Tinneas Céimneach a Dhéanann Leanaí
Is neamhord an-annamh agus marfach é galar Batten a théann i bhfeidhm ar an néarchóras. Tosaíonn an chuid is mó de na páistí comharthaí a thaispeáint idir cúig agus deich mbliana d'aois, nuair a d'fhéadfadh leanbh sláintiúil roimhe comharthaí gabhálacha nó saincheisteanna fís a thaispeáint. I go leor cásanna, tá na comharthaí go luath an-shuntasach, mar shampla easpórtacht, lagú foghlama, agus an fhís ag dul chun cinn.
Mhair an chuid is mó daoine le galar Batten ina n-déagóirí nó sna fichidí go luath.
Is galar Batten an lipéad is mó coitianta de lipofuscinoses ceroideacha neuronal (NCLanna). Ar dtús, measadh go raibh galar Batten ina NCL óg, ach le blianta beaga anuas, d'úsáid na péidiatraiceacha galar Batten chun cur síos a dhéanamh ar na himeachtaí is mó de NCL.
Tá galar Batten thar a bheith annamh. Meastar go mbeidh tionchar aige ar 1 i ngach 50,000 breithe sna Stáit Aontaithe. Cé go dtarlóidh cásanna ar fud an domhain, tá galar Batten níos coitianta i gcodanna de thuaisceart na hEorpa, mar shampla an tSualainn nó an Fhionlainn.
Is éard atá i galar Batten ná neamhord coscitheach neamhbhórach, rud a chiallaíonn nach dtarlaíonn sé ach i leanbh má ghlacann an dá thuismitheoir na géinte don ghalar . Más rud é nach bhfuil ach tuismitheoir amháin ag leanbh leis an géine, meastar gur iompróir an leanbh sin agus gur féidir leis an géine pas a fháil ar a leanbh féin, rud a chiallaíonn galar Batten má dhéanann a chomhpháirtí an géine chomh maith.
Comharthaí
De réir mar a théann an neamhord ar aghaidh, cailltear rialú muscle, fíocháin dhianna inchinn, atrophy fíocháin inchinne , caillteanas forásach ar radharc, agus go dtarlódh an néaltrú go luath.
Diagnóis
Ós rud é go bhfuil físeán i gceist le galair Batten de ghnáth, is minic a mheastar go dtarlóidh galar Batten le linn scrúdú gnáthshúile. Mar sin féin, ní féidir é a dhearbhú trí scrúdú súl ina n-aonar.
Déantar diagnóisíodh galar Batten bunaithe ar na hairíonna atá ag an leanbh. Féadfaidh tuismitheoirí nó péidiatraiceoir an pháiste faoi deara go bhfuil tús curtha ag an bpáiste fadhbanna nó seiceálacha fís a fhorbairt.
Is féidir staidéir leictreacha speisialta a dhéanamh ar na súile, mar shampla freagra amhairc-léirithe nó electroretinogram (ERG). Ina theannta sin, is féidir tástálacha diagnóisíocha amhail electroencephalogram (EEG, chun gníomhaíocht urghabhála a lorg) agus íomháithe athshondais mhaighnéadach (MRI, chun athruithe ar an inchinn a lorg) a dhéanamh. Is féidir sampla de chraiceann nó d'fhíochán (ar a dtugtar bithipéiseach ) a scrúdú faoi mhicreascóp chun cuma lipopuscins a lorg.
Cóireáil
Níl aon chóireáil shonrach ar fáil fós chun leigheas Batten a leigheas nó a mhaolú, ach tá cóireálacha ann chun na hairíonna a bhainistiú agus an leanbh a dhéanamh níos compordaí. Is féidir le ionghabhálacha a rialú le míochainí antiseizure , agus is féidir déileáil le fadhbanna leighis eile de réir mar is gá. Is féidir le teiripe fisiceach agus gairme cabhrú leis an othar a bheith ag feidhmiú fisiceach chomh fada agus is féidir sula gcuirtear na matáin atrophy.
Léirigh roinnt staidéir sonraí luath gur féidir le dáileoga Vitimín C agus E an galar a mhaolú, cé nach raibh aon chóireáil in ann é a stopadh ó bheith marfach.
Soláthraíonn grúpaí tacaíochta cosúil le Cumann Tacaíochta agus Taighde Galar Batten tacaíocht agus faisnéis maidir le cóireálacha agus taighde. Is féidir le tacaíocht a thabhairt do theaghlaigh eile a d'imigh tríd an rud céanna nó ag dul tríd na céimeanna céanna agus iad ag déileáil le galar Batten.
Leanann taighde leighis ag déanamh staidéir ar an neamhord agus táthar ag súil go n-aithneofar cóireálacha éifeachtacha amach anseo.
Foinsí:
"Galar Batten". Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc, 2015.
"Cad é Galar Batten?" Cumann Taighde agus Tacaíochta Galar Batten, 2015.