Is é nascanna Connexin 26 an chúis is coitianta a bhaineann le caillteanais éisteachta braiteacha braiteacha. Is é atá i Connexin 26 próitéin a fhaightear i géine acomhal bhearna 2 (GJB2). Tá an próitéin seo de dhíth chun ligean do chealla cumarsáid a dhéanamh lena chéile. Mura bhfuil go leor próitéine Connexin 26 ann, bíonn na leibhéil potaisiam sa chluas istigh ró-ard agus éisteacht damáiste.
Tá dhá chóip den ghéine seo ag gach duine, ach má tá cóip lochtach de ghine GJB2 / Connexin 26 ag gach tuismitheoir breithe, féadfar an leanbh a rugadh le caillteanas éisteachta. I bhfocail eile, is é seo mutation cóiritheach autosomal .
Cad iad na daonraí atá i mbaol do mutations Connexin 26?
Tagann Connexin 26 le chéile go minic i daonraí Giúdach Caucasian agus Ashkenazi. Tá ráta 1 i 30 iompróir i leith Caucasians agus ráta 1 iompróir 20 i gcomparáid le rátaí Giúdach Ashkenazi.
Tástáil le haghaidh mutations Connexin 26
Is féidir le daoine a thástáil le feiceáil an bhfuil siad iompróirí ar an leagan lochtach den ghéine. Aithníodh géine eile, CX 30, agus tá sé freagrach as roinnt caillteanas éisteachta. Is féidir tástáil den chineál céanna a dhéanamh chun a chinneadh an bhfuil baint ag Connexin 26 le caillteanas éisteachta an linbh a rugadh cheana féin 26. Is féidir tástáil a dhéanamh le sampla fola nó leabóg. Ag an am seo, tógann sé thart ar 28 lá chun torthaí na tástála a fháil ar ais.
Is féidir le comhairleoir géiniteach nó géiniteoir is fearr a threorú duit cén tástáil is oiriúnaí bunaithe ar stair an teaghlaigh, scrúdú fisiceach, agus an cineál caillteanais éisteachta.
An bhfuil saincheisteanna sláinte eile ann a bhaineann le conarthaí Connexin 26?
Measann Conxin 26 go bhfuil sócmhainní ina chúis neamhshioncróideach caillteanais éisteachta.
Ciallaíonn sé seo nach mbaineann aon fhadhbanna leighis eile leis an bpléiteach seo.
Cén chaoi a gcaitear le caillteanas éisteachta Connexin 26 lena mbaineann?
Is gnách go mbíonn caillteanas éisteachta le nascanna Connexin 26 i raon measartha go cuimsitheach, ach d'fhéadfadh go mbeadh éagsúlacht ann. Tá idirghabháil luath riachtanach chun an fhinn a fhorbairt don inchinn atá ag forbairt agus baintear amach é trí úsáid a bhaint as áiseanna éisteachta nó ionchlannáin cochleara.
Tá taighde ann faoi láthair ag féachaint ar an bhféidearthacht go bhféadfadh géinteiripe laghdú a dhéanamh ar an méid caillteanas éisteachta de bharr cóireálacha Connexin 26 nó é a dhíchur. Tá an tástáil seo déanta i lucha den chuid is mó agus tá sé blianta fada ó shin ó thrialacha praiticiúla daonna.
Foinsí:
Tástáil Géiniteach do Chailliúint Éisteachta (2015). Ospidéal Leanaí Cincinnati. Aisghabháil 12/09/2015 ó http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Institiúid Cluas California. Aisghabh 12/10/2015 ó http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Tástáil géine Connexin 26 (ú). Ionad Leighis Leighis Harvard do Bhodhar Heidhreachta. Aisghabh 12/10/2015 ó http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Athruithe Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) agus caillteanas éisteachta neamhsndromic sensorineural: Athbhreithniú HuGE. Géineolaíocht sa Leigheas (2002) 4, 258-274
Ollscoil Cairde Mheiriceá Tel Aviv. (2014, 24 Márta). Ó chluasa luch do dhaoine? Teiripe géine chun aghaidh a thabhairt ar an gcaillteanas éisteachta forásach. ScienceDaily . Aisghabháil 10 Nollaig, 2015, ó www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Nuashonraithe ag Melissa Karp, A.D.