Tá ról ollmhór ag géineolaíocht i gcailliúint éisteachta agus bodhar sa dá leanbh agus ar dhaoine scothaosta araon. Is féidir le thart ar 60 go 80 faoin gcéad de bodhra sna naíonáin (bodhar brónach) a thabhairt do chineál éigin de riocht géiniteach.
Is féidir meascán de chaillteanas éisteachta géiniteach agus caillteanas éisteachta a fháil chomh maith. Is é an caillteanas éisteachta a fhaightear ná caillteanas éisteachta a tharlaíonn mar gheall ar chúis timpeallachta ar nós fo-iarsmaí cógais nó nochtadh do cheimiceáin nó torann ard.
Síndróim Géiniteacha a Bhaineann Caillteanas Éisteachta
Níl géiniteach géiniteach ar gach caillteanas éisteachta ó bhroinn, agus níl gach caillteanas éisteachta géiniteach i láthair ag breith. Cé nach mbaineann an chuid is mó den chaillteanas éisteachta oidhreachta le siondróm sonrach, baineann go leor síndróim ghéiniteacha (b'fhéidir níos mó ná 300) le caillteanas éisteachta ó bhroinn, lena n-áirítear:
- Siondróm Alport - arb é is sainairíonna é teipthe duánach agus caillteanas éisteachta réamhthreamaitheach.
- Siondróm Branchio-Oto-Renal
- Is éard atá i gceist le Charcot Marie Tooth (CMT) atá nasctha le X (CMT) - mar gheall ar neuropathy forimeallach, fadhbanna sna cosa, agus coinníoll ar a dtugtar "laonna buidéil champaign".
- Siondróm Goldenhar - atá sainithe ag neamhfhorbairt an chluas, na srón, an calabhán bog, agus an inléite. D'fhéadfadh sé seo difear a dhéanamh ach ar thaobh amháin den duine, agus d'fhéadfadh an chluas a bheith páirteach i bpáirt.
- Jervell agus Lange-Nielsen Syndrome-chomh maith le caillteanas éisteachta sensorineural, cuireann an coinníoll seo freisin arrhythmias cairdiach agus fainting.
- Is éard atá i gceist leis an Siondróm Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - an siondróm seo ná caillteanas éisteachta sensoríneacha a thosaíonn in óige (de ghnáth tar éis leanbh a fhoghlaim conas labhairt) agus go bhfaigheann sé níos measa ar bhonn leanúnach. Is cúis le fadhbanna gluaiseachta (crapadh muscle ainneonach) agus deacrachtaí a shlánú i measc comharthaí eile.
- Galar Norrie-cuireann an siondróm seo le fadhbanna le radharc na seachtaine agus suaitheadh meabhrach freisin.
- Déanann Siondróm Pendred-Pended siondróm caillteanas éisteachta sensorineural sa dá chluasa chomh maith le fadhbanna thyroid (goiter).
- Tá go leor saintréithe eile ag Siondróm Stickler Syndrome-Chomh maith le caillteanas éisteachta. D'fhéadfadh go n-áireofaí iad seo liopa agus calafoirt gearrtha, fadhbanna súl (fiú daille), pian comhpháirteach nó saincheisteanna comhpháirteacha eile, agus tréithe sainiúla gné.
- Treacher Collins Syndrome - tá an siondróm seo mar thoradh ar fhorfhorbairt na gcnámha in aghaidh. D'fhéadfadh go mbeadh saintréithe neamhghnácha ag daoine ar dhaoine aonair, lena n-áirítear eyelids a chiallaíonn go slinneann síos agus beagán gan aon fabhraí.
- Siondróm Waardenburg-chomh maith le caillteanas éisteachta is féidir leis an siondróm seo a bheith ina chúis le fadhbanna súl agus neamhghnáchaíochtaí i lí (dath) na gruaige agus na súl.
- Usher Syndrome - cúis le caillteanas éisteachta agus fadhbanna dílseálach (meadhrán agus caillteanas cothromaíochta).
Cúiseanna Neamh-Syndromacha Caillteanas Éisteachta Géiniteacha
Nuair nach mbíonn fadhbanna sláinte sonracha eile ag gabháil le caillteanas éisteachta hereditary, níl sé neamhshiméadrach ann. Tagann formhór na gcaillteanas éisteachta géiniteach sa chatagóir seo.
De ghnáth ní dhéantar caillteanas éisteachta neamhshiondrómach de bharr géinte atá cúisitheach.
Ciallaíonn sé seo má théann tuismitheoir amháin an géine a bhaineann le caillteanas éisteachta, ní chuirfear in iúl é nó ní tharlóidh sé sa leanbh. Caithfidh an dá thuismitheoir géine athshlánach a íoc leis an leanbh ionas go mbeidh an caillteanas éisteachta i láthair.
Cé nach dócha go dtarlódh caillteanas éisteachta a bhaineann le géine athchúrsach, tá thart ar 70 as gach 100 cás de chaillteanas éisteachta neamh-shiondrómacha agus tá caillteanas éisteachta ag 80 as gach duine de na daoine sin a d'eascair as géinte coisctheacha. Tarlaíonn an 20 faoin gcéad atá fágtha mar thoradh ar ghéinte ceannasach, a éilíonn ach géine ó thuismitheoir amháin.
Conas a Dhéanann Mo Sholáthraithe Cúraim mo chúis ghéiniteach maidir le Caillteanas Éisteachta?
