Ós rud é go bhfuil galactosemia ina neamhord neamhchoitianta neamhoird a chuid comharthaí agus go bhfuil an chóireáil i gcoitinne gan aithne don phobal. Tá sé i thart ar 1 in 65,000 breithe sna Stáit Aontaithe. Leis an athbhreithniú seo, feabhas a chur ar do thuiscint ar an riocht nach féidir le leanaí galactós siúcra a bhriseadh síos agus a úsáid.
Cad é Galactós?
Cé gur chuala go leor tuismitheoirí riamh go raibh galactós ann, tá sé i ndáiríre siúcra an-choitianta, mar aon le glúcós, déanann sé lachtós.
Chuala an chuid is mó de na tuismitheoirí faoi lachtós, an siúcra a fuarthas i mbainne cíche, bainne bó agus cineálacha eile bainne ainmhithe.
Tá galactós briste sa chorp ag an einsím galactose-1-fosfáit uridylyltransferase (GALT). Gan táirgí GALT, galactós agus briseadh síos galactose, lena n-áirítear galactose-1-fosfáit galactitol agus galactonate, a thógáil agus a bheith ina chealla thocsaineacha taobh istigh.
Comharthaí Galactosemia
Má thugtar bainne nó táirgí bainne, is féidir le nuabheirthe nó le naíonán le galactosemia comharthaí agus comharthaí a fhorbairt lena n-áirítear:
- beathú bocht
- urlacan
- jaundice
- meáchan a fháil
- gan meáchan breithe a aisghabháil, a tharlaíonn de ghnáth faoin tráth a bhíonn nuabheirthe dhá sheachtain d'aois
- díograiseach
- greannaitheacht
- urghabhálacha
- cataracts
- ae méadaithe (hepatomegaly)
- siúcra fola íseal (hypoglycemia)
Le haghaidh galar nua-aibíthe le galactosemia clasaiceach, féadfaidh na hairíonna seo tosú laistigh de laethanta ó thosaíonn siad ar bhleithleabhar bó-bhó bunaithe ar bhainne bunaithe ar bhainne. Ar an drochuair, is minic go dtéann na comharthaí galactosemia seo go luath nuair a thosaíonn an leanbh ar aiste bia saor ó ghalair má dhéantar an diagnóis go luath.
Diagnóis Galactosemia
Déantar an chuid is mó de leanaí a bhfuil galactosemia diagnóisithe sula ndéanann siad a lán comharthaí galactosemia a fhorbairt mar go dtógtar an coinníoll ar thástálacha scagtha nuabheirthe a dhéantar nuair a rugadh an leanbh. Gach 50 stát sna Stáit Aontaithe tástálacha nuabheirthe le haghaidh galactosemia.
Má tá amhras ann go bhfuil galactosemia bunaithe ar thástáil scagtha nuabheirthe, déanfar tástáil dheimhnitheach ar leibhéil galactose-1-fosfáit (gal-1-p) agus GALT.
Má tá galactosemia ag an naíonán, beidh gal-1-p ard agus beidh GALT an-íseal.
Is féidir galactosemia a dhearbhú go príomha trí úsáid a bhaint as tástálacha biopsy chorionic nó tástálacha amniocentesis. D'fhéadfaí a bheith faoi amhras go bhfuil galactosemia ag leanaí nach ndearnadh diagnóis orthu trí thástálacha scagtha nuabheirthe agus go bhfuil comharthaí acu má tá rud éigin ar a dtugtar "substaintí a laghdú" ina bhfual.
Cineálacha Galactosemia
Tá dhá chineál galactosemia ann i ndáiríre, ag brath ar leibhéal leanbh GALT. Is féidir le leanaí galactosemia clasaiceach a bheith acu, a bhfuil easnamh iomlán nó cóngarach iomlán de GALT acu. D'fhéadfadh galactosemia páirteach nó éagsúil a bheith acu freisin, le easnamh páirteach GALT.
Murab ionann agus naíonáin le galactosemia clasaiceach, ní bhíonn aon chomharthaí ar bith ag naíonáin le galactosemia athraitheach, lena n-áirítear an éagsúlacht Duarte.
