Neamhord Córas Néaraíoch Géiniteach
Tá cineál 2 neurofibromatosis ar cheann de thrí chineál neamhoird géiniteach an chórais néarógach a fhágann go dtiocfaidh tumadóirí le fás timpeall néaróg. Is iad na trí chineál neurofibromatosis cineál 1 (NF1) , cineál 2 (NF2), agus schwannomatosis. Meastar go bhfuil foirm de neurofibromatosis ag 100,000 Meiriceánaigh. Tarlaíonn neurofibromatosis i bhfear agus i mhná gach cúlra eitneach.
Féadfar neurofibromatosis a oidhreacht i bpatrún autosomal ceannasach nó d'fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar shíorú géine nua i bpearsa aonair. Tá an géine do chineál neurofibromatosis 2 suite ar chrómasóim 22.
Comharthaí
Tá neurofibromatosis cineál 2 níos lú ná NF1. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 i 40,000 duine. I measc na comharthaí tá:
- tumaí sa fíochán thart ar an néaróg cranial ochtú (ar a dtugtar schwannomas vestibular)
- caillteanas éisteachta nó bodhra, nó ag cluas sa chluas (tinnitus)
- tumaí sa chorda dromlaigh
- meningioma (meall ar an scannán a chlúdaíonn an corda dromlaigh agus an inchinn) nó tumaí inchinn eile
- cataracts i súile in óige
- fadhbanna cothromaíochta
- laige nó numbness i lámh nó cos
Diagnóis
De ghnáth, tugtar faoi deara na hairíonna de neurofibromatosis cineál 2 idir 18 agus 22 bliain d'aois. Is é an chéad symptom is minice ná caillteanas éisteachta nó ag fáinneáil sna cluasa (tinnitus). Chun NF2 a dhiagnóiseadh, breathnaíonn dochtúir schwannomas ar an dá thaobh den ochtú nerve cranial, nó stair teaghlaigh de chuid NF2 agus ceann amháin Schwannoma ar an nerve ocht cranial roimh aois 30.
Mura bhfuil schwannoma ar an ochtú nerve cranial, d'fhéadfadh séaí i gcodanna eile den chomhlacht agus / nó cataracts sna súile in óige cuidiú leis an diagnóis a dhearbhú.
Ós rud é gur féidir caillteanas éisteachta a bheith i láthair i neurofibromatosis cineál 2, déanfar tástáil éisteachta (audiometry). Is féidir le tástálacha freagra teachtaireachtaí Brainstem a thugtar chun cinn (BAER) cabhrú leat a chinneadh an bhfuil an t-ochtú nerve cranial ag feidhmiú i gceart.
Úsáidtear íomháithe athshondais mhaighnéadach (MRI), scanadh tomografaíochta ríofa (CT), agus ghathanna X chun tumors a lorg i nerves agus timpeall na néaróg iniúchóireachta. Is féidir tástáil géiniteach trí thástáil fola a dhéanamh chun lochtanna a lorg sa ghéine NF2.
Cóireáil
Níl a fhios ag na dochtúirí conas stop a chur leis na séaí ó fhás i neurofibromatosis. Is féidir máinliacht a úsáid chun tumaí a bhaint as cúis le pian nó fadhbanna le fís nó éisteacht. Is féidir cóireálacha ceimiceacha nó radaíochta a úsáid chun méid na tumaí a laghdú.
I NF2, má dhéantar máinliacht chun schwannoma a bhaint amach is cúis le caillteanas éisteachta, féadfar ionchlannán cloiche inchinn a úsáid chun éisteacht a fheabhsú.
Is féidir comharthaí eile cosúil le pian, tinneas cinn, nó ionghabhálacha a bhainistiú le míochainí nó cóireálacha eile.
Cóipeáil agus Tacaíocht
Is féidir le dúshlán a bheith ag tabhairt aire do dhuine, go háirithe leanbh, le riocht ainsealach cosúil le neurofibromatosis.
Chun cabhrú leat dul i ngleic le:
- Faigh dochtúir cúraim phríomhúil ar féidir leat muinín a fháil agus is féidir leo cúram do linbh a chomhordú le speisialtóirí eile.
- Bí i ngrúpa tacaíochta do thuismitheoirí a thugann aire do leanaí le neurofibromatosis, ADHD, riachtanais speisialta nó tinnis ainsealacha i gcoitinne.
- Glac le cabhair le haghaidh riachtanais laethúla cosúil le cócaireacht, glanadh, ag tabhairt aire do do leanaí eile nó go simplí a thabhairt duit sos ag teastáil uait.
- Lorg tacaíocht acadúil do leanaí le míchumais foghlama.
> Foinsí:
"Bileog Eolais Neurofibromatosis". Neamhoird. 13 Nollaig 2007. Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.
"Foghlaim faoi Neurofibromatosis." Neamhoird Ghéiniteacha Sonracha. 27 Samhain 2007. Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna.