B'fhéidir gurb é Siondróm Usher an fáth go bhfuil duine éigin a fhios agat go bhfuil sé bodhar agus dall
Is éard atá i siondróm Usher ná neamhord a fhágann go coitianta go bhfuil an dá fhís agus an caillteanas éisteachta . Meastar go bhfuil an neamhord géiniteach seo neamh-chomhiomlánach, rud a chiallaíonn go gcaithfidh an dá thuismitheoir an tréith do do leanbh a rugadh leis an neamhord seo. I bhfocail eile, tá an neamhord ag an dá thuismitheoir nó tá siad iompróirí (tá 1 tuismitheoir acu a rith an trait, ach tá sé fós díomhaoin) den neamhord.
Cé go bhfuil sé annamh, ní tharlaíonn sé ach thart ar 4 go 5 in aghaidh an 100,000 duine, meastar gurb é an chúis is coitianta go bhfuil an dá dall agus bodhra ann, agus is ionann é agus thart ar 50 faoin gcéad de na cásanna seo. Tá trí chineál difriúil de shiondróm Usher ann. Ar an drochuair is ea Cineál I & II na foirmeacha is déine agus is coitianta. Is é Cineál III, a bhfuil an líon is lú déine de na cineálacha difriúla de shiondróm Usher, ach thart ar 2 as 100 cás mura bhfuil tú ag súgradh na Fionlainne, agus ansin is féidir go mbeidh sé chomh hard le 40 faoin gcéad de na cásanna.
Mutations Géiniteacha
Meastar gur neamhord neamhbhríoch é an siondróm Usher, rud a chiallaíonn gurb é an DNA ba chúis leis an neamhord le linn na forbartha. Fiú mura léirítear siondróm Usher go dtí ina dhiaidh sin sa saol, tá baint aige fós le forbairt roimh bhreith. Tá 11 athruithe ar eolas ann i géinte DNA a théann i bhfeidhm ar phróitéiní a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le Siondróm Usher. Is iad na hathruithe is coitianta áfach:
- MYO7A - Cineál I
- CDH23 - Cineál I
- USH2A - Cineál II
- CLRN1 - Cineál III
Baineann formhór na bhfadhbanna a bhaineann leis na hathruithe géiniteacha le próitéiní atá riachtanach chun cealla gruaige speisialaithe a fhorbairt i do chluas inmheánach (cilia), chomh maith le fótóiseoirí slat agus cón i do shúile. Gan na cilia cuí (a dhéanfar dochar ar do mheicníochtaí cluas, cothromaíochta agus éisteachta istigh.
Tá an photoreceptors slata éadrom-íogair a ligeann duit fós nuair nach bhfuil solas beag ar fáil. Ceadaíonn fótóiseoirí an chón duit dathanna a fheiceáil agus nuair a bhíonn an solas geal.
Comharthaí Siondróm Usher
Is iad príomhshomstaintí Siondróm Usher caillteanas éisteachta sensorineural agus cineál caillteanas fís ar a dtugtar retinitis pigmentosa (RP). Is éard atá i gceist le retinitis pigmentosa ná caillteanas fís oíche ina dhiaidh sin le spotaí dall a théann i bhfeidhm ar an bhfís imeallach. D'fhéadfadh sé seo go dtiocfadh fís tolláin ar an deireadh agus forbairt cataracts. Braitheann na comharthaí ag brath ar an gcineál siondróm Usher atá ag duine aonair.
Cineál I
- de ghnáth go hiomlán nó go príomha bodhar sa dá chluasa ón am a rugadh
- fadhbanna cothromaíochta - a eascraíonn go minic le moilleanna i bhforbairt mhótair (suí, ag siúl srl ...)
- Fíorfhís fadhbanna a thosaíonn le forbairt ag aois 10 agus dul chun cinn go tapa go dtí go dtarlaíonn an daille iomlán
Cineál II
- a rugadh le bodhra measartha go mór
- a rugadh le gnáthchothromaíocht
- RP - caillteanas fís a théann chun cinn níos moille ná an cineál I
Cineál III
- gnáth-éisteacht ag breith
- d'fhéadfadh caillteanas éisteachta a fhorbairt níos déanaí sa saol
- gnáthchothromaíocht gnáth nó in aice le gnáth-bhreith
- d'fhéadfadh fadhbanna iarmhéid a fhorbairt níos déanaí sa saol
- de ghnáth fadhbanna fís a fhorbairt ag pointe áirithe - éagsúil leis an déine idir daoine aonair
Siondróm Usher a Dhiagnóisiú
Má tá meascán de chaillteanas éisteachta agat, cailliúint fís, agus fadhbanna a chothromú féadfaidh do dhochtúir amhras a bheith aige ar Shiondróm Usher. Cuidíonn tástálacha amhairc éagsúla lena n-áirítear tástálacha réimse amhairc, scrúduithe reitineacha agus electroretinogram (ERG) le linn diagnóisiú a dhéanamh ar shiondróm Usher chomh maith le tástáil éisteolaíochta. D'fhéadfadh sé go mbeadh cuidiú leictreonagramagram (ENG) ina chuidiú le fadhbanna iarmhéid a bhrath.
