Fanconi Is éard atá ann an ainmhiam siondróm teip neamhghabhrach neamhchoitianta a aithníodh le pancytopenia (cealla fola bán bána, cealla fola dearga, agus pláitíní) agus neamhghnáchaíochtaí fisiceacha. Tá an leitheadúlacht níos airde i nGiúdaigh Ashkenazi, i daonra na Romach sa Spáinn, agus ag Afraic Theas dhubh. Níor cheart é a mheascadh le siondróm Fanconi, galar na duáin. Déantar an chuid is mó d'othair a dhiagnóisiú roimh 10 mbliana d'aois.
Comharthaí agus Comharthaí Fanconi Anemia
Tá neamhghnáchtaí fisiceacha ag níos mó ná 50% d'othair. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Athruithe craiceann - spotaí hipopigmented (níos éadroime ná an craiceann máguaird) nó spotaí caife-au-lait (limistéir caife daite)
- Stádas gairid
- Neamhghnáchtaí a thógadh
- Neamhghnáchaíochtaí brainse - méid beag, sreabhach méadaithe san inchinn
- Duáin neamhláithreacha nó neamhláithreacha
- Neamhghleachtaí giniúna
- Moill fhorbartha
De réir mar a thagann an fuilcheall isteach, d'fhéadfaí comharthaí pancytopenia a fhorbairt.
- Breisithe nó fuiliú méadaithe (íseal-pláitíní nó thrombocytopenia )
- Tuirse, craiceann pale ( anemia )
- Fiabhras, ionfhabhtuithe (comhaireamh íseal bán nó neutropenia )
Is féidir diagnóis ailse a bheith i láthair na huaire. Tá baol níos mó ag daoine le Fanconi Anemia a fhorbairt:
- Leuceem Géarmhéideach
- Siondróm Myelodysplastic
- Cancanna ceann agus muineál
- Tumadóirí Brain
- Meall Wilms (ailse na duáin)
- Ailse gastrointestinal (GI)
- Vulvar agus ailse anal
Diagnóis
Is féidir an próiseas a dhéantar a dhiagnóisiúir a bheith mall, mar a thagann an cur i láthair de ghnáth le himeacht ama.
Is é comhaireamh pláitíní íseal an chéad chomhartha ar fhadhbanna de ghnáth. Ansin, le himeacht ama, laghdaíonn líon na gcill fola bán agus anemia ina dhiaidh sin. Déantar cur síos ar an anemia mar chiall macraiticeach go bhfuil na cealla fola dearga níos mó ná mar is gnách. Tugann na torthaí saotharlainne seo in éineacht le neamhghnáchataí fisiceacha a ndéantar athbhreithniú orthu thuas Fanconi Anemia.
Tá baol níos mó ag othair le Fanconi Anemia ailse a fhorbairt. Is féidir go gcuirfí an t-ailse i láthair ag daoine óga go han-óg ar an gcéad dul i láthair i roinnt othar. Chomh maith leis sin, féadfar é a phiocadh suas má dhéanann baill iomadúla den teaghlach céanna ailse a fhorbairt.
Nuair a bhíonn amhras faoi Fanconi Anemia, cuirtear fola ar aghaidh le haghaidh tástála saotharlainne speisialta ar a dtugtar an briseadh crómasómach. Cuireann an locht géiniteach i Fanconi Anemia cosc ar na crómasóim a bheith in ann iad féin a dheisiú i gceart agus iad ag teip ar smior meá cnámh agus ar ailse ag aois luath. Má tá an tástáil briseadh crómasóim i gcomhréir le Fanconi Anemia, is féidir tástáil ghéiniteach a sheoladh freisin. Chomh maith leis an diagnóis a dhearbhú, tugann an fhaisnéis seo deis don teaghlach eolas níos mó a fháil maidir leis an mbaol go bhfuil níos mó leanaí ag an gcoinníoll seo.
Oidhreacht
De ghnáth, bíonn Anemia Fanconi ag dul síos i bpatrún neamhbhórach coisitheach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir a bheith ina iompróir dá leanbh an galar a bheith acu. Sa chás seo, tá an dá thuismitheoir ag iompróirí agus tá seans 1 go 4 acu leanbh a bheith acu le Fanconi Anemia. Níos annamh, cuirtear síos é ar bhealach a bhaineann le X, rud a chiallaíonn go bhfuil an t-athrú géiniteach ar an crómasóim X. Sa chás seo, is féidir le máthair an galar a chaitheamh ar a mac.
Cóireálacha
Aistrithe: Úsáidtear aistrithe cille fola dearga agus pláitíní chun soláthar a athlánú mar nach féidir leis an smior cnámh gnáthmhéideanna a tháirgeadh. Úsáidtear aistrithe chun comharthaí anemia (tuirse, tuirse) nó thrombocytopenia (fuiliú) a chosc.
Oxymetholone: Is steroid anabalacha béil é Oxymetholone agus is féidir é a úsáid chun cuntais fhuilchealla a fheabhsú. Úsáidtear é seo i gcoitinne do othair nach bhfuil deartháireacha deartháireacha ar fáil dóibh mar dheontóirí smior cnámh.
Trasphlandú Smeara Cnámh: Is féidir le trasphlandú smearacha a leigheas le haghaidh pancytopenia, ach ní laghdaíonn sé riosca ar feadh an tsaoil ar ailse. Feictear torthaí is fearr nuair is féidir le deartháireacha deartháireacha a bheith comhoiriúnach leo.
> Foinse:
> Bertuch A. Inemited anemia aplastic i leanaí agus ógánaigh. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.