Is riocht néareolaíoch neamhchoitianta é Lissencephaly, rud a fhágann go minic go dtarlóidh mhoill fhorbraíochta tromchúiseacha agus go bhfuil sé deacair smachtbhannaí a rialú. Is coinníoll é a eascraíonn as imirce lochtach na gcealla néire le linn forbairt na féata.
Tagann an focal lissencephaly as dhá fhocal Gréagach: lissos , rud a chiallaíonn "réidh," agus enkaphalos , rud a chiallaíonn "inchinn." Má fhéachann tú ar inchinn gnáth, tá gruaigí agus gleannta sa dromchla ag an ábhar liath (cerebrum).
I lissencephaly, tá an dromchla inchinn réidh go hiomlán. Tarlaíonn an fhorbairt neamhghnácha seo ar an inchinn le linn toirchis, agus is féidir é a fheiceáil i ndáiríre ar MRI intéirrínigh idir 20 agus 24 seachtaine.
Féadfaidh Lissencephaly tarlú ina n-aonar nó mar chuid de choinníollacha cosúil le Siondróm Miller-Dieker, Siondróm Norman-Roberts, nó Siondróm Walker-Warburg. Meastar go bhfuil an coinníoll neamhchoitianta ach níl sé annamh a tharlaíonn i thart ar aon cheann as 100,000 leanbh. (Déantar galar annamh a shainmhíniú mar rud a tharlaíonn i níos lú ná ceann amháin i 200,000 duine).
Cúiseanna
Tá cúiseanna ann go leor de lissencephaly. Is é an chúis is coitianta ná sóchán géiniteach i géine nasctha le crómasóim X ar a dtugtar DCX. Tá na cóid géine seo le haghaidh próitéine ar a dtugtar doublecortin atá freagrach as gluaiseacht (imirce) de chealla néaróg (néaróin) san inchinn le linn forbairt na féata. Bhí baint ag dhá ghéinte eile sa chúis.
Is cúis bhreise is ea díobháil don fhéatas mar gheall ar ionfhabhtú víreasach nó gan sreabhadh fola neamhleor don inchinn. Meastar go dtarlóidh an "damáiste" nuair a bhíonn féatas idir 12 agus 14 seachtaine ag dul i ngleic, déanach sa chéad trimester nó go luath sa dara trimester.
Comharthaí
Tá réimse leathan comharthaí ann a d'fhéadfadh a bheith ann i measc daoine a ndearnadh diagnóis orthu le lissencepahly.
Is beag a bhíonn ag roinnt leanaí más féidir go leor go leor de na hairíonna seo agus daoine eile. Féadann difríocht na n-airíonna athrú go forleathan freisin. I measc na hairíonna féideartha de lissencephaly tá:
- Mura bhfuil rathúlacht ann: Is coinníoll atá le feiceáil i ndaoine nuabheirthe nach bhfuil fás ann mar a theastaítear. Is féidir go leor cúiseanna a bheith aige.
- Laigí intleachtúla: Is féidir le faisnéis a bheith ag teastáil ó lagú go domhain go minic.
- Neamhord glactha: Tarlaíonn neamhord ionghabhála i thart ar 80 faoin gcéad de na leanaí a bhfuil an coinníoll acu.
- Deacracht a shlogtar agus a ithe.
- Deacracht ag rialú a matáin ( ataxia ).
- Laghdaigh ton muscle (hypotonia) i dtús báire agus stiffness nó spasticity arm agus cosa ina dhiaidh sin.
- Cuma éadan neamhghnách le biorán beag, bréag ard, agus cuimsiú na temples. D'fhéadfaí neamhnialtachtaí na gcluasa agus na n-oscailtí nealaitheacha suas a thabhairt faoi deara freisin.
- Neamhghleachtaí na méara agus na méarraige, lena n-áirítear dhigit bhreise (polydactyly).
- Moilleanna forbraíochta a d'fhéadfadh a bheith éagsúil ó éadrom go tromchúiseach.
- Méid níos lú ná gnáth-mhéid ceann (microcephaly).
Diagnóis
Ní dhéantar diagnóis lissencephaly go minic go dtí go bhfuil cúpla mí d'aois ag leanbh, agus go bhfeictear go leor leanaí leis an riocht go sláintiúil tráth a sheachadadh. De ghnáth, tugann tuismitheoirí faoi deara nach bhfuil a bpáiste ag forbairt ar ghnáthráta thart ar 2 go 6 mhí.
B'fhéidir gurb é an chéad shíomóim ná glacadh le hurghabháil, lena n-áirítear cineál dian dá ngairtear "spásmaí naíonán." D'fhéadfadh sé a bheith deacair na hurghabhálacha faoi smacht a fháil.
Má tá amhras ann go bhfuil lissencephaly bunaithe ar chomharthaí an linbh, is féidir ultrafhuaime, íomháithe athshondas maighnéadach (MRI) , nó tomagrafaíocht ríomh (scanadh CT) a úsáid chun breathnú ar an inchinn agus an diagnóis a dhearbhú.
Cóireáil
Níl aon bhealach ann d'éifeachtaí lissencephaly a athrú go díreach nó an coinníoll a leigheas, ach tá go leor ann is féidir a dhéanamh chun cáilíocht bheatha is fearr an linbh a chinntiú. Is é cuspóir na cóireála cuidiú le gach leanbh a bhfuil lissencephaly ag teacht lena leibhéal forbartha féideartha.
I measc na rialacha cóiríochta a d'fhéadfadh a bheith cabhrach tá:
- Teiripe fisiceach chun raon tairiscint a fheabhsú agus cabhrú le conarthaí matáin.
- Teiripe saothair.
- Rialú urghabhála le frith-thionchar.
- Cúram leighis choisctheach, lena n-áirítear cúram riospráide cúramach (mar go bhfuil deacrachtaí riospráide mar chúis choitianta báis).
- Cúnamh beathaithe. D'fhéadfadh go mbeadh feadán beathaithe ag teastáil ó leanaí a bhfuil deacracht acu le sluthú.
- Má fhorbraíonn leanbh hydrocephalus ("uisce ar an inchinn"), b'fhéidir gur gá shunt a chur,
Prognóis
Braitheann an prognóis do leanaí le lissencephaly ar an méid míchumais inchinn. B'fhéidir go mbeadh forbairt agus faisnéis in aice láimhe ag roinnt páistí, cé is gnách gur eisceacht é seo.
Ar an drochuair, níl ach thart ar 10 mbliana an t-ionchas saoil meán do leanaí le droch-lissencephaly. Is é an chúis a bhíonn ag báis de ghnáth (ashaithe) bia nó sreabhán, galar riospráide nó dianghabhálacha ( stádas epilepticus ). Mairfidh roinnt leanaí ach ní léiríonn siad forbairt shuntasach, agus d'fhéadfadh leanaí fanacht ar leibhéal atá gnáthnós do 3 go 5 mhí d'aois.
Mar gheall ar an raon seo i dtorthaí, tá sé tábhachtach tuairim na speisialtóirí a lorg i lissencephaly agus tacaíocht ó ghrúpaí teaghlaigh a bhfuil baint acu leis na speisialtóirí seo.
Taighde
Déanann an Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc raon leathan staidéir a thacaíonn agus a thacaíonn le córais chasta na forbartha gnáthchinne inchinne, lena n-áirítear imirce neuronal. D'aithin staidéir le déanaí géinte atá freagrach as lissencephaly. Soláthraíonn an t-eolas a fuarthas ó na staidéir seo an bunús le haghaidh cóireálacha agus bearta coisctheacha a fhorbairt d'neamhoird imirce neuronal.
Focal ó
Má dhéantar diagnóisiú ar do leanbh go lissencephaly, nó má tá dochtúir an linbh ag smaoineamh ar an diagnóis, is dócha go dtarlóidh tú. Cad a chiallaíonn sé seo inniu? Céard a chiallaíonn sé seo seachtain ó anois? Cad a chiallaíonn sé seo 5 bliana nó 25 bliain síos ar an mbóthar?
Ní féidir go gcaitear roinnt ama a fhoghlaimíonn tú faoi neamhord do pháiste (cibé acu a ndearnadh a diagnóisíodh nó a mheastar) a mhaolú ar fad ar do chuid imní, ach cuirfidh tú tú i suíochán an tiománaí. Tá sé ríthábhachtach le haon chineál den riocht míochaine inár féin nó inár leanaí, mar rannpháirtí gníomhach i gcúram.
Tá ríthábhachtach chomh maith le do chóras tacaíochta a bhailiú. Ina theannta sin, tá sé an-chabhrach teagmháil a dhéanamh le tuismitheoirí eile a bhfuil leanaí acu le lissencephaly. Is cuma cén chaoi a bhfuil do chairde agus do theaghlach grámhara nó cabhrach agat, tá rud ar leith ann faoi chaint le daoine eile a bhfuil dúshláin mar a bhí acu. Tugann líonraí tacaíochta do thuismitheoirí deis freisin foghlaim cad é an taighde is déanaí a rá.
Mar thuismitheoir, tá sé tábhachtach aire a thabhairt duit féin. Is dócha go mbeidh do mhothúcháin ar fud an bhoird agus is gá a bheith ag súil leis. Féadfaidh tú féin a ghortú nuair a fheiceann tú tuismitheoirí eile le leanaí sláintiúla agus iontas gur féidir an saol a bheith chomh míchothrom. Téigh amach dóibh siúd ar féidir leo tacaíocht neamhchoinníollach a thabhairt duit agus deis a thabhairt duit an méid atá tú ag mothú i ndáiríre ag an am seo a roinnt.
> Foinsí:
> Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc. Leathanach Faisnéise Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Múnla In Vitro de Lissencephaly: Ról DCX Le linn Neurogenesis a Leathnú. Síciatracht Mhóilíneach . 2017 Meán Fómhair 19. (Epub roimh phriontáil).
> Williams, F., agus P. Griffiths. I Utero MR Íomháú i Fetuses ag Ard-Riosca Lissencephaly. Irish Journal of Raideolaíocht . 2017. 90 (1072): 20160902.