Aithníodh i 2004
I 1989, tháinig leanbh chuig oifig an Dr. Katherine W. Timothy ó Ollscoil Utah. Thug an Dr Timothy faoi deara go raibh suaiteadh croíghréime agus méarna agus bréagáin ag an leanbh. Bhí siondróm Timothy ag an leanbh seo, a bhí ainmnithe in onóir le gairme idirdhealaithe an Dr Timothy mar eolaí a rinne imscrúdú ar na cúiseanna a bhaineann le rithimí croí neamhrialta.
I 2004, chuir foireann idirnáisiúnta taighdeoirí béim ar an mbróiteach géiniteach atá freagrach as Siondróm Timothy i géine ar a dtugtar CACNA1C, agus d'aithin sé go foirmiúil an siondróm sa litríocht leighis. Tarlaíonn an mutation a chiallaíonn an siondróm go spontáineach agus nach bhfuil oidhreacht ann.
Níl a fhios cé mhéad leanbh atá ag Siondróm Timothy orthu. D'aithin na taighdeoirí 17 leanbh, agus creidim go ndéanfar diagnóisiú ar leanaí eile a bhfuil an siondróm orthu mar a fhoghlaimíonn an pobal leighis faoin neamhord.
Comharthaí
Tá fadhb ag leanaí le Siondróm Timothy leis an sreabhadh cailciam i gcealla an chomhlachta. Is é ceann de na móilíní is tábhachtaí sa chorp an cailciam, agus féadann sé cur isteach ar a sreabhadh réimse leathan comharthaí. D'fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:
- Buaiteoirí tréimhsí croí a d'fhéadfadh a bheith marfach
- Fadhbanna croí
- Méara agus toes (sindactyly)
- Córas imdhíonachta lag
- Deacrachtaí cognaíoch
- Uathachas
- Siúcra fola íseal (hypoglycemia)
Diagnóis
Seiceálfar aon leanbh a rugadh le méara nó toes ceaptha le feiceáil an bhfuil neamhord géiniteach aige nó aici. Braitheann electrocardiogram (ECG) aon rithim croí neamhghnácha. Braitheann echocardiogram (ultrafhuaime an chroí) ar aon lochtanna croí. Is neamhord casta é autism agus d'fhéadfadh sé a bheith deacair a bhrath.
Leagfar le diagnóis Siondróm Timóis an meascán de mhéara agus de bhréagáin agus le rithim croí neamhghnácha.
Cóireáil
Is é an dea-scéal go bhféadfaí cóireáil a dhéanamh ar shreabhadh neamhghnácha cailciam sa chorp le míochainí blocála cailciam mar Calan (verapamil) nó Procardia (nifedipine). Déileálann na taighdeoirí leis na leanaí le siondróm Timothy leis an gcineál seo cógais, ag súil go laghdóidh na drugaí na tréimhsí croí neamhrialta agus feabhas a chur ar fheidhm chognaíoch.
Leanann an taighde ar aghaidh
Tá an fhoireann taighdeoirí ag leanúint lena gcuid oibre, ag meastóireacht ar conas a dhéanann míochainí blocála cainc cailciam difear do dhaoine aonair le Siondróm Timothy. Leanfaidh siad de bheith ag lorg géinte a chuireann faoi deara tréimhsí croí neamhrialta, agus cén chaoi a bhféadfadh baint a bheith ag sreabhadh cailciam neamhghnácha sa chorp le huathachas.
Foinsí:
> "Siondróm Géiniteach Ógóige Óige aitheanta". Ráitis Nuacht. 30 Meán Fómhair 2004. Ospidéal na Leanaí Boston.
> "Siondróm Timothy". Innéacs de Ghalair Uathúla. 04 Aibreán 2007. Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla.