Is galar ionrach éagrach é pian agus ainhidróisí (CIPA) a dhéanann cúis le daoine nach bhféadfadh daoine aonair a bheith ag mothú pian agus nach bhfuil siad in ann allas (ainhidrórasis) a mhealladh. Tugtar cineál IV de neuropathy uathrialaitheach céadfach (HSAN IV) ar a dtugtar freisin.
Tá an t-ainm seo an-tuairisciúil mar a shainmhínítear sé tréithe tábhachtacha éagsúla an ghalair.
Is é an riocht oidhreachtúil, rud a chiallaíonn go ritheann sé i dteaghlaigh. Ciallaíonn neuropathy cothaitheach gur galar néine é a théann i bhfeidhm go háirithe ar na néaróga a dhéanann smacht air. Nerves Autonomic na nerves a rialaíonn feidhmeanna marthanais an chomhlachta. CIPA, nó HSAN IV, go sonrach ar na nerves autonomic a rialú allais.
Comharthaí CIPA
Tá galar CIPA i láthair ag breith agus ní féidir le daoine pian nó teocht a thuiscint agus ní féidir iad a sweat. Bíonn na hairíonna le feiceáil le linn na hóige agus déantar diagnóis de ghnáth ar an galar le linn na hóige.
Easpa Péine: Ní dhéanann an chuid is mó daoine a bhfuil CIPA gearán acu faoi 'easpa pian' nó 'easpa allais.' Ina áit sin, bíonn páistí le CIPA díobhálacha nó díorthaithe gan gortaíocht, gearán nó fiú ag féachaint orthu. Is féidir le tuismitheoirí a urramú go bhfuil leanbh le CIPA ach leanbh éadrom, seachas fadhb a fháil. Tar éis tamaill, b'fhéidir go dtosódh na tuismitheoirí cén fáth nach bhfreagraíonn an leanbh pian, agus go dtiocfadh roinnt de na tástálacha diagnóisigh do dhochtúir an linbh ar ghalair an ghalair.
De ghnáth gortú nó dóitear arís agus arís eile do leanaí le CIPA toisc nach seachnóidh siad gníomhaíocht pianmhar. Agus, is féidir leo fiú créachtaí ionfhabhtaithe a fhorbairt toisc nach n-éiríonn siad a gcuid créachta ó phian breise. Uaireanta, ní mór do leanaí a bhfuil CIPA meastóireacht a dhéanamh orthu ar mhaithe le díobhálacha iomarcacha.
Nuair a mheasann an fhoireann leighis iompar calma neamhghnách i bhfianaise pian, is féidir leis seo meastóireacht a dhéanamh ar neuropathy céadfach.
Anhydróisis (Easpa Súgartha): Ciallaíonn hiodrosis sweating. Ciallaíonn anhydróisí easpa sweating. De ghnáth, cabhraíonn allais ar dhromchla an chraiceann an fuinneamh a fhionnadh nuair a fhaighimid ró-theas ó fheidhmiú nó ó fhiabhras ard. Fulaingíonn leanaí (agus daoine fásta) le CIPA iarmhairtí ar anhidróróis, mar shampla fiacraí iomarcacha, toisc nach bhfuil an chosaint 'fuaraithe' acu a d'fhéadfadh a bheith ag dul ar ais a sholáthar.
Diagnóis
Níl trialacha simplí X-gha nó tástálacha fola ar féidir leo CIPA a aithint. Tá nerves neamhfhorbartha go mór le daoine a bhfuil CIPA acu agus easpa faireoga allais ar bithpéis.
Is tástáil ghéiniteach é an tástáil dhiagnóiseach is cinntí do CIPA, is féidir a dhéanamh roimh bhreith nó le linn óige nó fásta. Tá neamhghnáchasacht géiniteach ann a aithníonn CIPA, agus glactar leis an géine TRKA (NTRKI) daonna atá suite ar chrómasóim 1 (1q21-q22). Is féidir le tástáil DNA géiniteach neamhghnáchaíocht den ghéine seo a aithint, ag dearbhú diagnóis CIPA.
Cúiseanna Bunscoile
Is galar hereditary é CIPA. Tá sé neamh-chomhiomlánach , rud a chiallaíonn go gcaithfidh aon duine a bhfuil CIPA an géin ó gach tuismitheoir a shealbhú.
De ghnáth, bíonn géine ag tuismitheoirí leanbh a bhfuil tionchar acu, ach níl an galar acu mura n-éirigh siad ach an géine ó thuismitheoir amháin.
Géine neamhghnácha atá freagrach as CIPA, TRKA (NTRK1) an duine, géine a ordóidh don chomhlacht nerves aibí a fhorbairt. Cuireann sé fás nerve chun cinn go sonrach trí receptor a ionchódú ar a dtugtar tyrosine kinase (RTK,), atá autophosphorylated mar fhreagra ar fhachtóir fás nerve (NGF).
Nuair a bhíonn an géine seo lochtach, toisc go bhfuil sé i measc iad siúd a bhfuil CIPA acu, níl na nerves céadfacha agus cuid de na nerves neamhspleácha ag forbairt go hiomlán, agus dá bhrí sin ní féidir leis na nerves céadfacha feidhmiú go cuí le teachtaireachtaí pian agus teochta a thuiscint agus ní féidir leis an gcomhlacht allais a tháirgeadh.
Cóireáil le haghaidh CIPA
Ag an am atá ann, níl aon chóireáil ar fáil ann a d'fhéadfadh galar CIPA a leigheas nó a chur in ionad an mhothúcháin pian atá ag iarraidh nó feidhm na sweating.
Caithfidh páistí leis an ngalar a fhoghlaim chun iarracht a dhéanamh cosc a chur ar ghortuithe agus monatóireacht a dhéanamh ar ghortuithe go cúramach chun ionfhabhtú a sheachaint. Caithfidh tuismitheoirí agus daoine fásta eile a thugann aire do leanaí le CIPA fanacht aireach freisin, de réir mar is dócha gur mhaith le páistí rudaí nua a thriail gan tuiscint iomlán a thabhairt ar thábhacht féideartha díobhálacha fisiceacha.
Ionchais
Má tá tú féin nó grá amháin diagnóisithe le CIPA, is féidir leat saol sláintiúil agus táirgiúil a bheith agat le cúram leighis maith agus coigeartuithe stíl mhaireachtála. Is breithniú tábhachtach é a fhios go bhfuil galar géiniteach ann nuair a thagann sé le pleanáil teaghlaigh.
Is neamhord neamhchoitianta é CIPA, agus is minic gur féidir le grúpaí tacaíochta le haghaidh fadhbanna sláinte uathúla cuidiú ó thaobh tacaíocht shóisialta a fháil agus foghlaim faoi leideanna praiticiúla chun cabhrú le maireachtáil le CIPA níos éasca.
> Foinsí:
> Anailís Chuimsitheach Feidhmeach ar NTRK1 Mutations Missense ag Causing Cineál Fíorúil Neuropathy Cothaitheach agus Autonomic Cineál IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Eanáir; 38 (1): 55-63
> Mutations in TrkA Causing Insensitivity Congenital to Pain with Anhydrosis (CIPA) Díríonn Dífhabhtú, Comhiomlánú, agus Neurodegeneration Cleithiúnach ar Bhleithiúlacht trí mhífheidhmiú an Flux Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Deireadh Fómhair 7; 291 (41