinneadh. An méid tionchar a bhíonn ag ár géinte ag brath ar an ngalar, ach cuidíonn fachtóirí comhshaoil agus géineolaíocht le forbairt na breoiteachta go pointe áirithe.
Tástáil Géineolaíochta i nGaireas Parkinson
I galar Parkinson, is é formhór mór na gcásanna an rud a thugamar uafásach gan aon chúis aitheanta. Ciallaíonn na cásanna "neamh-theaghlaigh" seo nach bhfuil páistí Parkinson ag aon duine eile den teaghlach. Mar sin féin, tá gaol céadchéime ag baint le thart ar 14 faoin gcéad de na daoine a bhfuil tionchar acu le Parkinson (tuismitheoir, sibling nó leanbh) atá ina gcónaí leis an ngalar. Sna cásanna teaghlaigh seo, is féidir na géinteanna mutated atá ag cúis leis an ngalar seo a oidhreacht i bpatrún ceannasach nó i gceann céimitheach.
De ghnáth bíonn gaolta a bhfuil tionchar acu orthu ar fud na glúnta éagsúla le fáil i dteaghlaigh a bhfuil géin Pháircéinigh is mó acu. Sampla den chineál seo oidhreachta ná an SNCA mutation géiniteach a thiocfaidh chun táirgeadh próitéin a dtugtar alfa-synuclein. Déanann an próitéin seo comhlachtaí Lewy a chuirtear ar fáil i measc daoine aonair le Parkinson.
Tá sócháin eile - LRRK2, VPS35, agus EIF4G1 - oidhreachta go mór freisin.
I gcodarsnacht leis sin, déantar cásanna a ghluaiseann go cúramach a fheidhmíonn mar fhachtóir riosca chun galar Parkinson a fhorbairt i gcás giniúna amháin mar atá i deartháireacha deartháireacha. Is samplaí den chineál seo oidhreachta iad na sócháin ghéiniteacha, PARKIN, PINK1, agus géinte DJ1.
Seo cuid de na sócháin atá ar eolas ach tá níos mó á bhforbairt go leanúnach. Coinnigh i gcuimhne, áfach, go bhfuil rátaí íseal cainte nó intreachta ag formhór na bhfoirmeacha géiniteacha, rud a chiallaíonn go bunúsach nach gciallóidh géine ach go bhfaighidh tú Parkinson. Fiú amháin i gcás sócháin LRRK2, atá i gceannas ar nádúr, níl forbairt an ghalair comhionann le láithreacht na géine.
Cathain a Ba chóir Tástáil Géiniteach do Pharlaimint na Leanaí a dhéanamh?
D'fhéadfadh do dhochtúir a mholadh má thagann do dhiagnóis do Parkinson óg (níos lú ná 40 bliain d'aois), má tá gaolta éagsúla i do theaghlach diagnóisithe mar an gcéanna, nó má tá tú i mbaol do Parkinson teaghlaigh atá bunaithe ar do eitneachas (iad siúd le cúlraí Giúdaigh nó na hAfraice Thuaidh Ashkenazi).
Mar sin féin, cén tairbhe atá leis an tástáil a dhéanamh faoi láthair?
D'fhéadfadh go mbeadh an fhaisnéis tábhachtach do phleanáil teaghlaigh do chuid daoine aonair, ach mar a dúirt mé, fiú amháin más rud é go ndéantar an géine a rith, ní gá go mbeadh forbairt chomhionann ar an ngalar. Tá an baol, áfach, níos airde i measc sócmhainní géiniteacha is mó i gcoinne na gcineálacha iomarcacha, ar an meán má tá gaol céadchéime ag duine le Parkinson (ie tuismitheoir nó sibling) go bhfuil a mbaol ag an galar a fhorbairt 4 go 9 faoin gcéad níos mó ná an daonra i gcoitinne.
Coinnigh i gcuimhne go bhfuil an t-athrú ar chóireáil a ngalar Parkinson faoi láthair bunaithe ar thorthaí géiniteacha faoi láthair. Sa todhchaí, áfach, nuair a bhíonn cóireálacha ann chun tús a chur leis an ngalar nó chun é a chosc ó fhorbairt ar bith, beidh an-tábhachtach ag aithint na ndaoine atá i mbaol.
Tástáil agus Taighde Géineolaíochta do Parkinson's
Cé go bhféadfadh aon leas díreach a bheith agat i láthair na huaire, is féidir le torthaí tástála géiniteacha cuidiú le tuilleadh taighde Pharkinson trí ligean d'eolaithe tuiscint níos fearr a fháil ar an ngalar agus dá bhrí sin forbairt a dhéanamh ar chóireálacha nua. Mar shampla, bíonn mutation sa ghéine a chuireann cóid ar fáil don alfa-synuclein próitéin (SNCA) ar chineál áirithe de ghalar teaghlaigh Parkinson. Cé gurb ionann an mutation seo ach le céatadán beag de chásanna, bhí tionchar níos leithne ag eolas ar an tslí bheatha seo. Mar thoradh ar staidéar a dhéanamh ar an tsliteadh géiniteach seo, d'aimsigh siad go bhfuarthas coimircí alfa-synúcóine le chéile chun comhlachtaí Lewy a fhoirmiú a fuair siad go seasta i measc na ndaoine aonair go léir a bhfuil galar Pharkinson acu, ní hamháin iad siúd a bhfuil an tiúchan SNCA acu. Dá bhrí sin, tá teacht chriticiúil i réimse taighde na Parkinson mar thoradh ar shóchán géine amháin.
Is cinneadh an-phearsanta é tástáil géineolaíochta ach nóta rabhaidh: am ar bith a mheasann an tástáil ghéiniteach seo, go háirithe i riocht galair nuair nach bhfuil aon chóireáil athraithe bunaithe ar thorthaí géiniteacha, bheadh sé mar mholadh dom comhairleoir géineolaíochta a fheiceáil chun an tionchar a phlé beidh ort an t-othar seo agus do theaghlach an fhaisnéis seo.
Tagairtí:
Beck, James, Ph.D. "Léargas Parkinson: Tástáil Géiniteach agus tú." Léargas Parkinson: Tástáil Géiniteach agus tú . Foras Galar Parkinson (PDF), 26 Márta 2013. Gréasáin. 29 Márta 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Géineolaíocht: Fondúireacht do Chóireálacha Parkinson sa Todhchaí." - Foras Galar Parkinson (PDF) . Foras Galar Parkinson, Geimhreadh 2012. Gréasáin. 29 Márta 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Géineolaíocht Parkinson's." Géineolaíocht Parkinson's . Cumann Galar Parkinson na hEorpa, an Gréasáin. 29 Márta 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons