Ar a laghad 83% d'uathachas de bharr géinte oidhreachta
Chreid taighdeoirí i gcónaí go bhfuil ról tábhachtach ag géineolaíocht in uathachas, ach bhí a lán cinnte go raibh méadú mór ar dhiagnóisí uathachais mar gheall ar shaincheisteanna comhshaoil. Tugann taighde le déanaí le fios go bhféadfadh géineolaíocht a bheith freagrach as oiread agus 90 faoin gcéad de chásanna uathachais, agus go bhfuil ról i bhfad níos lú ag baint le saincheisteanna comhshaoil.
Cad a dhéanann Taighdeoirí Uathachais faoi 'Géineolaíocht'?
De réir na nInstitiúidí Sláinte Náisiúnta: "Is é géine an t-aonad bunúsach fisiceach agus feidhmiúil d' oidhreacht .
Géinteann géinteanna, atá comhdhéanta de DNA, mar threoracha chun móilíní a dhéanamh ar a dtugtar próitéiní. I ndaoine, athraíonn géinte i méid ó roinnt céad bonn DNA go dtí níos mó ná dhá mhilliún bonn. Measann Tionscadal Genome an Duine go bhfuil idir 20,000 agus 25,000 géine ag daoine. "Tá géinte daonna beagnach comhionann ó dhuine go duine. Go deimhin, níl ach thart ar 1 faoin gcéad dár DNA sainmhínithe ar an gcaoi a bhfuil difríocht idir duine amháin ó dhuine eile.
Tá tionchar mór ag géine ar ár stádas fisiceach agus mheabhrach. Ach cé go n-oidhrear géinte as ár dtuismitheoirí, níl na difríochtaí géiniteacha go léir oidhreachta. Is é sin toisc go bhféadfadh athruithe géiniteacha (ar a dtugtar sócháin) a tharlaíonn in aon duine aonair, gan aon ní a dhéanamh le hoidhreacht. Is féidir le claonadh tarlú go dona (gan aon chúis ar a dtugtar) nó mar thoradh ar nochtadh comhshaoil.
Nuair a bhíonn taighdeoirí uathachais ag féachaint ar ghéineolaíocht, féadfaidh siad a bheith ag iniúchadh ceann de cheisteanna éagsúla. Ina measc:
- Cé chomh mór is atá uathachas oidhreachta ó thuismitheoirí?
- Cé chomh céim is é an t-uathachas a dhéanann athruithe spontáineacha i géinte nach bhfuil iontu?
- Cé na géinte nó na tacair shonracha de na géinte a chinneann an bhfuil duine uathachasach?
- Cén cineál athruithe ar ghéinte aonair a mholfadh uathachas?
- Cén chaoi a mbaineann uathachas le neamhoird ghéiniteacha ar a dtugtar galar leochaileach X?
- An bhfuil géinte éagsúla freagrach as cineálacha éagsúla uathachais?
- An bhfuil tionchair timpeallachta ann a chuireann faoi deara athruithe géiniteacha a eascraíonn as uathachas?
Cad é a fhios againn faoi Uathachas agus Géineolaíocht?
Le beagán eisceachtaí, ní raibh taighdeoirí in ann ceisteanna faoi uathachas agus géineolaíocht a fhreagairt le haon chinnteacht. Níl a fhios againn, mar shampla, go díreach cad iad na teaglaim d'athruithe géiniteacha is dócha go dtiocfaidh uathachas orthu. Níl a fhios againn an bhfuil uathachas ard nó íseal ag feidhmiú ar athruithe géiniteacha éagsúla. Níl a fhios againn an féidir an t-uathachas oidhreachta a athrú. Níl a fhios againn an bhféadfadh an teiripe géiniteach tionchar dearfach a bheith acu ar dhaoine a bhfuil uathachas orthu.
Seo cuid de na rudaí a aithnímid , áfach, de réir an NIH:
- Tá claonadh ag ASD reáchtáil i dteaghlaigh, ach is gnách nach n-aithneodh an patrún oidhreachta. Go ginearálta, bíonn riosca níos mó ag daoine le hathruithe géine a bhaineann le ASD an riocht a fhorbairt, seachas an coinníoll féin.
- Tuairiscíodh go bhfuil athruithe i níos mó ná 1,000 géine bainteach le ASD, ach níor dheimhníodh go leor de na cumainn seo. Níl éifeacht bheag ach ag an chuid is mó de na héagsúlachtaí géine, agus is féidir le héagsúlachtaí i go leor géine a bheith comhcheangailte le fachtóirí riosca comhshaoil, mar shampla aois tuismitheoirí, deacrachtaí breithe, agus daoine eile nach bhfuil aitheanta, chun riosca an duine aonair chun an staid chasta seo a fhorbairt.
- I thart ar 2 go 4 faoin gcéad de na daoine le ASD, meastar gurb iad sócháin géine neamhchoitianta nó neamhghnáchaíochtaí crómasóim an chúis atá leis an gcoinníoll, go minic mar ghné de shiondróim a bhfuil comharthaí agus comharthaí breise acu a bhaineann le codanna éagsúla den chomhlacht.
- De réir staidéar le déanaí, d'fhéadfadh go leor 25,000 géinte difriúla a bheith bainteach le huathachas. Nochtadh an líon ollmhór seo trí theicneolaíocht nua agus ciallaíonn sé go bhfuil sé ag éirí níos casta ag déanamh staidéir ar uathachas.
Géineolaíocht agus an Comhshaol
Níl aon amhras ann go n-idirghníomhaíonn fachtóirí comhshaoil le géineolaíocht chun cineálacha éagsúla uathachais a chur faoi deara. Ach déanann sé staidéar le déanaí go soiléir go bhfuil na fachtóirí comhshaoil, i gcoitinne, araon subtle agus casta.
De réir Institiúidí Náisiúnta na nEolaíochtaí Sláinte Comhshaoil, d'fhéadfadh neamhchosaintí áirithe timpeallachta an baol uathachais a mhéadú , ach níl a fhios acu go bhfuil uathachas orthu. Ina measc tá:
- Ard-aois tuismitheora ag am an choincheapa
- Nochtadh réamhbhreithe le truailliú aeir
- Otracht na máthar nó diaibéiteas
- Réamhláithreacht mhór agus meáchan breithe an-íseal
- Aon deacracht bhreithe a eascraíonn tréimhsí díothachta ocsaigine réamhbhreithe ar inchinn an linbh
- Nochtadh réamhbhreithe le lotnaidicídí áirithe
- Nochtadh réamhbhreithe le Valproate nó Thalidomide
- Easpa cothaithe réamhbhreithe
Cén chaoi a bhféadfadh géineolaíocht a bheith ag aon cheann de na neamhchosaintí seo? Ní fios fós na freagraí, cé go bhfuil taighde ar siúl. Tá a fhios againn nach bhfuil aon cheann de na neamhchosaintí seo mar "oideas" d'uathachas; Rugadh go leor leanaí ó thuismitheoirí níos sine, nó roimh ré, nó i gceantair truaillithe nach bhfuil uathachasach. Tugann sé seo le fios go bhforbródh roinnt leanaí a bhfuil riosca géiniteach uathachais orthu ar an neamhord tar éis nochtadh comhshaoil ar leith.
Cad atá níos tábhachtaí: Géineolaíocht nó Comhshaol?
Scrúdaigh staidéir 2017 an cheist maidir le cé acu an bhfuil géineolaíocht nó timpeallacht oidhreachta ina chúis níos suntasaí d'uathachas. Go mór, bíonn an fhianaise ag géineolaíocht. Go deimhin, de réir staidéar amháin:
D'aimsigh staidéir go bhfuil comhiomláin neamhord speictrim uathachais (ASD) i dteaghlaigh, agus meastar go bhfuil céatadán na héagsúlachta feinitíopa de bharr fachtóirí géiniteacha (luibhneacht) thart ar 90 faoin gcéad.
I staidéar a rinneadh roimhe seo, measadh go raibh uirbeasacht ASD 0.50, agus gurbh ionann 0.04 tionchar comhshaoil a roinnt ar an gcomhshaol. Le sainiú nó neamhláithreacht ASD a shainmhíniú, d'úsáid an staidéar sraith sonraí a cruthaíodh chun éifeachtaí ó am go chéile a chur san áireamh sna sonraí, a d'fhéadfadh a bheith laghdaithe na meastacháin inti.
Léirigh staidéar eile a d'athdhealbhaigh grúpa leanaí sa tSualainn ó 1982 go 2006, lena n-áirítear cúpla, deartháireacha, agus leath-deartháireacha go raibh "minicíocht uathachais" oidhreachta "thart ar 83 faoin gcéad, ach measadh go raibh an tionchar comhshaoil neamh-roinnte ag 17 faoin gcéad . "
I bhfocail eile, má tá na staidéir seo ceart, tá formhór mór an uathachais oidhreachta. Tá impleachtaí suntasacha ag an gcinneadh seo do theaghlaigh a bhfuil go leor daoine uathachasacha acu agus d'fhéadfadh sé a bheith tábhachtach chun teiripí a fhionnadh a d'fhéadfadh cosc a chur ar uathachas a chosc nó a chóireáil.
Focal ó
Cad a chiallaíonn an taighde do thuismitheoirí? Cé nach gcuireann sé go leor faisnéise inghníomhaithe ar fáil, déanann sé soiléir go bhfuil ról beag ag fachtóirí comhshaoil in uathachas. Ciallaíonn sé sin nach gá do thuismitheoirí imní go raibh roghanna gnáth-shaol nó iompraíocht freagrach as neamhord a linbh. Agus ciallaíonn sé sin gur féidir le tuismitheoirí a bheith saor ó thaobh mothúchánach, ní ar pháiste réamhbhreithe an linbh, ach ar a dtodhchaí.
> Foinsí:
> Brooks, Megan. Bíonn fachtóirí géiniteacha ag formhór na riosca uathachais. Medscape. 27 Meán Fómhair, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, tuar Genome ar fud an domhain agus tréithiúlacht feidhmiúil ar bhonn géiniteach an neamhord speictrim uathachais. Nádúr Néareolaíochta , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institiúid Náisiúnta na nEolaíochtaí Sláinte Comhshaoil. Uathachas. Gréasáin, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Inbhuanaitheacht neamhord speictrim uathachais. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Nuacht Eolaíochta. Aithníodh géinte uathachais ag baint úsáide as cur chuige nua. 1 Lúnasa, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Leabharlann Náisiúnta an Leighis US. Uathachas. Gréasáin, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Deimhnithe: Is é an Heredacht an Príomhchúis Uathachais. Achoimre Sláinte Tomhaltóirí. Gréasáin. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html