Cóireálacha Galactosemia
Níl aon leigheas ann do galactosemia clasaiceach; ina ionad sin, déantar cóireáil ar leanaí le aiste bia saor ó ghalar ócáid ionas go seachnóidh siad gach bainne agus táirgí bainne a oiread agus is féidir don chuid eile dá saol. Áirítear leis seo:
- bainne cíche
- foirmle leanbh bainne bó bunaithe
- bainne bó, bainne gabhar nó bainne tirim
- margarín, im, cáis, uachtar reoite, seacláide bainne nó iógart
- Bianna a liostraíonn sóidí bainne neamhfat tirim, cáiséin, cáiséin sóidiam, meirge, solad meirge, guaird, lachtós nó galactós ar liosta na gcomhábhar
Ina áit sin, ba chóir go ndéanfadh nuabheirthe agus naíonáin foirmle leanbh soighe-bhunaithe, mar shampla Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance nó Soy Plus Nestle Good Start. Mura bhfulaíonn do leanbh foirmle soy, is féidir foirmle eiliminteach, mar shampla Nutramigen nó Alimentum a úsáid ina ionad. Tá méideanna beaga galactóis ag na foirmlí seo, áfach.
Is féidir le leanaí níos sine ionad ionadaithe bainne a dhéanamh de phróitéin soy (Vitamite) nó deoch rís (Aisling Rice). Caithfidh leanaí le galactosemia bianna eile a bhfuil galactose ard acu, lena n-áirítear ae, torthaí agus glasraí agus pónairí triomaithe áirithe, go háirithe pónairí garbanzo, a sheachaint.
Is féidir le aisteoir cláraithe nó speisialtóir meitibileach péidiatraiceach cabhrú leat a fháil amach cé na bianna a sheachaint má tá galar an ghalair agat. Is féidir leis an speisialtóir seo a chinntiú freisin go bhfuil do chailciam go leor ag fáil agus mianraí agus vitimíní tábhachtacha eile. Ina theannta sin, is féidir leibhéil gal-1-p a leanúint le feiceáil an bhfuil galactose iomarca ann i réim bia an linbh.
Srianta Cothaitheacha Aiste bia
Tá na srianta aiste bia ar leanaí le galactosemia athraitheach níos conspóideacha. Baineann prótacal amháin le srian a chur le táirgí bainne agus táirgí bainne, lena n-áirítear bainne cíche, don chéad bhliain den saol. Tar éis sin, bheadh roinnt galactóis ceadaithe sa réim bia nuair a bhíonn an leanbh bliain d'aois.
Is é rogha eile ná aiste bia neamhshrianta a cheadú agus féachaint ar ingearchló leibhéil gal-1-p. Cé gur dealraitheach go bhfuil taighde á dhéanamh fós chun an rogha is fearr a fheiceáil, is féidir le tuismitheoirí a bheith cinnte gur léirigh staidéar beag amháin go raibh torthaí cliniciúla agus forbartha suas le bliain amháin go maith i leanaí le galactosemia éagsúil Duarte, idir iad siúd a chleachtadh aiste bia srian agus iad siúd nach raibh.
Cad is gá duit a fhios
Ós rud é go bhfuil galactosemia ina neamhord coscach autosomal, má tá dhá thuismitheoir ag iompróirí galactosemia, beidh seans 25% acu go bhfuil leanbh acu le galactosemia, seans 50 faoin gcéad go bhfuil leanbh acu mar iompróir do ghalair galartais, agus seans 25% de leanbh a bheith gan aon cheann de na géinte don galactosemia. Tabharfar comhairleoireacht ghéiniteach do thuismitheoirí linbh le galactosemia má tá sé beartaithe go mbeadh níos mó leanaí acu.
Tá baol níos mó ann do neababheirtheoirí gan bhreith le galactosemia le haghaidh septicemia E. coli , ionfhabhtú fola atá ag bagairt saoil. Ina theannta sin, d'fhéadfadh leanaí a bhfuil galactosemia clasaiceach i mbaol iad le haghaidh staidreabh gearr, míchumas foghlama, fadhbanna géill agus cothromaíochta, tremors, neamhoird cainte agus teanga agus teip ovarian roimh am.
Foinsí
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: staidéar píolótach ar mheasúnú bithcheimiceach agus neurodevelopmental i leanaí a bhraitheann scagadh nuabheirthe. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Leabharleabhar Nelson Pediatrics, 18ú haois.
Ridel, KR. Athbhreithniú nuashonraithe ar éifeachtaí néareolaíocha fadtéarmacha galactosemia. Paitiatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.