Is neamhord neamhghnách é an scléaróis thubairí (TSC). Is annamh a luaitear i gcomparáid le huathachas, ach i ndáiríre, is féidir an chuid is mó daoine le TSC a dhearbhú le neamhord speictrim uathachais. De réir an NIH:
Is galar géiniteach annamh é scléaróis thubairí (TSC) a fhágann go bhfuil séaí neamhurchóideacha ag fás san inchinn agus ar orgáin ríthábhachtacha eile cosúil leis na duáin, an croí, na súile, na scamhóga agus an craiceann. Bíonn tionchar coitianta aige ar an néarchóras lárnach. I dteannta na tumaí neamhurchóideacha a tharlaíonn go minic i TSC, tá comharthaí coitianta eile ionghabhálacha, mhoilliú meabhrach, fadhbanna iompair, agus neamhghnáchaíochtaí craiceann.
Ceangal idir TSC agus Uathachas
Déantar tuairim is 50% de na daoine a ndearnadh diagnóis orthu le TSC a dhiagnóisiú le huathachas. D'fhéadfaí a lán de 14% de dhaoine le neamhoird speictrim uathachais agus neamhord urghabhála a dhiagnóiseadh freisin le TSC. Níl an taighdeoir cinnte go hiomlán cén fáth gur cosúil go bhfuil baint ag uathachas agus TSC, ach de réir an Chomhghuaillíocht TC, tugann an toradh le déanaí go bhfuil sé in TC:
... tá neamhghnáchacha ar an mbealach a nascann codanna difriúla den inchinn lena chéile, ní hamháin sna lobes ama ach i go leor codanna eile den inchinn chomh maith. Tá na naisc neamhghnácha seo, a tharlaíonn neamhspleách ar thiúbair, bainteach le ASD i leanaí agus daoine fásta le TSC. Ina theannta sin, tá go leor staidéir tar éis a thaispeáint go mbaineann gabhálacha agus, go háirithe, tús le hurghabhálacha, le forbairt moill agus ASD. Dá bhrí sin, is dóichí go mbeidh meascán de fhachtóirí mar thoradh ar an seans i bhfad níos airde de ASD.
Fiú amháin leis an bhfaisnéis nua seo, áfach, níl sé soiléir an bhfuil uiscí faoi deara ag na haghabhálacha - nó an bhfuil na hionghabhálacha mar thoradh iarbhír ar neamhghnáchaíochtaí a dhéanann ALSO uathchas.
TSC a aithint agus a dhiagnóisiú
Is féidir TSC a shealbhú ó thuismitheoir. Tá an chuid is mó cásanna, mar gheall ar shóruithe géiniteach spontáineacha. Is é sin, géinte linbh a mhalartú cé nach bhfuil TSC nó gine lochtach gan tuismitheoir. Nuair a bhíonn TSC oidhreachta, de ghnáth ní thagann sé ó thuismitheoir amháin. Má tá TSC ag tuismitheoir, tá seans 50 faoin gcéad ag gach páiste an neamhord a fhorbairt.
Ní fhéadfadh na hairíonna céanna a bheith ag páistí a bhfuil oidhreacht orthu TSC ina dtuismitheoirí agus b'fhéidir go mbeadh foirm níos déine nó níos déine den neamhord acu.
I bhformhór na gcásanna, is é an chéad aidhm atá ag TSC a aithint láithreacht na n-urghabhálacha nó an fhorbairt mhoillithe. I gcásanna eile, d'fhéadfadh gurb é an chéad chomhartha ná paistí bán ar an gcraiceann. Chun TSC a dhiagnóiseadh, úsáideann dochtúirí scan CT nó MRI den inchinn, chomh maith le ultrafhuaime an chroí, an ae agus na duáin.
Nuair a dhéantar diagnóisiú ar an leanbh le TSC, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoin bhféidearthacht láidir go bhforbróidh sé nó sí uathachas freisin. Cé go ndéanann comharthaí an dá neamhoird forluí, níl siad comhionann - agus is féidir go dtiocfadh na torthaí is dearfacha ar chóireáil luath d'uathachas .
Foinsí:
> "Bileog Fíricí Scléaróis Tuberous," NINDS. Uimhir Foilseacháin NIH 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Staidéar ar Leitheadúlacht ar Uathachas i Sclerosis Tuberous. J Neamhord Dev Autism. 1993 Meitheamh; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Uathachas agus Sclerosis Tuberous. J Neamhord Dev Autism. 1998 Deireadh Fómhair; 28 (5): 407-14.