Is neamhord géiniteach, ilchórasach é neurofibromatosis ná ní bhíonn ach na súile i gceist, ach freisin an inchinn, nerves, cnámha agus craiceann. Tá dhá chineál neurofibromatosis ann: NF1 (cineál 1) agus NF2 (cineál 2) . Is é an NF1 an cineál galar is coitianta i bhfad, rud a léiríonn 90 faoin gcéad de na cásanna.
De ghnáth, tá roinnt comharthaí saintréithe ag daoine le NF1 a d'fhéadfadh a bheith i láthair ag breith, ach an chuid is mó de na comharthaí agus na hairíonna a léiríonn i luath-óige.
De ghnáth, déantar iad siúd le NF2 comharthaí agus comharthaí a fhorbairt níos déanaí sa saol, idir 20 agus 30 bliain d'aois. Déantar tagairt do NF1 uaireanta mar Von Recklinghausen nó neurofibromatosis forimeallach. Is minic a dtugtar NF2 mar neurofibromatosis lárnach.
Comharthaí agus Comharthaí
D'fhéadfadh na gnéithe seo a leanas a bheith ag daoine a bhfuil neurofibromatosis cineál 1:
- Caifé-au-lait macules: Tá leitíní craiceann líocha le caifé-au-lait le feiceáil i 95% de dhaoine le neurofibromatosis. De ghnáth, méadóidh na paistí dorcha i méid agus líon le linn na chéad 10 mbliana den saol.
- Freckling craiceann: Is minic a thugtar comhartha Crowe mar gheall ar chraiceann craiceann. Is minic go mbíonn bailiúcháin de ghaltaí i ndaoine le neurofibromatosis sna limistéir armpit agus groin. I roinnt, fionntar na foraoisí seo os cionn na n-eyelids, faoi na breasts, agus thart ar an muineál.
- Athrú ar chnámh: Tá daoine le neurofibromatosis seans maith le fás cnámh neamhghnácha agus uaireanta dysplasia chnámharlaigh. Is éard atá i gceist le dysplasia skeletal stature gearr agus airm agus cosa a bheith neamhréir leis an gcuid eile den chomhlacht.
Neurofibromatosis agus na Súile
Is minic a chruthaíonn daoine le neurofibromatosis neamhghnácha a théann i bhfeidhm go díreach ar na súile.
- Neurofibromas cutaneous: Is é an neurofibroma cutaneous an comhartha craiceann sainmharc i NF1. Tá neurofibromas ardaithe, tumaí craiceann thart. Tá neurofibromas le feiceáil go luath óige agus méadú ar mhéid agus ar líon na saolré. Is féidir le neurofibromas a bheith go leor mór, uaireanta ag baint amach cúig ceintiméadar. Ní bhíonn siad pianmhar de ghnáth ach is féidir iad a chuain agus a bheith tairisceana ar an dteagmháil. Nuair a tharlaíonn siad timpeall na n-eyelids is féidir leo a chur faoi deara athlasadh agus ionfhabhtuithe ar nós bleifirítí . Is féidir leo a chur faoi deara saobhadh eyelid, mar shampla ptóis, i gcás ina mbíonn an eyelid crochta níos ísle ná mar ba chóir dó, agus ectropion, i gcás ina dtiteann an súllóideach níos ísle ón tsúil agus is féidir é a bheith nochtaithe don aeráid go neamhghnách.
- Nodules Lisch: Ardaítear nodule Lisch, leit línte atá le feiceáil san iris . Is féidir le dochtúirí súl nodules Lisch a fheiceáil i súile daoine le neurofibromatosis chomh óg agus sé bliana d'aois. Is cosúil go bhfuil leitíní beaga, ciorclach, cruinneachán atá ag teacht as an iris. D'fhéadfadh sé seo a bheith tábhachtach chun críocha diagnóiseacha. Uaireanta, aimsítear nodules Lisch le linn scrúdaithe súl sula ndéantar diagnóisíodh ar dhuine le neurofibromatosis.
- Hamartomas astroiticeach chúlshrineach: Is éard atá i hamartomas astroiticeach na cúlshrianta tumaí neamhdhíobhálacha den reitine a d'fhéadfaí a fhorbairt sa dá shúil. Is féidir leo an nerve optic a bheith i gceist ach d'fhéadfadh sé scaipeadh amach chun difear a dhéanamh ar an macula, lár an reitine. Má bhíonn baint ag na codanna seo, d'fhéadfaí an fhís a laghdú agus d'fhéadfadh strabismus (cas súl) a bheith i láthair. Tá an cineál meall seo suite sa cuaille posterior, nó
- Gliomaí cosáin optúla: Tá tiomáin inchinne ag a lán 15% de na leanaí a bhfuil NF1 acu a théann i bhfeidhm ar an mbealach optic, lena n-áirítear an nerve optic mar a théann sé ar chúl an tsúil agus téann sé ar ais san inchinn. Uaireanta is féidir leis na tumaí seo a chur faoi deara proptóis. Is coinníoll é an proptóis ina bhfuil mais mar thoradh ar an tsúil a bheith ag dul chun cinn. Is féidir strabismus (cas súl) a tharlaíonn freisin mar thoradh ar gliomas optúla.