Má tá tú ag déanamh athbhreithnithe ar nótaí do dhochtúir, b'fhéidir go bhfaighidh tú acrainmí nach dtuigeann tú.
Seo míniú ar an gcaoi a bhféadfaí caillteanas éisteachta neamhshioncróbach a lipéadú i nótaí dochtúir:
- ainmnithe ag an neamhord
- ___ a bhaineann le bodhar (i gcás inar ___ an géine is cúis le bodhar)
- ainmnithe ag suíomh géine
- DFN ciallaíonn ach bodhlacht
- Ciallaíonn uathrialaitheach ceannasach
- Ciallaíonn B athfhorghabhálach
- Ciallaíonn X X-nasctha (láimhsithe trí na tuismitheoirí X crómasóim)
- Léiríonn uimhir ordú na géine nuair a dhéantar mapáil nó fuair sé amach
Mar shampla, má tá an neamhord éisteachta ainmnithe ag géine sonrach ag do dhochtúir, féadfaidh tú rud éigin cosúil le saoirse a bhaineann le OTOF a fheiceáil. Ciallaíonn sé seo gurbh é an géine OTOF cúis d'neamhord éisteachta. Mar sin féin, má d'úsáid do dhochtúir an suíomh géine chun cur síos a dhéanamh ar an neamhord éisteachta, feicfeá meascán de na pointí atá liostaithe thuas, cosúil le DFNA3. Ciallaíonn sé seo gur géine uathúil a bhí i gceannas ar an bodhar le tríú ordú de mhapáil géine. Tugtar freisin DFNA3 mar bodhar ar a bhaineann le 26 nascán .
Conas is féidir Neamhord Caillteanas Éisteachta Géiniteach a Aithint?
Is féidir le cúiseanna géiniteacha a aithint, dá ngairtear lianna chomh maith leis an eolaíocht , a bheith an-frustrach. Chun cuidiú leis an deacracht a íoslaghdú chun an chúis a aithint, ba chóir go mbeadh cur chuige foirne bunaithe agat. Ba chóir do fhoireann a bheith comhdhéanta de otolaryngologist, eolaíolaí, géiniteoir, agus comhairleoir géineolaíochta. Is cosúil gur fhoireann mhór é seo, áfach, le níos mó ná 65 leagan géiniteach a d'fhéadfadh caillteanas éisteachta a dhéanamh, beidh ort an méid tástála a íoslaghdú más gá.
D'fhéadfadh do otolaryngologist , nó ENT, an chéad dhochtúir a fheiceann tú agus é ag iarraidh an chúis a bhaineann le caillteanas éisteachta géiniteach a chinneadh. Déanfaidh siad stair mhionsonraithe, déanfaidh siad scrúdú fisiceach a chomhlánú, agus más gá é a tharchur chuig eolaíolaí le haghaidh obair chríochnaitheach éisteolaíochta.
D'fhéadfadh go n-áireofaí tocsoplasmosis agus citéomeagóivórasas ar obair saotharlainne eile, mar go bhfuil ionfhabhtuithe coiteatal iad seo a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le caillteanas éisteachta sna naíonáin. Ag an bpointe seo, féadfar cúiseanna syndromacha coitianta caillteanais éisteachta a shainaithint agus is féidir leat a tharchur chuig géiniteoir chun tástáil a dhéanamh ar na géinte sonracha a bhaineann leis an siondróm amhrasta.
Nuair a bheidh siondróim coitianta aithnithe nó curtha i gcrích, molfaidh do ENT duit comhairleoir géiniteach agus géiniteach. Má tá amhras ann go bhfuil athruithe géiniteacha ann faoi amhras, beidh tástáil teoranta do na géinte sin. Mura bhfuil aon chineál géiniteach amhras ann, déanfaidh do ghéiniteoir plé ar na roghanna tástála is fearr a mheas.
Glacfaidh do ghéiniteoir an fhaisnéis ón meastóireacht éisteolaíochta chun cuidiú le cuid de na tástálacha a scriosadh. Féadfaidh siad freisin trialacha eile a ordú cosúil le electrocardiogram (ECG nó EKG) chun breathnú ar do rithim croí, rud a chabhródh leis an méid a thástáiltear leo freisin. Is é an sprioc atá ann don ghéiniteoir tairbhe na tástála a uasmhéadú sula ndéanann sé tástálacha a ordú a d'fhéadfadh a bheith ina dhramhaíl ama, iarracht agus acmhainní.
> Foinsí:
> Bodhar Coibhneasta. Suíomh Gréasáin um Fhondúireacht Taighde um Éisteacht Mheiriceá. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Nuashonraithe Márta 2017. Rochtain ar 30 Meán Fómhair, 2017.
> Géinte agus Caillteanas Éisteachta. Acadamh Meiriceánach Otolaryngology - Láithreán Gréasáin Máinliacht Ceann agus Muineál. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Rochtain ar 30 Meán Fómhair, 2017.
> Tástáil Géiniteach i gCaillteanas Éisteachta óige: Athbhreithniú agus Cás-Staidéir. Suíomh Gréasáin Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Iúil, 2011. D'fháil an 30 Meán Fómhair, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Forbhreathnú Caillteanas Éisteachta Hearachta agus Forbhreathnú Bodhair. 1999 14 Feabhra [Nuashonraithe 2017 27 Iúil]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Eagarthóirí. GeneReviews® [Idirlín]. Seattle (WA): Ollscoil Washington, Seattle; 1993-2017. Ar fáil ó: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/