Níl aon leigheas ann do ghalar Parkinson (PD) fós. Ach tharla dul chun cinn suntasach le déanaí le linn leigheas a lorg. Le deich mbliana anuas nó mar sin, fuair sé amach roinnt cineálacha de PD oidhreachta agus aithníodh agus rinneadh staidéar ar na lochtanna géine atá freagrach as na cineálacha PD seo. Is féidir an fhionnachtana seo ar fhoirmeacha géiniteacha an ghalair a mheas mar fhionnachtana chun cinn a fháil chun leigheas PD a úsáid mar is féidir le heolaithe na géinte atá i gceist a úsáid chun cúiseanna fréamhacha an ghalair a lorg.
Maidir leis an taifead, cuimsíonn na lochtanna géiniteacha a chuireann foirmeacha oidhreachta an ghalair san áireamh sócháin (athruithe i ndéanamh ceimiceach an ghéine) nó dúbailt de chuid den ghéine sa cheist. I measc na géinte atá faoi imscrúdú, tá géine alfa-synúcóine, géine ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), na géinte athchócais saibhir leucine (LRRK) 2, agus an Parkin, PINK1, DJ-1 agus an Genes ATPase13A2.
Anois, ar ndóigh, d'fhéadfadh na hainmneacha géinte seo go léir a bheith cosúil le teanga eachtrach gan brí ort. Ach geallaim duit go dtiocfaidh dul chun cinn suntasach ar a gcuid fionnachtana i gcuardach leigheas do PD.
Deisiúchán ar Dhéaganna Géiniteacha a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le Galar Parkinson
Tá a fhios againn anois go bhféadfadh cineálacha áirithe lochtanna géiniteacha ar ghéinte áirithe a bheith ina chúis le PD. Ciallaíonn sé sin, más féidir linn na géinte atá i gceist a dheisiú, is féidir linn an galar a chosc nó a d'fhéadfaí a leigheas. Tá roinnt oibre sa réimse seo cheana féin agus tá roinnt tionscnamh spreagúil ar siúl.
Tugtar géineiripe nó leigheas genómach ar an réimse imscrúdaithe iomlán seo. Go dtí seo, tugadh isteach cosaint ó chaillteanas cille dopamine agus iompar cosúil le Parkinson ar an francach a thug isteach i n-inchinn francach (francach a ndearnadh damáiste do chealla dopamine) de ghníomhaire víreasach a chuireann Park1 daonna isteach i múnla francach PD.
Ar ndóigh, is léir go bhfuil feabhas ar mhúnlaí francacha PD mar bhealach a léiríonn gur féidir an rud céanna a tharlóidh in inchinn an duine.
Cén chaoi is féidir le neamhfhoiníochtaí géiniteacha Cúiseanna a dhéanamh ar Shaothar Heititiúla Galar Parkinson
Léirigh staidéir ar na lochtanna géiniteacha a chuireann foirmeacha hereditary PD le fios gur féidir le PD a bheith mar thoradh ar nuair a bhriseann ceann de na próisis éagsúla. Tugann na próisis seo deireadh le damáiste cille san inchinn. Baineann an chéad phróiseas briseadh síos ar phróisis rialaithe cáilíochta le haghaidh láimhseáil próitéin san inchinn. Is iad na próitéiní na bloic thógála de na fíocháin go léir i do chorp.
Mar sin, nuair a bhriseann an próiseas táirgthe maidir le monarú próitéin, cuirtear beagán de phróitéiní neamhfhoirmithe ar bun i gcillíní, agus i gcás alfa-synúccáin, cuireann siad le cruthú comhlachtaí Lewy . Tá saineolaithe taighde fós ag imscrúdú ar ról na gcomhlachtaí Lewy seo i bhforbairt ghalair Parkinson, ach tugann teoiric amháin le fios go gcuireann comhiomlánú próitéin isteach ar ghnáthghníomhú na gcealla agus na mífheidhmithe. Is fadhb eile de bharr lochtanna géine a fhágann go bhfuil foirmeacha oidhreachta PD mar thoradh ar mhífheidhmiú mitochondrial. Is beag organelles iad na mitochondria i do chealla atá freagrach as fuinneamh a tháirgeadh don chomhlacht.
Is éard atá in easnamh ó na hoibríochtaí mitochondrial táirgeadh radacach saor in aisce - móilíní beag a d'fhéadfadh géillíní a tháirgeadh dopamine a ghortú. Nuair a bhíonn mitochondria ag feidhmiú de ghnáth, déantar na radacacha saor in aisce seo a scaoileadh agus a neodrú. Ach nuair nach mbíonn mitochondria ag feidhmiú de ghnáth, tógann na fréamhacha saor in aisce san inchinn agus déanann siad damáiste do chealla tháirgeadh dopamine.
Mar fhocal scoir, fuarthas lochtanna géine a bhfuil PD mar thoradh orthu i próitéiní kináis ar a dtugtar. Tá feidhmeanna iomadúla ag na próitéiní seo sa chill, agus tá taighdeoirí fós ag iarraidh tuiscint a fháil ar an dóigh a n-athraíonn an géine PD.
Foinsí:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro agus Haydeh Payami. Géineolaíocht. I: Galar Parkinson: Diagnóis agus Bainistíocht Chliniciúil: An Dara hEagrán Athbhreithnithe ag Stewart A Factor, DO agus William J Weiner, MD. Foilsitheoireacht Leighis Demos 2008.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Néareolaíocht 2009; 72; S2-S11; Teiripe Gine Mochizuki H. le haghaidh galar Parkinson. Saineolaithe Rev Neurother. 2007 Lúnasa; 7 (8): 957-60.