Cóireáil
Is féidir le neurofibromas a bheith ollmhór i líon nó a tharlaíonn i bóicíní beaga. Má tharlaíonn na nodules seo a tharraingtear in áiteanna deacair a chuireann fadhbanna ar fáil, mar shampla ar feadh an teampall, is féidir iad a bhaint astu. D'fhéadfadh fadhb mhór a bheith ag neurofibroma ar feadh an teampall ach ag iarraidh spéaclaí nó sunglasses oideas a chaitheamh. Oibríonn aistriú máinliachta go maith le haghaidh léas scoite ach níl sé dodhéanta i bhformhór na gcásanna líon mór díobh a bhaint astu.
Ní mór do dhaoine a bhfuil neurofibromas ilghnéitheacha timpeall an tsúil agus na scéalaithe cúram breise a ghlacadh chun dea-shláinteachas a úsáid sna réimsí seo. Is féidir le glanadh thart ar neurofibromas ar fud an eyelid cosc a chur ar blepithitis agus ionfhabhtuithe craiceann eile.
De ghnáth ní gá cóireáil a dhéanamh ar leanaí a fhorbraíonn gliomas optúla mura mbíonn na fásaí ag fás nó ag dul chun cinn go tapa. Má tharlaíonn sé seo, is é an cheimiteiripe an rogha a chóireáil. Uaireanta is féidir leis na lionsa inchinn seo a bheith ina chúis le lagú forbartha nó cognaíocha. Tá aird ar leith ag na páistí seo mar is féidir leis na léasanna seo a bheith ina chúis le lochtanna spásúla, easnaimh visuomotor agus fadhbanna teanga agus saincheisteanna comhordaithe mótair.
Gabhmhóidí
D'fhéadfadh roinnt deacrachtaí a bheith ann i ndaoine le NF2.
- Neuromas fuaimiúla: Is é ba chúis leis an géine neurofibromatosis cineál 2, NF2, a chuireann bac ar fhásaí. Tá sé seo mar thoradh ar ró-táirgeadh fíocháin nerve agus fás meall. Ceann de na comharthaí is coitianta de NF2 ná neuromas fuaimiúla, nó meall a théann i bhfeidhm ar an néaróg a ligeann dúinn éisteacht a fháil. Féadfaidh daoine atá ag fulaingt as seo gearán a dhéanamh ar fhadhbanna cothromaíochta, caillteanas éisteachta agus tinnitus.
- Cataracts : Forbróidh ochtó faoin gcéad de na daoine le NF2 dhá chineál cataracts, cataracts subcapsular posterior agus cortical. Is cataracts éadrom é seo de ghnáth ach laghdaigh fís thart ar 20 faoin gcéad fís mar gheall orthu.
- Meningiomas sheath nerve optúla: Beidh tumaí thart ar 27% de dhaoine le NF2 a théann i bhfeidhm ar an gclúdach timpeall an nerve optic. De ghnáth ní bhíonn na tumaí féin neamhchinnte ach is féidir leo na bundles nerve agus na soithigh fola a bhrú ar an néaróg optúla agus iad a chosc, rud a chiallaíonn go gcailltear fís. Is féidir leis na meningiomas seo an súl a chur faoi deara freisin agus cuir srianta muscle súl orthu.
- Seicní epiretinal: Is cosúil go mbainfeadh daoine atá ag fulaingt ó NF2 seicní epiretinal a fhorbairt go héasca. Is seicní iad na seicní epiretinal a fhorbraíonn ar dhromchla an reitine. De ghnáth, tá an scannán dírithe ar an macula. Má tá na seicní seo conartha, féadann siad a bheith ina chúis le fís laghdaithe nó as a riocht.
Cad ba cheart duit a fhios
Is galar tromchúiseach é neurofibromatosis agus é ag fás meall ar go leor córais sa chorp. Is féidir le NF1 agus NF2 araon comharthaí súl a thiocfadh le dochtúirí súl a thógáil ar an dóigh a dtiocfaidh diagnóis níos luaithe. Ba chóir go mbeadh scrúduithe bliantúla cuimsitheacha súl ag duine ar bith a bhfuil amhras orthu go bhfuil neurofibromatosis acu, lena n-áirítear dilatadh an tsúil.
Is féidir éagsúlacht mhór a dhéanamh ar an déine deacrachtaí a bhaineann le súile neurofibromatosis, fiú amháin laistigh de bhaill den teaghlach céanna. Mar sin féin, toisc go dtéann sé i bhfeidhm ar go leor córais chomhlacht, is minic a bhíonn na daoine seo ag tabhairt cuairte ar go leor speisialtóirí éagsúla, lena n-áirítear neurirgeolaithe, otolaryngologists, éisteolaithe, optamaitheoirí / oftalmologists , agus neuroradiologists.
> Foinsí:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Meitheamh 2016, Athbhreithniú ar Optometry, Lámhleabhar bainistíochta galar ocular, 18ú eagrán.