Ról géineolaíochta nach bhfuil ar eolas go hiomlán i dteaghlaigh atá i gceist
Tá an-dóchúil ag géineolaíocht ról i ngach cineál galar Parkinson . Mar sin féin, cé go bhféadfadh meascán sainiúil géineolaíochta do riosca an galar a mhéadú, ní gá go n-éireoidh sé go mbainfidh tú é.
Tá stair teaghlaigh an choinníoll thart ar 15 go 25 faoin gcéad de na daoine a chónaíonn le Parkinson's, i ndáil le cúrsaí láithreach nó dara céim.
Cuirfidh ceann amháin nó níos mó de na gaolta seo riosca beagán níos airde duit i gcomhair Parkinson, ach níl aon ráthaíocht ann go bhforbróidh tú an neamhord.
Os a choinne sin, má tá Parkinson agat, níor cheart a mholadh go bhfaighidh aon cheann de na páistí nó do na grandkids an galar. Léiríonn sé ach go bhfuil a riosca beagán os cionn na ndaoine sin gan stair teaghlaigh.
Sa deireadh, níl aon chúis le fios ag an chuid is mó de na páirceanna de Parkinson (a dtagraíonn linn go bhfuil galar idiopathic nó radhairc ann). Cé go bhfuil foirmeacha ann is cosúil go bhfuil siad á reáchtáil i dteaghlaigh, is ionann iad seo agus céatadán beag cásanna - thart ar chúig go 10 faoin gcéad, dúirt gach duine.
Príomhchruthú Géine a bhaineann le Parkinson's
Tá foirmeacha de Parkinson ann a bhfuil tionchar acu ar lochtanna géiniteacha a reáchtáiltear i dteaghlaigh. Tuigimid go bhfeicfear é seo le foirmeacha luath-thosaigh an ghalair ina bhfuil na comharthaí le feiceáil i bhfad níos luaithe ná an aois a thosaíonn ar an meán de 60 .
Tá cineál amháin de mhaolú géiniteach a bhaineann le parkinsonism teaghlaigh sa ghéine SNCA mar a thugtar air. Is é seo an géine atá nasctha le táirgeadh próitéin alfa-synúcóil, bith-mhóilín a fhéadfaidh cur le neamhghnáchaíochtaí i gcealla néara. Cé go bhfuil sé annamh sa daonra i gcoitinne, aithníodh mutation géine SNCA i thart ar dhá faoin gcéad de theaghlaigh a ndeachaigh Parkinson orthu.
Sa bhliain 2004, fuair eolaithe amach sóchán géiniteach den chineál céanna i roinnt teaghlach ina raibh tionchar ag baill iomadúla. Tá an mutation LRRK2 mar a thugtar air lá atá inniu ann nasctha le thart ar aon go leith faoin gcéad de na cásanna go léir le Parkinson, rud a dhéanann tionchar den chuid is mó ar dhaoine Giúdach, Ashkenazi, Arabacha na hAfraice Thuaidh-Berber, nó bunús na Bascaise.
Aithnítear cheana féin go gcuirfí galar Gaucher faoi bhráid eile a bhaineann leis an géine GBA (neamhord hereditary arb iad is sainairíonna brú, tuirse, anemia, agus méadú an ae agus an spleen). Taispeánadh taighde ó shin go bhfuil an tiúchan GBA i láthair i líon suntasach daoine le Parkinson, rud a thugann le fios go bhfuil nasc cúiseach idir an mutation agus an galar.
Géineolaíocht agus Fachtóirí Comhshaoil
Tá fachtóirí comhshaoil ina rannpháirtithe suntasacha freisin d'fhorbairt Parkinson's agus d'fhéadfadh siad, i gcásanna áirithe, obair i gcomhar le géineolaíocht chun an neamhord a chur faoi deara . Léirigh staidéar i 2004 go raibh dhá uair is dóichí go bhforbródh Parkinson ar dhaoine a raibh mutation an ghéine CYP2D6 orthu agus a bhí faoi le lotnaidicídí.
Ar a gcuid féin, tá lotnaidicídí, miotail, tuaslagóirí agus tocsaineacha eile ceangailte go dlúth le Parkinson. Ach tá sé suimiúil nach bhfuarthas go raibh na baill siúd a raibh an mutation CYB2D6 orthu agus nach raibh siad faoi lé lotnaidicídí ag baol níos airde ar an neamhord a fhorbairt.
Focal ó
Cé go bhféadfadh aon leas díreach a bheith agat i láthair na huaire, is féidir le torthaí tástála géiniteacha cuidiú le tuilleadh taighde Parkinson trí ligean d'eolaithe tuiscint níos fearr a fháil ar an ngalar agus cóireálacha nua a fhorbairt. Cé gur duine pearsanta é an rogha a thástáil, d'fhéadfadh sé a bheith ina sochar má tá tionchar ag iomadú baill teaghlaigh nó má tá tú i mbaol mór bunaithe ar do eitneachas.
Foinsí:
> Lesage, S. agus Brice, A. "Galar Parkinson: ó fhoirmeacha monogenic go fachtóirí inghlacthachta géiniteacha". Géineolaíocht Mhóilíneach Daonna . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Fachtóir, D; William J. et al. Galar Parkinson: Diagnóis agus Bainistíocht Chliniciúil (2ú eagrán). Nua-Eabhrac: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.