An bhfuil neamhbhord géiniteach uathúil i ndáiríre, a cruthaíodh, i bpáirt, mar thoradh ar thuismitheoirí níos sine? Staidéar taighde ar scála mór a rinne foireann atá bunaithe i Saotharlann Cold Spring Harbor (CSHL) i Long Island, deir NY, b'fhéidir.
Cúis Fréamhacha Uathachais
De réir staidéir na foirne, tá meascán d'oidhreacht agus sócháin ghéiniteach spontáineach ag bunús an chuid is mó de chásanna uathachais.
Is é an chuid is mó suimiúil (agus, b'fhéidir, suaitheadh), na sócháin ghéiniteacha sin mar thoradh ar threocht sochaí i dtreo leanaí a bheith ina dhiaidh sin sa saol. Ina theannta sin, d'fhéadfadh roinnt de na máithreacha, a deir na taighdeoirí, géine uathachais a iompar nach léiríonn a chuid éifeachtaí go dtí go ndéantar é a rith - de ghnáth do leanbh fireann.
Is sraith casta torthaí é seo, agus tá sé deacair díolama gan míniú breise a fháil. D'aontaigh Kenny Ye, ceann de na taighdeoirí bunscoile ar an tionscadal, go gcruthófaí cur síos an pháiste ar sholáthar an fhoireann:
Chun soiléiriú a dhéanamh, meastar go ndéantar tromlach na gcásanna uathachais (thart ar 2/3, nó, go coimeádach 50%) a bheith mar thoradh ar shárúchán nua (nach bhfuil i genome na dtuismitheoirí ach a tharla i sperm agus uibheacha). D'fhéadfadh go mbeadh go leor fachtóirí riosca ann do shórtáil den sórt sin, lena n-áirítear aois tuismitheora, nochtadh comhshaoil, stíl bheatha srl. Creidim go bhfuil an t-aois tuismitheora atá ag dul chun cinn taobh thiar de mhéadú uathachais. Agus is é taighde tábhachtach sa todhchaí ná fachtóirí riosca eile a aithint.
Is é an mhionlach de chásanna uathachais (thart ar 1/3) ná cúiseanna atá oidhreachta ó cheann de na tuismitheoirí (táimid ag húsáid an mháthair den chuid is mó). Tá seans 50% ag sealbhóirí uaidh a fhaigheann sé ... B'fhéidir go bhfaighidh an tuismitheoir (is dócha go mbeadh an máthair) [comhrá] den sórt sin ach ní thaispeánfadh sé [...] comharthaí tromchúiseacha.
Le tuilleadh taighde, Creideann Ye, b'fhéidir go bhféadfaí tástáil ghéiniteach a chruthú d'uathachas laistigh de chúig bliana.
"Mar gheall ar neamhchinnteacht an toraidh," a deir sé, "ní dóigh liom gur chóir é a úsáid le haghaidh tástála réamhbhreithe mar Shiondróm Down, ach mar uirlis chun tús a chur le hidirghabháil luath."
Foinsí:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html