Tá neamhord géiniteach neamhghnách ina chúis le lochtanna fisiceacha agus meabhrach
Is neamhord géiniteach é siondróm Wolf-Hirschhorn a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar lochtanna breithe agus fadhbanna forbartha. Tá sé mar thoradh ar ghnéithe sainiúla gné, staid ghearr, mhoilliú meabhrach, agus neamhghnáchaíochtaí ar chórais orgán éagsúla. Is coinníoll annamh é agus meastar go dtarlóidh sé i gceann de gach 50,000 breithe.
Tagann siondróm Wolf-Hirschhorn ó earráid shonrach ar chuid den ghéine ar a dtugtar crómasóim 4p.
I bhformhór na gcásanna, ní neamhord géiniteach inghlactha é seo ach go bhfuil sé ag tarlú go neamhspleách. Go deimhin, tá 87 faoin gcéad de dhaoine ag cur bac ar Siondróm Wolf-Hirschhorn, níl aon stair teaghlaigh ar an neamhord.
Cé gur féidir siondróm Wolf-Hirschhorn a tharlaíonn i ndaoine ar aon rás nó eitneachas, déantar difear do dhóigh is mó banchéile mar fhir.
Comharthaí Siondróm Wolf-Hirschhorn
Is éard atá i gceist le siondróm Wolf-Hirschhorn ná droch-fhoirmiú i gcuid is mó de chuid an chomhlachta toisc go dtarlaíonn earráid ghéiniteach le linn forbairt na féata.
Ceann de na hairíonna níos tréithiúla ná na gnéithe a bhfuil cur síos orthu mar ghnéithe facial "clogad saighde na Gréige". Cuimsíonn siad seo coiteann suntasach, súile leathan, agus srón leathan-beaked. D'fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:
- Mhoilliú meabhrach ar fad
- Ceann beag
- Carball scoilte
- Stádas an-ghearr
- Mífhoirmiú na lámha, na cosa, na cófra, agus an spine
- Ton muscle íseal agus forbairt muscle lag
- Braitheann croí ar na palms ar a dtugtar "briseadh siamsaigh"
- Neamhfhorbairt nó neamhfhoirmiú giniúna agus conradh urinary
- Ionghabhálacha (a tharlaíonn i thart ar 50 faoin gcéad de na daoine a bhfuil tionchar acu)
- Tá lochtanna croí tromchúiseacha, go háirithe locht fáinne atrial (ar a dtugtar "poll sa chroí"), locht fabhrach ventricular (drochfhaisnéis an nasc idir seomraí níos ísle an chroí), agus stenosis ulmónach (bac ar sreabhadh ó croí leis an artaire scamhógach)
Diagnóis na Siondróm Wolf-Hirschhorn
Féadann ultrafhuaime a dhearbhú le Siondróm Wolf-Hirschhorn agus tá an leanbh fós sa bhroinn nó le cuma tar éis an tseachadta a sheachadadh. Is gnách gurb iad na gnéithe facial sainiúla an chéad fhógra go bhfuil an neamhord ag an leanbh. Is féidir le tástáil ghéiniteach an diagnóis a dhaingniú.
Má tá amhras faoi Wolf-Hirschhorn le linn toirchis, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chomh maith le tástáil níos sofaisticiúla ar a dtugtar hibrridiú fluaraiseach in situ (FISH) a bhfuil cruinneas 95 faoin gcéad aige chun an neamhord a dhearbhú.
Is féidir le tástálacha breise, mar shampla ghathanna X imscrúdú a dhéanamh ar chnámh agus drochchlóracha inmheánacha, ultrasonagraíocht duánach chun na duáin a scrúdú, agus d'fhéadfadh íomháithe athshondas maighnéadach (MRI) na hinchinne cabhrú leis an réimse comharthaí a d'fhéadfadh a bheith ag an leanbh a aithint.
Cóireáil Siondróm Wolf-Hirschhorn
Ós rud é nach bhfuil aon chóireáil ann chun an locht breithe a leigheas nuair a tharla sé, dírítear ar chóireáil Siondróm Wolf-Hirschhorn ar aghaidh a thabhairt ar na hairíonna éagsúla. D'fhéadfadh go n-áireofaí cógais leighis chun ionghabhálacha a chóireáil, teiripe fisiciúil agus ceirde chun muscle agus comh-soghluaisteacht a chothabháil, agus máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí orgán a dheisiú.
Cé nach bhfuil aon bhealach ann chun na dúshláin a bhíonn ag teaghlach a dhul i ngleic le siondróm Wolf-Hirschhorn a íoslaghdú, tá sé tábhachtach freisin cuimhneamh nach bhfuil aon chúrsa leagtha síos don neamhord.
D'fhéadfadh go mbeadh fadhbanna móra orgán ag cuid de na leanaí a rugadh le Wolf-Hirschhorn agus go bhfuil siad go maith ina ndaoine fásta. Féadann difríocht an lagú meabhrach athrú suntasach freisin. Dá réir sin, níl an t-ionchas saoil meán do leanbh le Wolf-Hirschhorn anaithnid ach toisc go bhfuil difríocht agus comharthaí an neamhord éagsúil.
Chun dul i ngleic níos fearr leis na dúshláin atá le leanbh a ardú le Siondróm Wolf-Hirschhorn, tá sé tábhachtach a bhaint amach do ghrúpaí abhcóideachtaí atá in ann na tarchuir ghairmiúla a sholáthar, faisnéis atá dírithe ar an othar, agus an tacaíocht mhothúchánach a theastaíonn uait. Ina measc seo tá grúpa For-rochtana Neamhord Chromosóim Boca Raton, Florida agus an Grúpa Tacaíochta 4P i Sunbury, Ohio.
> Foinse:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Theas, S .; agus Wright, T. (2015) "Siondróm Wolf-Hirschhorn." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Ollscoil Washington, Seattle.