Tá mitochondria suimiúil organelles beag a chónaíonn i mbeagnach gach cill inár gcorp. Murab ionann agus codanna eile de na cealla, tá beagnach cill ina gcuid féin de na mitochondria. Go deimhin, is orgánaigh atá ar leithligh beagnach ar fad iad, le hábhar géiniteach atá an-éagsúil ó chuid eile an chomhlachta. Mar shampla, glacaimid go ginearálta go leathnóimid leath ár n-ábhar géiniteach ónár máthair agus leath ó ár n-athair.
Níl sé seo fíor go leor. Déantar DNA Mitochondrial a roinnt ar bhealach difriúil agus tá sé beagnach go hiomlán ó mháthair.
Creideann go leor eolaithe go bhfuil meitocondria mar shampla de chaidreamh siombóideach fadtéarmach, inar bhain na baictéir i bhfad ó shin le chéile lenár gcealla ionas go mbeidh ár gcealla agus an baictéar araon ag brath ar a chéile. Ní mór dúinn mitochondria chun an chuid is mó den fhuinneamh a chaithfidh ár gcealla a mhaireachtáil. Braitheann an ocsaigin a breathnaíonn muid próiseas a d'fhéadfadh a bheith dodhéanta gan an organelle beag seo.
Tá siad inmhianaithe le damáiste mar aon chuid eile dár gcomhlacht a bheith chomh suntasach le meitocondria. Is féidir le sraitheanna oidhreachta i DNA mitochondrial sraith leathan comharthaí difriúla a bheith ann. D'fhéadfadh sé seo go mbeadh siondróim ann nuair a mheastar a bheith neamhghnách agus an-annamh, ach táthar le feiceáil anois níos coitianta ná mar a cheapadh roimhe seo. Fuair grúpa i Oirthuaisceart Shasana go raibh an leitheadúlacht thart ar 1 i 15,200 duine.
Bhí mutation ag líon níos mó, thart ar 1 in 200, ach ní raibh na síntiúis shíomptómacha.
Braitheann an néarchóras go mór ar ocsaigine chun a phost a dhéanamh, agus ciallaíonn sé sin go gcaithfidh ár nerves meitocondria feidhmiú go maith. Nuair a théann mitochondria mícheart, is minic go bhfuil an córas néaróg ag fulaingt.
Comharthaí Galar Mitochondrial
Is é an t-symptom is coitianta de bharr galair mitochondrial ná miopaitíte, rud a chiallaíonn galar muscle.
I measc na hairíonna féideartha eile tá fadhbanna fís, fadhbanna smaointeoireachta, nó meascán de na comharthaí. Braitheann na comharthaí go minic le chéile chun ceann a chur ar cheann de na siondróim éagsúla.
Ophthalmoplegia Seachtrach Forásach Ainsealach (CPEO) - i CPEO, bíonn na matáin súl pailis go mall. Tarlaíonn sé seo de ghnáth nuair a bhíonn daoine ina dtríocha bliain, ach is féidir leo a bheith ag aois ar bith. Tá an fhís dhúbailte sách annamh, ach d'fhéadfadh scrúdú dochtúir teacht ar fhadhbanna amhairc eile. Tá fadhbanna éisteachta, deacrachtaí cainte nó claonta, neuropathies , nó dúlagar ag gabháil le roinnt foirmeacha, go háirithe nuair a aimsítear iad i dteaghlaigh.
Siondróm Kearns-Sayre - Tá an siondróm Kearns-Sayre beagnach mar an gcéanna le CPEO, ach le roinnt fadhbanna breise agus tús a chur le haois. De ghnáth, bíonn fadhbanna ag tosú nuair a bhíonn daoine faoi bhun 20 bliain d'aois. Áirítear ar fhadhbanna eile retinopathy líocha, ataxia cerebellar , fadhbanna cairdiacha agus easnaimh intleachtúla. Tá siondróm Kearns-Sayre níos ionsaitheach ná CPEO, agus is féidir go dtiocfadh bás leis an gceathrú deich mbliana den saol.
Leber Neuropathy Optic Hereditary (LHON) - Is éard atá i LHON ná cineál caillteanas fís oidhreachta a dhéanann cúis le daille i fir óga.
Siondróm Leigh - Ar a dtugtar freisin einceifiléiteagrafaipéiteas necrotéiseach, is iondúil go dtarlaíonn siondróm Leigh i bpáistí an-óg. bíonn an neamhord ina chúis le ataxia, urghabhálacha , laige, moilleanna forbartha, dystonia , agus níos mó. Léiríonn íomháithe athshondais mhaighnéadach (MRI) na hinchinne comhartha neamhghnácha sa ganglia basal. Is gnách go bhfuil an galar marfach laistigh de mhí.
Eisifilopathy Mitochondrial le acidosis lachtaigh agus eipeasóidí cosúil le stróc (MELAS) - Is é MELAS ceann de na cineálacha is coitianta de neamhoird mitochondrial. Tá oidhreacht aige ón máthair. Is é an galar a tharlaíonn go bhfuil eipeasóid cosúil le strócanna, a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le laige nó le caillteanas fís. I measc na hairíonna eile tá ionghabhálacha, migraine, vomiting, caillteanas éisteachta, laige muscle, agus stature gearr. De ghnáth, tosaíonn an neamhord in óige agus déantar dul chun cinn ar an néaltrú. Is féidir é a dhearbhú trí leibhéil ardaithe d'aigéid lachtaigh san fhuil chomh maith le cuma gnáth "snáithín dearg géar" ar muscle faoi mhicreascóp.
Titimeas meoclónach le snáithíní deargacha géagacha (MERRF) - Is jerk muscle an-tapa é Myoclonus, cosúil leis an méid atá díreach sula dtagann muid i gcodladh. Tá an myoclonus i MERRF níos minice agus ina dhiaidh sin gabhálacha, ataxia, agus laige muscle. Is féidir go mbainfeadh bodhar, fadhbanna fís, neuropathy imeallach, agus néaltrú freisin.
Oidhreacht ó bhéal agus diaibéiteas (MIDD) - De ghnáth, bíonn tionchar ag an neamhord mitochondrial seo ar dhaoine idir 30 agus 40 bliain d'aois. Chomh maith le caillteanas éisteachta agus diaibéiteas, is féidir le daoine le MIDD caillteanas fís, laige muscle, fadhbanna cairdiacha, galar duáin, galar gastrointestinal, agus statiú gearr.
Einceifileapaite Neurogastrointestinal Mitochondrial (MNGIE) - Is cúis le himdhíobhúlacht dhian na n-intestí seo, rud a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar anacair agus constipation bhoilg. Tá fadhbanna le gluaiseacht súl chomh coitianta, mar atá neuropathies agus athruithe ar ábhar bán san inchinn. Tagann an neamhord in áit ar bith ó óige go dtí na caogaidí ach is coitianta i leanaí é.
Neuropathy, ataxia agus retinitis pigmentosa (NARP) - Chomh maith le fadhbanna nerve imeallach agus easpórtáil, féadfaidh NARP a bheith ina chúis le mhoill fhorbartha, titimeas, laige agus néaltrú.
I measc na neamhoird mitochondrial eile tá siondróm Pearson (anemia sideroblastic agus mífheidhmiú pancreatic), Siondróm Barth (cardiomyopathy X-nasctha, miopaiteas mitochondrial, agus neutropenia timthriallach), agus moilliú fáis, amino aciduria, cholestasis, ró-ualach iarainn, acidosis lachtaigh agus bás go luath (GRACILE ).
Galair Mitochondrial a Dhiagnadh
Ós rud é go bhféadfadh galar mitochondrial a bheith ina chúis le hairíonna níos measa, is féidir leis na neamhoird seo a bheith deacair fiú le lianna oilte a aithint. Sa chás neamhghnách ina bhfuil gach comhartha cosúil le haon neamhord ar leith, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú. Seachas sin, d'fhéadfadh tástálacha eile a bheith riachtanach.