Tá go leor géinte difriúla (thart ar 11, le féidearthacht níos mó le fáil amach) nasctha le Siondróm Usher. Leis an oiread sin de na géinte a bhfuil baint acu leis an tástáil ghéiniteach siondróm seo, níor chabhraigh sé go háirithe le cuidiú le diagnóis an choinníoll.
Cóireáil le haghaidh Siondróm Usher
Níl aon leigheas ann do shiondróm Usher. Mar sin féin, is féidir leat cóireáil a dhéanamh d'iontaobhas Usher chun comharthaí a bhainistiú. Is féidir déileáil le hairíonna a bheith bunaithe ar do chuid roghanna chomh maith le comhoibriú do dhochtúir, agus an cineál siondróm Usher atá agat. D'fhéadfadh go mbeadh gá le réimse de ghairmithe leighis agus cineálacha teiripí ag pointí difriúla ar shaol an duine aonair agus d'fhéadfadh go n-áireofaí éisteolaithe, teiripeoirí urlabhra , teiripeoirí fisiceacha agus saothair, opthalmologists agus níos mó. Is féidir na cóireálacha seo a leanas a bheith tairbheach maidir le siondróm Usher a bhainistiú.
Cineál I
De ghnáth níl tairbhí éisteachta tairbheach sa chineál seo de shiondróm Usher. D'fhéadfaí ionchlannáin cochlear a bheith ina rogha agus d'fhéadfadh feabhas suntasach a dhéanamh ar chaighdeán na beatha. Tá an diagnóis luath a bheith tábhachtach ionas gur féidir modhanna eile cumarsáide ar nós Teanga Comhartha Meiriceánach (ASL) a mhúineadh. Ba cheart machnamh speisialta a úsáid nuair a roghnaíonn sé cumarsáid, ní fhéadfadh ASL, mar shampla, rogha mhaith a bheith ann do dhaoine aonair a bhfuil droch-chaillteanas fís orthu.
D'fhéadfadh sé go mbeadh an t- athshlánú iarmhéid agus dílseálach cabhrach maidir le héifeachtaí an chluas inmheánaigh a bhainistiú, lena n-áirítear caillteanas cothromaíochta nó meadhrán. D'fhéadfadh go n-áireofaí cóir leighis le haghaidh fadhbanna fís treoracha braille, feistí chun cuidiú le fís oíche nó le máinliacht catarachta. D'fhéadfadh ainmhithe seirbhíse, (mar shampla madra treorach), cuidiú freisin ag brath ar na himthosca.
Cineál II
D'fhéadfadh sé go mbeadh tairbhí éisteachta tairbheach chomh maith le cóireálacha éisteolaíocha eile, mar shampla ionchlannáin cochlear. Léiríonn roinnt taighde gur féidir leasú vitimín A a bheith tairbheach chun dul chun cinn RP a mhéadú i siondróm Usher II agus III. Mar sin féin, ba cheart duit dul i gcomhairle le do dhochtúir sula ndéanann tú iarracht é seo agus a chinntiú go bhfuil tú:
- Níl siad ag iompar clainne nó ag pleanáil toirchis, mar is féidir dáileoga ard Vitimín A a chur faoi deara lochtanna breithe
- Ná forlíonadh le béite carotéin
- ná níos mó ná 15,000 IU a ghlacadh
Cineál III
Comhcheangal de na cóireálacha a úsáidtear i gcineál I agus II, ag brath ar dhéine na hairíonna.
Leanann taighde leanúnach ar shiondróm Usher agus d'fhéadfadh cóireálacha sa todhchaí a bheith ar fáil.
Foinsí:
Cumann Éisteachta Speech-Teanga Mheiriceá. Siondróm Usher a thuiscint. Rochtainte: 26 Lúnasa, 2016 ó http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Sndndrome/
Tagartha Baile Géineolaíochta. Siondróm Usher. Rochtainte: 26 Lúnasa, 2016 ó https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-sndndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Na Siondróim Usher. Seimineáir in Éisteacht, 27 (3): 182-192.
Institiúid Náisiúnta na mBodhar agus Neamhoird Cumarsáide Eile. Siondróm Usher. Rochtainte: 26 Lúnasa, 2016 ó https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-sndndrome
An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Siondróm Usher. Rochtainte: 26 Lúnasa, 2016 ó http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/