Cóireálacha Nua Geallta
Go dtí seo, níl aon leigheas ann le haghaidh snáithris cisteach (CF), ach tá taighdeoirí ag obair go crua chun ceann a fháil. Tá eolaithe níos gaire anois ná riamh. Le blianta beaga anuas, d'eascair le mórchuid taighde a bheith ag forbairt go leor drugaí agus cóireálacha nua a chuir feabhas mór ar ionchas saoil agus ar cháilíocht na beatha. Ina dhiaidh seo, d'oscail doirse le taighde nua a d'fhéadfadh leigheas a bheith ann.
Is iad seo a leanas ach cuid de na leigheasanna is féidir atá á staidéar.
Teiripe Gine
I 1989, fuair an géine atá freagrach as fiobróis chisteach a chinneadh: an géin CFTR . Bhí an fionnachtain seo spreagúil don phobal CF. Chreid go leor go dtiocfadh leigheas trí ghéinteiripe mar thoradh ar an bhfionnachtana.
Ar an drochuair, níor tharla sé sin go fóill, ach níl easpa ag iarraidh. Rinneadh go leor staidéir chun iarracht a dhéanamh an locht géiniteach a cheartú ach níor rath ar aon cheann acu. An fhadhb is mó le géineiripe go dtí seo tá veicteoir a aimsiú a d'fhéadfadh an géine ceartaithe a iompar go héifeachtach leis na cealla.
D'fhéadfadh go mbeadh dóchas fós ann maidir le géinteiripe, áfach. I mí Iúil 2009, bhí torthaí an-mhaith ag grúpa taighdeoirí in Ollscoil Carolina Thuaidh ag Chapel Hill ag baint úsáide as víreas fuar coitianta mar veicteoir chun géine a aistriú i samplaí saotharlainne d'fhíochán scamhóg. Tá an fhoireann taighde ag obair anois ar bhealach chun an víreas fuar a lagú ionas gur féidir an chóireáil a thástáil i ndaoine le snáithris chisteach.
VX-770
Is druga é VX-770 atá á thástáil ag Vertex Pharmaceuticals i ndaoine le snáithris cisteach a bhfuil cóip amháin acu ar a laghad de shíntiús G551D. D'fhéadfadh an druga a bheith in ann díriú ar an locht i géine CFTR agus a chumas a chur ar ais chun bealaí clóiríd a oscailt, rud a fhágann gur féidir le salann sreabhadh isteach agus amach as na cealla i gceart.
Murab ionann agus teiripe géine, ní bheadh VX-770 in ionad géine lochtach. Ina ionad sin, más éirigh leis, d'fhéadfadh VX-770 an fhadhb a dheisiú sa ghéine atá ann faoi láthair.
VX-809
Is druga eile é VX-809 atá á thástáil ag Vertex Pharmaceuticals i ndaoine a bhfuil dhá chóip den tsluaiseacht ΔF508-CFTR acu. Tá sé cosúil le VX-770 ionas go bhféadfadh sé go mbeidh salann ag sreabhadh tríd na cealla i gceart, ach oibríonn sé beagán difriúil. Más rud é go n-oibríonn sé ar an dóigh a bhfuil taighdeoirí ag súil go ndéanfaidh sé, d'fhéadfadh VX-809 bealaí clóiríd a oscailt tríd an próitéin CFTR a aistriú go dtí an áit chuí ar an scannán cille aerbhealaigh.
Miglustat
Is druga é Miglustat a mhonaraítear le Actelion Pharmaceuticals atá in úsáid cheana féin chun cóireáil a dhéanamh ar choinníollacha eile, ach tá sé á staidéar faoi láthair le húsáid i ndaoine le snáithris cisteach a bhfuil dhá chóip den tsórt ΔF508-CFTR acu. Is beag an staidéar (níl ach 15 rannpháirtí ann), ach go dtí seo tá na torthaí geallta. Tá Miglustat in ann an locht CFTR a aisiompú agus gnáthghníomhaíocht a chur ar ais go cealla.
Ataluren
Tá Ataluren, a dtugtar PTC124 ar a dtugtar, á thástáil ag Teiripeolaíocht PTC mar leigheas féideartha do dhaoine le CF a bhfuil sólóidí nonsense acu. I socruithe nonsense, dealraíonn píosa de chód "gibberish" amidst an gnáthchód sa ghéine CFTR.
Feidhmíonn an cód nonsense mar chomhartha stad, ag cosc ar na cealla ó aon chód a tharlaíonn ina dhiaidh sin a léamh. D'fhéadfadh sé go mbeadh sé in ann an fhadhb sin a cheartú trí chabhrú leis na cealla neamhaird a dhéanamh den chomhartha stad agus an cód a tharlaíonn ina dhiaidh sin a léamh, rud a chuireann gnáthfheidhm ar ais chun na cealla.
> Foinsí:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Ceanglaíonn Cille Epithelial Riospráide CF, arna chóireáil go bunúsach ag Miglustat Neamh-CF cosúil le feinitíopa". American Journal of Cell Riospráide agus Bitheolaíocht Mhóilíneach . Lúnasa 2009.
> Fondróis Cystic Fondúis. Meitheamh 2009. Píblíne Forbartha Drugaí. 24 Iúil 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "Aisghabhann CFTR le 25% de na Cealla Epithelial Dromchla Athchóiríonn Rátaí Gnáth Mucus Iompar chuig Fíbróis Chisteach Fistóis Daonna". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 Iúil 2009.