Tá Mitochondria freagrach as meitibileacht aeróbach, a úsáideann an chuid is mó againn ó lá go lá chun bogadh. Nuair a dhéantar meitibileacht aeróbach a ídiú, mar atá i bhfeidhmiú dian, tá córas cúltaca ag an gcomhlacht a fhágann go dtiocfaidh an t-aigéad lachtaigh le chéile. Is é seo an tsubstaint a chuireann ár matáin faoi dhó agus sruthán iad nuair a chuireann siad srian orthu ró-fhada. Toisc go bhfuil cumas níos lú ag daoine le galar mitochondrial a meitibileacht aeróbach a úsáid, tógann aigéid lachtaigh suas, agus is féidir é seo a thomhas agus a úsáid mar chomhartha go bhfuil rud éigin cearr leis na mitochondria. Is féidir le rudaí eile lachtas a mhéadú freisin, áfach. Mar shampla, d'fhéadfaí aigéad lachtaigh i sreabhán cerebrospinal a ardú tar éis ionghabhálacha nó stróc. Ina theannta sin, is minic a bhíonn leibhéil lachtaithe ag roinnt cineálacha galar mitochondrial, cosúil le Siondróm Leigh, atá laistigh de theorainneacha gnáth.
Is féidir le meastóireacht bhunúsach leibhéil lachtaithe a bheith i bplasma agus le sreabhán cearbrósúil. Is féidir le electrocardiograms meastóireacht a dhéanamh ar arrhythmias, a d'fhéadfadh a bheith marfach. Féadfaidh íomhá athshondais mhaighnéadach (MRI) athruithe ar ábhar bán a lorg. Is féidir leictrimagrafaíocht a úsáid chun imscrúdú a dhéanamh ar ghalar muscle. Má tá imní ann maidir le haghabhálacha, is féidir ordú leictreonaighphlátaíochta a ordú. Ag brath ar na comharthaí, na trialach éisteolaíochta nó na tástála oftailmeolaíochta, is féidir moltaí a mholadh freisin.
Is é bith-bhéiteas na múscail ar cheann de na bealaí is iontaofa maidir le neamhoird miocaireolaíocha a dhiagnóisiú. Tagann an chuid is mó de na galair mitochondrial le myopathy, uaireanta fiú mura bhfuil aon chomharthaí soiléire ann mar thinneas nó laige muscle.
Cóireáil i nGaistí Mitochondrial
Ag an am seo, níl aon chóireáil ráthaithe ann maidir le neamhoird meitéareolaíocha. Is é an fócas a bhaineann le comharthaí a bhainistiú mar a thagann siad chun cinn. Mar sin féin, is féidir le dea-dhiagnóis cabhrú le hullmhú d'fhorbairtí amach anseo, agus i gcás tinneas oidhreachta, d'fhéadfadh tionchar a bheith ag pleanáil teaghlaigh.
Achoimre
Go gairid, ba cheart amhras a bheith ann le galar mitochondrial nuair a bhíonn meascán de na hairíonna a bhaineann le croí muscle, inchinn nó súile. Cé go bhfuil oidhreacht na máthar le fios freisin, is féidir agus fiú coitianta a bheith ann do ghalar mitochondrial mar thoradh ar shóruithe i DNA núicléach, mar gheall ar idirghníomhaíochtaí idir ábhar géiniteach an núicléas agus na mitochondria. Ina theannta sin, tá roinnt galair spioradálta, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn siad den chéad uair gan iad a bheith oidhreachta. Tá galair mheitocondrialacha fós annamh agus is fearr le speisialtóir iad a bhfuil tuiscint láidir acu ar an aicme seo de ghalar néareolaíochta.
Foinsí
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Miopaiteas cártaíoscéitigh X-nasctha agus neutropenia (Siondróm Barth): nuashonrú. Géineas Am J Med A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Eipidéimeolaíocht na méaduithe DNA mitochondrial pataigineacha. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Eipidéimeolaíocht agus cóireáil neamhoird meitéareolaíoch. Gen Gen Am Meán 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Neamhoird Mitochondrial: aetiologies, córais samhlacha, agus teiripí iarrthóra.Trends Genet. 2013 Meitheamh 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Galar mitochondrial nua a bhaineann le heteroplasm DNA mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Cur i láthair agus imscrúdú cliniciúil ar ghalar slabhra riospráide mitochondrial. Staidéar ar 51 othar. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Gnéithe cliniciúla, diagnóis agus bainistiú diaibéiteas agus bodhar (MIDD) a fhaigheann oidhreacht máithreachais (MIDD) a bhaineann le maolú pointe mitochondrial 3243A> G. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Is é an siondróm GRACILE, neamhord meitibileach mharfach le ró-ualach iarainn, ná bíodh sé ag cur báis i BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Measúnú ar fheidhm amhairc in offthalmoplegia seachtrach forásach ainsealach. Eye (Lond) 2006; 20: 564.