Neamhord Neurodegenerative
Is éard atá i siondróm MELAS (miocaitrial myopathy, einceifilopathy, acidosis lachtaigh agus stróc) neamhord neurodegenerative forásach de bharr sócháin i DNA mitochondrial. Is iad na meitocondria na struchtúir atá taobh istigh dár gcealla atá freagrach den chuid is mó as an fhuinneamh a chaithfidh cealla a gcuid oibre a dhéanamh. Tá a DNA féin ag Mitochondria, a oidhrear i gcónaí ón máthair.
Mar sin féin, is minic nach bhfuair sí siondróm MELAS oidhreacht iarbhír; go dtarlaíonn an mutation san neamhord seo go dona go dona.
Ós rud é go bhfuil drochthionchar ar an ngalar agus is deacair a dhiagnóiseadh, níl a fhios fós cé mhéad duine a d'fhorbair MELAS ar fud an domhain. Bíonn tionchar ag an siondróm ar gach grúpa eitneach agus fireann agus baineannaigh araon.
Is gnách go dtosaíonn daoine aonair atá i mbaol ag léiriú na hairíonna idir 4 agus 40 bliana d'aois. Tá an prognóis bocht; is minic go bhfuil an galar marfach. Níl aon leigheas ann do shiondróm MELAS; tá cúram leighis den chuid is mó tacúil.
Comharthaí
Ós rud é go bhfuil mitochondria lochtach ann i ngach cealla othar le siondróm MELAS, is féidir le go leor cineálacha comharthaí a fhorbairt, rud a mbíonn drochthionchar orthu go minic. Tugann stróc damáiste don inchinn, rud a fhágann go nglacfar le hurghabhálacha , le hintiúlacht nó le pairilis páirteach. Is é an einceifileapaite (galar inchinn) a dhéanann cúisí, spásmaí muscle, daille, bodhra, agus d'fhéadfadh go dtiocfadh dementia orthu. Is éard atá i gceist le mistéatacht (galar muscle) deacracht ag siúl, ag gluaiseacht, ag ithe, agus ag labhairt.
Diagnóis
I go leor daoine le siondróm MELAS, le stróc, nó le hairíonna den chineál céanna, mar shampla tinneas cinn, vomiting, nó urghabhálacha, is é an chéad seans go bhfuil rud éigin mícheart. Is gnách go dtarlaíonn an chéad eachtra stróc in óige idir 4 agus 15 bliana d'aois, ach d'fhéadfadh sé a bheith ann i naíonáin nó i measc daoine fásta óga.
Roimh an gcéad bhuille, féadfaidh an leanbh a bheith mall chun fás agus forbairt a dhéanamh, go bhfuil míchumas foghlama nó neamhord easnaimh aire.
Is féidir le tástálacha a sheiceáil leibhéal an aigéid lachtaigh san fhuil agus sa sreabhán ceathrúpánach . Is féidir tástálacha fola a sheiceáil le haghaidh einsím (creatine kinase) i galair muscle. Is féidir sampla muscle (bithipéiseach) a thástáil don locht géiniteach is coitianta atá i láthair i MELAS. Is féidir le staidéir íomhánna brainse, cosúil le tomagrafaíocht ríomh (scanadh CT) nó íomháithe athshondas maighnéadach (MRI), comharthaí damáiste inchinne a lorg ó stróc.
Cóireáil
Ar an drochuair, níl aon chóireáil ann chun stop a chur leis an damáiste atá déanta ag siondróm MELAS, agus is minic a bhíonn an toradh do dhaoine aonair leis an siondróm bocht. Is féidir le hoiliúint measartha treadmill cabhrú le feabhas a chur ar mhacántacht daoine aonair a bhfuil miopaiteacht orthu. Taispeáin teiripí meitibileach, lena n-áirítear forlíontaí aiste bia, sochair do roinnt daoine. Áirítear leis na cóireálacha seo coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, and dichloroacetate. Cibé an gcuideoidh na forlíontaí seo le gach duine aonair le Siondróm MELAS fós á staidéar.
Foinsí:
Scaglia, F. (2002). Siondróm MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Stair nádúrtha MELAS a bhaineann le DNA mitochondrial m.3243A> G genitíopa. Néareolaíocht 2011; 77: 1965.