Is é ceann thrombocytopenia meánathearocóbach eitneach (CAMT) ná grúpa níos mó de shiondróim teipthe oidhreachta, mar shampla anemia Fanconi nó dyskeratosis ó bhroinn. Cé go bhfuil an téarma béalmhar, is fearr é a thuiscint trí bhreathnú ar gach focal ina ainm. Ciallaíonn eitneach gur rugadh an duine leis an gcoinníoll. Is í an thrombocytopenia an téarma leighis le haghaidh líon íseal pláitíní.
Tugann an meagakaryocytic cur síos ar an gcúis don thrombocytopenia. Déantar pláitíní sa smior cnámh ag megakaryocytes. Is éard atá i gceist le thrombocytopenia megakaryocytic go bhfuil an líon íseal pláitíní níos tábhachtaí d'easpa megakaryocytes.
Comharthaí Thrombocytopenia Mheán-aicéatocóbach Bóthair
Aithnítear an chuid is mó daoine le CAMT in infancy, de ghnáth go luath tar éis breithe. Cosúil le coinníollacha eile le thrombocytopenia, is minic gur fuiliú na hairíonna den chéad uair. De ghnáth bíonn bleeding sa chraiceann (ar a dtugtar airbheart), béal, srón, agus conradh gastrointestinal. Bhí roinnt torthaí craiceann ag beagnach gach páiste a ndearnadh diagnóis orthu le CAMT. Is é an fuiliú is mó a bhaineann le hemorrhage intracranial (inchinn), ach go deimhin ní tharlaíonn sé sin go minic.
Tá droch-lochtanna breithe ag an chuid is mó de na síndróimí mainneachtain meáchain a thugtar isteach mar anemia Fanconi nó dyskeratosis congenita. Níl aon lochtanna breithe ar leith ag naíonáin le CAMT a bhaineann leis.
Is féidir leis seo cabhrú le CAMT a idirdhealú ó choinníoll eile a chuireann i láthair ag breith le thrombocytopenia ar a dtugtar siondróm gaoithe thrombocytopenia as láthair (TARS). Tá an trom-thrombocytopenia tromchúiseach ag an gcoinníoll seo ach tréithe giorraithe a shainaithint.
Diagnóis
Is tástáil fola coitianta a dhéantar nuair a bhíonn fuiliú ag duine éigin ar chúiseanna anaithnid a chomhlánú ar fhuil iomlán (CBC).
I CAMT, nochtann an CBC thrombocytopenia tromchúiseach le líon pláitíní níos lú ná 80,000 cealla de ghnáth in aghaidh na microlítte gan anemia (líon na gcill fola dearga íseal) nó athruithe sa chomhaireamh fola ceall bán. Tá go leor cúiseanna ann do naíonán nuabheirthe go bhfuil thrombocytopenia ionas go n-áireofar go n-áireofaí leis an obair go leor ionfhabhtuithe mar rubella, cítomegalóvirus (CMV), agus sepsis (ionfhabhtú baictéarach). Is próitéin é an thrombopoietin (ar a dtugtar fás megacaryocytic agus fachtóir forbartha freisin) a spreagann táirgeadh pláitíní. Tá leibhéil thrombopoietin i ndaoine le CAMT ardaithe.
Tar éis cúiseanna níos coitianta a thrombocytopenia a scriosadh, d'fhéadfadh go mbeadh gá le bithfhóipéar smeara cnag le táirgeadh pláitíní a mheas. Nochtfaidh an fhéipéim smior cnáimhe i CAMT easpa iomlán megakaryocytes, an cille fola a tháirgeann pláitíní. Tá an meascán de líon mór pláitíní íseal agus easpa megakaryocytes diagnóiseach do CAMT. Tá sé mar thoradh ar shocruithe sa ghéine MPL (gabhdóir thrombopoietin). Tá oidhreacht uirthi ar bhealach neamhbhuanúil a chiallaíonn go gcaithfidh an dá thuismitheoir an tréith a thabhairt dá leanbh chun an coinníoll a fhorbairt. Má tá an dá thuismitheoir iompróirí, tá seans acu 1 go 4 acu leanbh a bheith acu le CAMT.
Más gá, is féidir tástáil ghéiniteach a sheoladh chun sócháin sa géine MPL a lorg, ach níl an tástáil seo riachtanach chun an diagnóis a dhéanamh.
Cóireáil
Tá an chóireáil tosaigh dírithe ar aistriú pláitíní a stopadh nó a chosc. Is féidir le haistrithe pláitíní a bheith an-éifeachtach, ach ba cheart go gcuirfí na rioscaí agus na buntáistí a mheá go cúramach mar is féidir le daoine a fhaigheann il-aistrithe pláitíní antasubstaintí pláitíní a fhorbairt ag laghdú éifeachtacht an chóireála seo. Cé gur féidir cóireáil a dhéanamh ar roinnt foirmeacha de thrombocytopenia le thrombopoietin, toisc nach bhfuil go leor megakaryocytes ag daoine le CAMT chun pláitíní a dhéanamh go sásúil, ní thugann siad freagra ar an gcóireáil seo.
Cé go ndéantar difear do phláitíní ach ar dtús, is féidir le himeacht ama a bheith ag anemia agus leukopenia (líon fola cille fola bán). Tugtar pancytopenia ar a laghad de na trí chineál cille fola seo agus d'fhéadfadh go mbeadh anemia aplastic déine ag forbairt. Tarlaíonn sé seo de ghnáth idir 3 - 4 bliana d'aois, ach d'fhéadfadh sé a bheith ag aois níos sine i roinnt othar.
Is é an t-aon theiripe cóiritheach faoi láthair ná géallcheall (nó sméar cnámh) a thrasphlandú. Úsáideann an nós imeachta seo cealla gas ó dheontóirí dlúth-mheaitseála (de ghnáth sibling má tá sé ar fáil) chun táirgeadh cille fola a chur ar ais sa smeara.
Focal ó
Tá riocht míochaine ainsealach ag lorg do leanbh go gairid tar éis breithe a bheith tubaisteach. Go fortunately, is féidir aistrithe pláitíní a úsáid chun eachtraí bleeding a chosc agus d'fhéadfadh trasphlandú gaschealla a leigheas. Labhair le dochtúir do pháiste faoi do imní agus déan cinnte go dtuigeann tú na roghanna cóireála go léir.
> Foinsí:
> Olson TS. Anemia aplastic oidhreachta i leanaí agus ógánaigh. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tá DL. Cúiseanna thrombocytopenia i leanaí. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.