Cúiseanna Géiniteacha Laige i Nuabheirthe
Tá galair néareolaíocha go háirithe i gcroílár nuair a bhíonn tionchar acu ar leanaí. Is minic a thagann sé seo as neamhord géiniteach a d'fhéadfadh tionchar a bheith ag an leanbh ó bhreith. Uaireanta, bíonn fadhbanna ag matáin den sórt sin le matáin, rud a fhágann laige.
B'fhéidir go bhféadfaí fadhbanna den sórt sin a bhrath fiú roimh bhreith. Is féidir gluaiseachtaí fáis a laghdú nó a bheith as láthair mura bhfuil matáin an linbh ag forbairt de ghnáth.
Tar éis a rugadh an leanbh, d'fhéadfadh tuismitheoirí laghdú ar an gcumas chun beatha a laghdú. Uaireanta, tá na comharthaí níos mó drámatúla, mar go bhféadfadh an nuabheirthe a bheith ró-lag chun breathe agus b'fhéidir go mbeadh ton matáin bocht (d'fhéadfadh an leanbh a bheith "floppy"). Go ginearálta, is féidir leis an leanbh a shúile nó a súile a bhogadh de ghnáth.
Galar Lárnach
Glactar leis an gcroí-ghalar lárnach mar gheall ar nuair a dhéantar féachaint ar na matáin faoin micreascóp, tá réigiúin shainithe go soiléir sa easpa comhpháirteanna cealla gnáth sin, mar shampla meitocondria nó athchúrsáil sarcoplasmic.
Is é an galar a thagann ó luas sa ghéine receptor ryanodine (RYR1). Cé go n-oidhrear an galar ar bhealach uathrialaitheach, rud a chiallaíonn go ginearálta go mbeadh comharthaí i láthair i dtuismitheoir, níl an géine de ghnáth in iúl go hiomlán - fiú má tá foirm ghníomhach an tsóisialta ag duine, uaireanta tá a gcuid comharthaí éadrom.
Is féidir le galar lárnach tionchar a imirt ar leanaí níos déanaí sa saol, rud a fhágann go gcuirfí moill ar fhorbairt mhótair.
Mar shampla, ní fhéadfaidh an leanbh siúlóid go dtí go bhfuil siad 3 bliana d'aois nó 4 bliana d'aois. Uaireanta, d'fhéadfadh sé go dtiocfadh an tosú ar ais go déanach, nuair a bhíonn daoine fásta, áfach, sa chás seo, is minic a bhíonn na hairíonna níos déine. Uaireanta ní bhíonn siad le feiceáil ach amháin tar éis cógais ainéistéiseach a fháil, rud a fhágann imoibriú tromchúiseach i measc daoine a bhfuil an neamhord seo orthu.
Galar Ilchór
Laghdaíonn galar ilchósta ton muscle a laghdú agus is gnách é a bheith ina symptomatic nuair a bhíonn duine in aois nó i luath-óige. Is féidir moill a chur ar chloch míle cosúil le siúlóid, agus nuair a bhíonn an leanbh ag siúl is féidir go dtiocfadh leo go bhfuil siad ag bualadh agus is féidir go dtagann siad go minic. Uaireanta, d'fhéadfadh an laige bac a chur ar chumas an linbh a bheith ag anáil de ghnáth, go háirithe san oíche. Faigheann an neamhord an t-ainm ó réigiúin bheaga de laghdú mitochondria laistigh de shnáithíní muscle. Murab ionann agus croí-ghalar lárnach, ní leathnaíonn na réigiúin fad iomlán an tsnáithín.
Mamaiteas Nemaline
Is gnách go n-oidhrear miopaiteas Nemaline i bhfód uathúil, áfach, cé go bhfuil foirmeacha neamhbhuarach coscach a fhágann go dtiocfaidh comharthaí chun cinn le linn naíonachta. Tá géinteanna áirithe i gceist, lena n-áirítear an géine nebulin (NEM2), an alfa-actéinéin (ACTA1), nó an géine tropomyosin (TPM2).
Is féidir le miopaiteas Nemaline teacht ar bhealaí éagsúla. Tá an fhoirm is déine i neonates. De ghnáth is deacair seachadadh an linbh a sheachadadh, agus beidh an leanbh le feiceáil gorm ag breith mar gheall ar deacracht análaithe. De bharr laige, ní bheidh an leanbh ag brath go han-mhaith, agus ní ghlacfaidh sé go minic go minic. Ós rud é go bhféadfadh an leanbh a bheith ró-lag chun casacht a dhéanamh agus a scamhóga a chosaint, is féidir go dtiocfaidh droch-bhásamh ar ionfhabhtuithe tromchúiseacha.
Is éard atá i bhfoirm idirmheánach miopaiteachta nemaline ná laige na matáin thigh i naíonáin. Tá moill ar chloch mhíle gluaiseachta, agus beidh go leor leanaí leis an neamhord seo i gceannas ar chathaoir rothaí faoi 10 mbliana d'aois. Murab ionann agus myopathies eile, d'fhéadfadh tionchar mór a bheith ag na matáin aghaidhe.
Tá foirmeacha níos measa de mhalóipí nemaline ann freisin a fhágann laige níos déine in aois naíonachta, óige nó fiú fásta. Sna daoine is measa de na foirmeacha seo, d'fhéadfadh forbairt mhótar a bheith gnáth, cé go dtagann roinnt laige níos déanaí sa saol.
De ghnáth, déantar biopsy muscle a dhiagnóis ar myopathy nemaline. Feictear slata beaga ar a dtugtar comhlachtaí nemaline i snáithíní matáin.
Myopathy Myotubular (Centronuclear)
Tá méadópacht Myotubular oidhreachta ar bhealaí éagsúla. Is patrún cuimsitheach atá nasctha le X é an ceann is coitianta, rud a chiallaíonn gur dealraitheach is coitianta i buachaillí a rinne a mháthair an géine ach nach raibh comharthaí acu. De ghnáth, tosaíonn an cineál miopaiteachta myotubular seo ina chúis le fadhbanna in utero. Laghdaítear gluaiseachtaí fáis agus tá an seachadadh deacair. Féadfar an ceann a mhéadú. Tar éis a bhreith, tá ton muscle an linbh íseal agus mar sin tá siad flapach. Féadfaidh siad a bheith ró-lag chun a gcuid súl a oscailt go hiomlán. D'fhéadfadh go mbeadh gá leo cabhrú le aeráil mheicniúil chun maireachtáil. Arís, tá athruithe níos déine ar an galar seo chomh maith.
> Foinse:
> Nima Mowzoon, Neamhoird ar Muscle, Néareolaíocht Athbhreithniú an Bhoird: Treoir um Staidéir Léirithe, 2007.