Is iad na coinníollacha arb iad is sainairíonna iad na siondróim titimeas ná patrúin na n-urghabhálacha agus na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith ann. Má tá tú ag glacadh le haghabhálacha athfhillteach, tá sé úsáideach go mbeadh a fhios ag do fhoireann leighis má tá ceann de na siondróm titimeas agat toisc go bhfuil cur chuige sonrach cóireála atá úsáideach do gach ceann acu.
Tá titimeas mioclónach ógálach ar cheann de na siondróim titimeas aitheanta agus tá sé i measc na ndaoine is coitianta.
Má tá tú féin nó do leanbh diagnóisithe agat, d'fhéadfadh go mbeadh na comharthaí a bheith scanrúil, frustrach, agus is cosúil nach bhfuil baint acu lena chéile - ach tá cuid mhaith de na taithí atá agat mar chuid den choinníoll seo agus go bhfuil cóireáil leighis éifeachtach ann.
Comharthaí
Tá trí chineál gabhála a thosaíonn i óige, de ghnáth idir 5 agus 15 bliana d'aois, de ghnáth le titimeas myoclónach ógánaigh. Is é ceann de na gnéithe den siondróm de ghnáth ná go dtiocfaidh na cineálacha urghabhála mar a thagann leanaí le déagóirí agus le daoine fásta.
Urghabhálacha neamhláithreachta
Féadfaidh leanaí a bhfuil titimeas myoclonic ógánaigh ionchúisithe a bheith acu, agus dá ngairmtear go minic orthu mar urghabhálacha míochaine, go luath sa óige. Feictear na hionghabhálacha seo mar eachtraí "criosú" nuair nach bhfuil an leanbh gan eolas faoi thimpeallacht agus nach bhfuil siad in ann freagairt ar feadh cúpla soicind.
Tá na hionghabhálacha neamhláithreacha gearr agus níl gluaiseachtaí fisiceacha neamhghnácha nó neamhghnácha in éineacht leo, ionas nach bhféadfar neamhaird a thabhairt orthu.
Má tá leanbh ag gabháil d'éagmais arís agus arís eile, féadfaidh tuismitheoirí agus múinteoirí aitheantas a thabhairt nach bhfuil na haonanna seo ach fuathú lá agus gur athruithe neamhdheonach iad i gconaic.
Urghabhálacha míoclónacha
De ghnáth, tosaíonn na hionghabhálacha seo tarlú blianta fada tar éis na n-urghabhálacha easpa. Is iad gluaiseachtaí tobann na n-arm, na cosa nó an chomhlachta iad, chomh maith le leibhéal comhfhiosachta laghdaithe.
Uaireanta, tharlaíonn siad le linn tréimhsí codlata, nuair a thagann siad ina chodladh nó nuair a bhíonn siad ag dul ó chodladh.
Urghabhálacha clónacha tonacha ginearálaithe
Cúpla mí le cúpla bliain tar éis tús a chur leis na hurghabhálacha mioclónacha, tá daoine óga a bhfuil titimeas myoclónach óg acu ag tosú ag glacadh le hionghabhálacha tonacha clónacha ginearálta, nó ar a dtugtar go minic go nglactar le drochghabhálacha . Tá na hionghabhálacha seo níos déine, ina mbíonn gluaiseachtaí neamhdheonach agus stiffness an chomhlachta, ag gabháil le feasacht a laghdú nó a rith.
Is féidir go mbeadh eipeasóid ag daoine le titimeas myoclónach óga ina dtarlaíonn níos mó ná ceann amháin de na cineálacha urghabhála go seicheamhach laistigh de chúpla nóiméad.
Diagnóis
Tá diagnóis titimeas mioclónach óg bunaithe ar roinnt fachtóirí a léiríonn an siondróm seo. I measc na bhfachtóirí a nglacfaidh do dhochtúir san áireamh nuair a chinneann tú an bhfuil tinneasú myoclonic ógánach agat tá:
- Na cineálacha urghabhálacha agus an meascán de chineálacha urghabhála a bhfuil taithí agat
- An aois a léiríonn na hurghabhálacha
- Patrúin EEG le linn a bheith ag dúiseacht agus a chodladh
- Stair theaghlaigh na n-urghabhálacha
Is comhartha trádmharc é an cineál urghabhála mióclónach ar thimpisteas mióclónach ógánach, ach is féidir le haghabhálacha mioclónacha a tharlaíonn le siondróim titimeas eile freisin.
