Is neamhord análaithe é CCHS a thosaíonn go luath sa saol
Is neamhord é an siondróm hipoventilation lárnach eitinn (CCHS), ar a dtugtar Siondróm Ondine freisin, a chuireann isteach ar do chumas chun breathe. Tá deacrachtaí ag daoine le CCHS análaithe a dhéanamh i gceart, go háirithe agus iad ag codladh. In ionad análaithe go rialta, déanann daoine le CCHS hypoventilate (breaths éadomhain a ghlacadh), rud a laghdaíonn an méid ocsaigin san fhuil agus a mhéadóidh leibhéil dé-ocsaíd charbóin.
Meastar go ndéanfaidh CCHS difear do thart ar 1,000 duine. Mar sin féin, d'fhéadfadh an líon seo a bheith níos airde mar a chreideann taighdeoirí go bhféadfadh CCHS roinnt cásanna de shiondróm bás bás naíonán (SIDS) a dhearbhú. Tá locht géine (PHOX2B) bainteach le siondróm hipoventilation lárnach galar. Cuireann an géine seo le foirmiú neuron sa chóras néarógach. Is féidir le locht sa ghéine seo a mhíniú cén fáth go bhfuil deacracht ag duine le CCHS a n-análaithe a rialú.
Is coinníoll géiniteach é CCHS. Ní mór do thuismitheoir amháin pas a fháil síos ar na géinte dá ndéanfaí difear dá bpáiste. Mar thoradh air sin, déantar 90 faoin gcéad de na cásanna a thiocfadh as sócháin nua - rud a chiallaíonn nach ndearnadh iad a rith.
Comharthaí CCHS
Féadfaidh naíonáin a rugadh le hairíonna CCHS raon ó éadrom go trom, agus d'fhéadfadh go n-áireofaí:
- Análaithe lag nó easpa iomlán análaithe spontáineach, go háirithe le linn codlata
- Daltaí neamhghnácha (70 faoin gcéad de dhaoine aonair)
- Tréimhse deacrachta mar gheall ar aife aigéad agus laghdaigh motility intestinal
- Galar Hirschsprung, neamhord stéigeach a fhágann go bhfuil sé deacair stól a chaitheamh (20 faoin gcéad de na daoine aonair)
- Laghdú ar chumas mothú pian
- Episodes de sweating méadaithe
- Teocht an chomhlachta íseal
- Aghaidh gearr, chruthach ar bhosca
- Deacrachtaí cognaíoch
Ag Diagnóis
D'fhonn a diagnóisíodh le siondróm hipoventilation lárnach bochta, ní mór na hairíonna seo a leanas a bheith i láthair:
- Fianaise leanúnach ar análaithe bocht le linn codlata
- Comharthaí a thosaíonn le linn an chéad bhliain den saol
- Níl aon choinníollacha riospráide nó matáin eile a d'fhéadfadh deacrachtaí análaithe a áireamh
- Níl aon fhianaise ar ghalar croí.
B'fhéidir go meastar go meastar go bhfuil lochtanna croí ag cuid de naíonáin le CCHS nó go mbeadh fadhb eile de chineál análaithe acu. Is féidir diagnóis chinntitheach a dhéanamh trí thástáil ghéiniteach le haghaidh lochtanna PHOX2B.
Ag Cóireáil CCHS
Má tá amhras ar CCHS, is féidir le staidéar codlata cabhrú le deacrachtaí análaithe dian a chinneadh, chomh maith leis na cóireálacha a bheidh ag teastáil. Is féidir tástálacha feidhm riospráide speisialta eile a dhéanamh chomh maith. Is féidir le scrúduithe cairdiacha agus néareolaíocha a chomhlánú aon chineál eile neamhord riospráide nó matáin a dhíothú. Tá diagnóis agus cóireáil luath tábhachtach chun deacrachtaí tromchúiseacha a chosc de bharr tréimhsí ocsaigine íseal nó nach bhfuil.
Díríonn an cóireáil ar thacaíocht análaithe a sholáthar, de ghnáth trí úsáid a bhaint as riospráide (aerálaí). Beidh trasteostomy de dhíth ar an chuid is mó daoine le CCHS. Beidh 24 uair an chloig in aghaidh an lae ag teastáil ó roinnt leanaí le CCHS. Ní féidir le daoine eile ach cabhair análaithe a bheith acu nuair a bhíonn siad ag codladh. I roinnt daoine aonair, is féidir le implant máinliachta sa muscle diaphragm spreagadh leictreach a dhéanamh ar an muscle chun anáil a rialú.
Tá páistí le CCHS in ann saol gníomhach a threorú. Ní mór dóibh, áfach, maoirseacht dhúshlán a dhéanamh orthu agus iad ag snámh nó ag seinm sna linnte, ós rud é go bhféadfadh a gcomhlachtaí dearmad a dhéanamh ar an uisce faoi uisce. Is coinníoll ar feadh an tsaoil é CCHS a éilíonn monatóireacht go minic agus cloí go docht leis an gcóireáil. Tríd an riocht a fháil go luath agus tar éis prótacal cóireála a bheith acu, is féidir go mbeadh ionchas saoil meán acu siúd atá sa riocht.
Foinsí:
Gozal, D. (2002). Curse Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Márta, 2003). Leathnú polailíneach agus sócháin fréamhacha den ghéine homeobox PHP-X2B cosúil le péire i siondróm hipoventilation lárnach galar. Géineolaíocht Dúlra , ar líne.
Tagartha Baile Géineolaíochta. Siondróm hipoventilation lárnach eitinn. (2008)