Géinteanna Córas Imdhíonachta Nascadh le MS
Is fachtóir tábhachtach do ghéinte i dtaobh an bhfuil tú i mbaol forbairt MS , nó nach bhfuil, mar thacaíocht ag staidéir theaghlach agus eolaíochta araon.
Staidéar Teaghlaigh mar Chruthaigh go bhfuil Géinteacha ag imirt Ról i MS
Sa daonra ginearálta, tá seans 1 go 750 seans (0.1 faoin gcéad) ann go bhforbróidh duine MS. Ach tá thart ar 25 go 40 faoin gcéad ag an cúpla comhionann duine atá ag MS le MS a fhorbairt, agus tá seans 3 nó 5 faoin gcéad ag an duine atá ag braintí nó le leanbh duine le MS.
Staidéar Eolaíoch mar Cruthaigh go bhfuil Géinteanna ag Ról i MS
Fuair staidéar 2007 a foilsíodh in New England Journal of Medicine fachtóir riosca géiniteach nua le haghaidh sclerosis iolrach (MS). Taispeánann an staidéar go bhfuil daoine níos mó seans ann go bhfuil daoine ag a bhfuil éagsúlachtaí áirithe de dhá ghéine éagsúla a bhfuil baint acu leis an gcóras imdhíonachta (IL7RA agus IL2RA) ná daoine gan na sócháin seo.
Is iad próitéiní IZ7RA agus IL2RA a thugann treoir do ghníomhartha de chineál amháin de chill imdhíonachta (cealla T). De réir mar a dhéanann géinte rialú ar an gcaoi a ndéantar próitéiní sa chorp, is ionann na hathruithe i gcineál próitéin agus difríocht i géineolaíocht.
Féadfaidh an leagan a bhaineann le MS an próitéin cur le MS trí na cealla imdhíonachta sin a threorú chun ionsaí a dhéanamh ar an néarchóras, rud a fhágann go dtiocfaidh díothadh agus lionsaí ar an inchinn agus ar an gcéad dromlaigh. Is é an damáiste seo, ina dhiaidh sin, ná an éagsúlacht mhór de na comharthaí MS . Go suntasach, tá sócháin IL2R bainteach le diaibéiteas cineál 1 agus galar Graves, chomh maith le neamhoird autoimmune .
Thacaigh roinnt staidéir eile le nasc idir MS agus na géinte a rialaíonn córas imdhíonachta duine. Is é an chuid is deacra ná go bhfuil líon mór athruithe géiniteacha ann, measta go bhfuil 50 go 100 acu ag an National MS Society, a chinneann an duine atá i mbaol MS a fhorbairt agus má fhorbraíonn siad MS, cé chomh dian is atá sé.
Tá anailís a dhéanamh ar shonraí géiniteacha na mBallstát casta agus am-íogair, ach fiúntach, go háirithe más féidir leis na teiripí MS a oiriúnú níos fearr.
Bunlíne
Tá sé tábhachtach a thuiscint, cé go bhfuil ról tábhachtach ag géinte i bhforbairt MS agus an cúrsa a d'fhéadfadh sé a leanúint, níl gach rud ann. I bhfocail eile, ní tinneas díreach atá inbhuanaithe ag MS , agus mar sin níl aon ráthaíocht ann ná go bhfaighidh tú é nó í bunaithe ar do stair teaghlaigh (nó ar do chód géiniteach aonair).
Ina áit sin, is dócha go bhfuil an modh ina bhforbróidh agus a nochtann an duine i duine casta, rud a bhaineann le dinimiciúil idir géinte duine agus a dtimpeallacht. Mar shampla, d'fhéadfadh sraith d'athruithe géiniteacha duine a dhéanamh níos leochailí maidir le forbairt a dhéanamh ar MS nuair a bhíonn sé faoi lé truaillithe timpeallachta áirithe, cosúil le víreas (cé nach bhfuil a fhios againn ar na spreagóirí beacht sin fós).
Mar atá ceart anois, ní dhéanann na dochtúir tástáil ghéiniteach ar dhaoine le MS nó baill teaghlaigh iad siúd a bhfuil MS acu. Ach de réir mar a théann dul chun cinn taighde géiniteach MS (a bhfuil sé an-tapa), féadfaidh an cóireáil éagsúil a bheith bunaithe ar fhaisnéis ghéiniteach aonair duine.
Foinsí:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Géineolaíocht sclerosis iolrach: athbhreithniú cothrom le dáta. Athbhreithnithe Imdhíoneolaíochta , Iúil; 248 (1): 87-103.
Cuibhreannas Idirnáisiúnta Géineolaíocht an Scléaróis Iolrach Il, et al. (2007). Aliléil riosca le haghaidh sclerosis iolrach a shainaithin staidéar ar fud an domhain. New England Journal of Medicine, Lúnasa 30, 357 (9): 851-62.
National MS Society. Cé a fhaigheann MS? (Eipidéimeolaíocht).
National MS Society. Na Fíricí Bunúsacha: Géineolaíocht.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Staidéar daonra-bhunaithe ar scléaróis iolrach in cúpla cúpla: nuashonrú. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.