Ina theannta sin, tá níos mó ná leath de na daoine a bhfuil titimeas myoclonic ógánach acu ina bhfuil patrúin neamhghnácha gníomhaíochta tonn inchinne, a fheictear ar electroencephalogram (EEG.)
Is gnáthghníomhaíocht chúlra iad na patrúin EEG seo a bhfuil scaoilte ginearálta spike-tonn acu, coimpléisc il-spotaí tonnúla, agus / nó scaoilte fócais a bhíonn ag gabháil leo nuair a bhíonn siad ag maireachtáil. Is féidir le codlata staidéir EEG patrún de choimpléisc spike-iomadúla il nó trí choimpléisc tonn-spóirt Hz a thaispeáint.
Ní gá go n-éireodh le MRI inchinn duine le titimeas myoclónach óg aon phátrúin ar leith a chuireann an diagnóis ar fáil. Féadfaidh modhanna níos nuaí de staidéir íomháithe sofaisticiúla inchinn gnéithe áirithe a thaispeáint i dtimpisteas mióclónach óg, ach tá an taighde ar na treochtaí seo fós go cothrom nua, agus dá bhrí sin níl critéir chinntitheacha ann maidir le titimeas mioclónach óg atá bunaithe ar staidéir íomháithe inchinn.
Ról na Géineolaíochta
Tríd is tríd, tá claonadh oidhreachtúil ann maidir le titimeas mioclónach óg. Daoine a bhfuil seans níos airde ná an meán acu go bhfuil baill teaghlaigh acu le haon chineál titimeas.
Níor aithníodh go bhfuil cineálacha sonracha nó plandaí oidhreachta go sainráite mar fhreagracht as titimeas mioclónach óg, ach bhí trí neamhghnáchtaí géiniteacha ann a d'fhéadfadh a bheith bainteach le titimeas mioclónach óg: rs2029461 SNP i GRM4 ; rs3743123 i CX36, agus rs3918149 i BRD2 .
Cóireáil
Tá roinnt bealaí cóireála ann a thagann chun cinn.
Míochaineacha
Tá míochainí éifeachtacha frith-urghabhála ann. Áirítear orthu seo aigéad valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, agus clonazepam.
Ní mór don chuid is mó daoine a bhfuil tinneas cinn myoclónach óg amháin cógas frith-urghabhála amháin a dhéanamh, a bhfuil cur síos air mar mhiotiripe. Má bhíonn fo-iarsmaí agat, cuirfidh do dhochtúir tú chuig cógais eile. Mura bhfuil feabhas maith agat ar do chuid urghabhálacha, féadfaidh do dhochtúir d'oideas a aistriú chuig cógais eile nó meascán de níos mó ná cógais amháin a fhorordú chun an rialú is fearr is fearr a fháil.
Bainistíocht stíl mhaireachtála
Go ginearálta, mar atá le go leor daoine a bhfuil titimeas orthu, tá fachtóirí stíl mhaireachtála ann a d'fhéadfadh cur isteach ar dhíscaoileadh. I measc na dtimpistí is coitianta maidir le gabhálacha i dtimpisteas mióclónach óg, tá díothacht codlata, úsáid alcóil, agus cógais á nglacadh acu ar a dtugtar riosca na n-urghabhálacha a mhéadú, agus nochtadh do shoilse craiceann agus dian-strus. Is cuid thábhachtach den chosc urghabhála a sheachaint na truaillithe stíl mhaireachtála seo.
Míochaineacha a sheachaint
Go suntasach, is eol go bhfuil cúpla míochainí frith-urghabhála ag meath na gabhálacha a dhéantar trí thimpisteas mióclónach óg. Is féidir le carbamazepine, oxcarbazepine, agus feinitínin cur isteach ar na hionghabhálacha easpa agus myoclonus. Is féidir le Gabapentin, pregabalin, tiagabine, agus vigabatrin measaithe a dhíscaoileadh, lena n-áirítear na gabhálacha ginearálta, agus dá bhrí sin ní fhorordaítear iad de ghnáth ar an gcoinníoll seo.
Máinliacht
Go ginearálta, níl an máinliacht titimeasach mar an gcur chuige cóireála is gnách maidir le titimeas mióclónach óg. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, is rogha é mura bhfeabhsaíonn na hurghabhálacha le cógais.
Prognóis
Is gnách go mbíonn na tubaistí meabhlóineach míochaineacha féin-theoranta, rud a chiallaíonn go dtiocfaidh deireadh leo féin gan bheith ró-fhada nó contúirteach. Ar ndóigh, ní mór glacadh le dáiríre, fiú ar feadh tréimhse gairid, go dáiríre. Dá bhrí sin, má tá titimeas myoclonic ógánaigh agat, caithfidh tú do chógas a ghlacadh chun déine agus minicíocht na n-urghabhálacha a laghdú.
Le himeacht ama, bíonn cuid mhaith daoine fásta óga a ndearnadh diagnóis orthu le titimeas myoclónach ógánach feabhas a chur ar ionghabhálacha, agus feabhsaíonn thart ar 10 go 30 faoin gcéad go leor nach féidir go mbeadh gá le cógais níos faide ar feadh na ndaoine fásta.
Traits a Bhaineann Le Dóiteacht Myoclónach ógánaigh
Pearsantacht
Thug roinnt staidéar taighde faoi deara go bhféadfadh leanaí agus daoine fásta óga a bhfuil titimeas mióclónach óg acu cuidiú le feasacht shóisialta nó fadhbanna le caidrimh idirphearsanta. Mar sin féin, níl na tréithe seo comhsheasmhach do gach duine a bhfuil an siondróm acu, agus ní dealraitheach go bhfuil easnaimh iompraíochta neamhbhunaithe gaolmhara ann. Mhol roinnt taighdeoirí leighis gurb é an tionchar síceolaíoch a bhaineann le maireachtáil le haghabhálacha mar dhuine fásta óg a bheith mar chúis le roinnt de na saincheisteanna síceolaíochta a breathnaíodh.
Faisnéis
Ar chumas na gcumas cognaíocha agus na bearta faisnéise a bhaineann le daoine a bhfuil titimeas myoclónach óg acu, ar an meán, is cosúil le comhghleacaithe nach bhfuil titimeas orthu.
Imní codlata
Tá suaitheadh codlata a bhaineann le titimeas mioclónach óg. Féadfaidh codlata níos lú éifeachtúla a bheith mar thoradh ar na suaitheadh seo, rud a léiríonn mar tuirse. Is cosúil go mbíonn tionchar dearfach ag na míochainí a úsáidtear le haghaidh rialú urghabhála ar na fadhbanna codlata seo.
Focal ó
Is é an chúis a bhíonn le titimeas ná strus, neamhchinnteacht agus imní dóibh siúd a bhfuil an coinníoll acu agus dá dtuismitheoirí. Ós rud é go bhfuil siondróm titimeas aitheanta go bhfuil titimeas myoclónach ógánach ann le cóireáil agus prognóis aitheanta is féidir cuid den neamhchinnteacht sin a mhaolú.
Éilíonn maireachtáil le titimeas roinnt coigeartuithe stíl mhaireachtála, lena n-áirítear spreagadh a dhéanamh ar thimpistí titimeas, ag glacadh leigheasanna de réir mar a fhorordaítear go leanúnach, agus iad ag breathnú ar na fo-iarsmaí nuair a thosaíonn siad ar mhíochainí nua, agus feasacht ar réamhchúraimí sábháilteachta a chuireann isteach ar ghuaiseacha tiomána agus titim. Bíonn tromlach mór na ndaoine a chónaíonn le titimeas mióclónach óg ag rialú maith ar chóireáil agus tá siad in ann saol sláintiúil agus táirgiúil a chónaí gan srianta suntasacha.
> Foinsí:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Concepts agus conspóintí titimeas myoclonic ógánaigh: fós > epilepsy enigmatic >. Saineolaithe Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Géarchéime géiniteach i dTimpisteacht Myoclonic Ógánaigh: Athbhreithniú córasach ar staidéir chomhlachais ghéiniteacha. PLÓS AMHÁIN. 2017; 12 (6): e0179629.