Is locht breithe géiniteach é Siondróm Joubert ina bhfuil limistéar an inchinn a rialaíonn cothromaíocht agus comhordú neamhfhorbartha. Tarlaíonn sé i bhfear agus i mhná araon, i thart ar cheann in 100,000 breithe. Is minic a tharlaíonn siondróm Joubert i leanbh gan stair teaghlaigh an neamhord, ach is cosúil go bhfuil an siondróm i seilbh i roinnt leanaí.
Comharthaí
Tá comharthaí siondróm Joubert bainteach le neamhfhorbairt limistéar an inchinn ar a dtugtar an vermis ceiréalacha, a rialaíonn cothromaíocht agus comhordú muscle.
Is féidir go n-áireofaí na hairíonna, a d'fhéadfadh a bheith éagsúil ó éadrom go trom ag brath ar an méid a bhfuil an inchinn neamhfhorbartha,
- Tréimhsí análaithe an-tapa go tapa (hyperpnea episodic), a d'fhéadfadh a bheith cosúil le panting
- gluaiseachtaí súl jerky (nystagmus)
- gnéithe sainiúla gné, mar shampla eyelids drooping (ptosis), béal a oscailt le teanga ionbhrú, cluasa íseal
- mhoilliú meabhrach
- deacracht comhordú gluaiseachtaí muscle deonacha (ataxia)
Is féidir le lochtanna breithe eile cosúil le méara breise agus toes (polydactyly), lochtanna croí, nó liopa nó calabhán gasta a bheith i láthair. Féadfaidh ionghabhálacha a bheith ann freisin.
Diagnóis
Is é an tsíomptóim is mó a fhuaimnítear i naíonán nuabheirthe le siondróm Joubert ná tréimhsí análaithe an-tapa a d'fhéadfadh a bheith ag leanúint ag anáil (apnea) ar feadh suas le nóiméad amháin. Cé go bhféadfadh na hairíonna seo a bheith i neamhoird eile, níl aon fhadhb scamhógach i siondróm Joubert, rud a chabhraíonn lena aithint mar chúis análaithe neamhghnácha.
Is féidir le scanadh íomháithe athshondais maighnéadach (MRI) an neamhchruinneas inchinn atá i láthair i siondróm Joubert agus an diagnóis a dhaingniú.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do shiondróm Joubert, mar sin díríonn cóireáil ar na hairíonna. Is féidir monatóireacht a dhéanamh ar naíonáin atá ag anáil neamhghnácha (apnea) lena n-úsáid sa bhaile, go háirithe san oíche.
D'fhéadfadh sé go mbeadh cuidiú le daoine aonair le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra. D'fhéadfadh go mbeadh cúram leighis níos mó ag teastáil ó dhaoine aonair le lochtanna croí, le liopa nó le coilléar, nó le hurghabhálacha.
Foinsí:
> Merritt, Linda. "Aithint comharthaí cliniciúla agus comharthaí siondróm Joubert." Airleacain i gCúram Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Leathanach Faisnéise Siondróm NINDS Joubert." Neamhoird. 13 Feabhra 2007. Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.