Atrophy Mhatánach Dromlaigh - SMA

1 -

Forbhreathnú ar Atrophy Muscular Spinal - SMA

Is galar géiniteach neamhchoitianta é atrophy matánach na dromlaigh (SMA) a dhéanann difear do na néaróga rialaithe ó na corda dromlaigh a bhíonn níos mó ná matáin dheonacha. Baineann SMA páistí as a chéile.

Tabharfaidh an leanbh le SMA lagú ar fheidhmeanna ríthábhachtacha ar nós análaithe , sucking agus swallowing. Is féidir le coinníollacha breise a leithéid de lagú a fhorbairt. Mar shampla, d'fhéadfaí curves dromlaigh neamhghnácha a fhorbairt de bharr matáin lag ar ais, rud a dhéanann an próiseas análaithe níos casta a thuilleadh trí na scamhóga a chomhbhrú.

Sula dtiocfaidh feadáin bheathú, ba chúis le bás a tharla go minic i gcás snáthaithe i gcásanna SMA cineál 1 (an cineál is déine). Tá go leor feistí cúnta ann anois chun cabhrú le leanaí a choinneáil le SMA beo (agus compordach, ar a laghad i gcomparáid le blianta anuas). Mar sin féin, tá rioscaí ann fós. Tá ceann ag tarraingt. Is féidir an tachtadh a dhéanamh toisc go bhfuil claonadh lag agus matáin coganta ag leanbh le SMA. Is riosca eile ná diúltú nó inhalú bia. Is féidir le hiarmhairtí an aerbhealach a chosc chomh maith le foinse ionfhabhtaithe.

Léiríonn SMA go leor bealaí, a athróidh go háirithe de réir an chineáil. I ngach cineál SMA, is féidir leat a bheith ag súil le laige muscle, meáchan, agus atrophy, chomh maith le fadhbanna comhordúcháin muscle. Is é an chúis atá leis seo ná nádúr an ghalair féin: bíonn tionchar ag SMA ar rialú néaróg ar na matáin dheonacha.

Níl aon leigheas ann do SMA. Tagann an prognóis is geallta le rá go luath. Is féidir le hiarmhóidí sa leigheas cabhrú leis na deacrachtaí a bhaineann le SMA a bhainistiú.

2 -

Géineolaíocht Atrophy Mhatánach Dromlaigh - SMA

Is galar géiniteach cuimsitheach é SMA. Chun tuiscint a fháil air seo tá ceacht ghearr bitheolaíochta in ord:

Tá codanna de gach cill i gcorp an duine a fhaigheann treoracha ó ghéinte. Is iad na codanna den chill a fhaigheann na treoracha, de réir nádúr, próifí. Nuair a bhíonn botún sna treoracha, tugtar scriosadh air seo. I SMA, cuireann na treoracha a thugtar chun na matáin rialaithe go bhfuil scriosadh ann a fhágann easnamh protien. Tugtar SMN 1 ar an géine atá freagrach as an treoir do néaróin mhótair nó ar neuron mótair marthanais.

Tá dhá phéire géinte ag gach duine i leith gach teagaisc a thugtar: tá géine amháin i seilbh ó mháthair agus ó athair amháin. Taispeánfar roinnt galair mura bhfuil earráid teagaisc i gceann amháin de na géinte inghlactha. Caithfidh galair eile, mar shampla SMA, géinte oidhreachta an mháthair agus an athar a bheith acu go bhfuil botún ann sula mbeidh an galar i láthair. Is é an géine SNM 1 (neuron mótair marthanais), atá freagrach as SMA, ar cheann de na cineálacha cineálacha sin. Ciallaíonn sé seo go gcaithfeadh an dá thuismitheoir SMN 1 a bheith acu le haghaidh SMA do leanbh le treoracha lochtach (an scriosadh thuasluaite). Fiú amháin ansin, tá an seans 1 in 4 in aghaidh an toirchis go mbeidh SMA ag an leanbh. Ceann amháin i 40 duine fásta atá iompróirí ar an géine a chruthaíonn SMA.

3 -

Cineálacha Atrophy Mhatánach Spinal

Braitheann atrophy matáin na dromlaigh 1 i 6,000 nuabheirthe. Is é an chúis bháis ghéiniteach is mó i leanaí faoi bhun 2. Tá SMA neamh-idirdhealaitheach maidir lena mbaineann sé. Tá roinnt cineálacha SMA ann. Baineann cuid acu le SMN 1 (géine neuron mótair marthanais) agus déantar iad a phlé san Airteagal seo. Tá cineálacha eile de chuid SMA, mar shampla Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). Déantar SMA a bhaineann le SMN 1 a chatagóiriú de réir déine agus aois na comharthaí a thosú; an méid déine, an méid easnaimh próitéine sna néaróin mhótair, agus (luath-aois) ag tosú go léir a léiríonn comhghaolú le chéile.

Tá forbairt na braite agus an intinn go hiomlán gnáth i SMA.

4 -

Cineálacha Atrophy Mhatánach Spinal - Cineál SMA 1

Is é SMA Cineál 1 an ceann is déine a dhéanann difear do leanaí faoi bhun 2. Is gnách go ndéantar diagnóis ar chineál 1 SMA sa chéad 6 mhí den saol. Ní féidir le naíonáin le cineál 1 SMA riamh a bhaint amach i ngnáthghníomhaíochtaí mótarfhorbartha, mar shampla sucking swallowing, rollta thar, suí, agus crawling. Bíonn páistí le cineál SMA cineál 1 bás roimh 2 bhliain d'aois, de ghnáth mar gheall ar fhadhbanna análaithe a bhaineann leo.

Bíonn naíonáin le cineál SMA 1 a bheith glan, gan tairiscint agus fiú flapach. Bíonn a gcuid tounges ag bogadh i bhfoirm mhara agus ní féidir leo a gceann a chur suas nuair a chuirtear i láthair suí. D'fhéadfadh go mbeadh drochfhoirmí suntasacha orthu mar scoliosis, agus beidh laige muscle acu, go háirithe sna matáin cóngarach atá suite in aice leis an spine. 1, 2

5 -

Cineálacha Atrophy Mhatánach Spinal - SMA Cineál 2

Is é SMA cineál 2, ar a dtugtar freisin SMM Idirmheánach, an cineál SMA is coitianta. Ceadaíonn sé saolré níos faide ná Cineál SMA 1, ach saolré níos giorra ná mar is gnách. Féadfaidh an saolré dul go dtí na 20idí nó na 30idí. Is é ionfhabhtú riospráide an chúis bháis is coitianta i gcineál 2. Tosaíonn cineál SMA 2 idir 6 agus 18 mí nó tar éis an leanbh a léiriú gur féidir leis nó léi suí gan tacaíocht (tar éis dó bheith i riocht suí).

I measc na comharthaí de chineál 2 tá dífhoirmiú, moill mhótair, matáin lao méadaithe agus tremors sna méara. Is é an chéad laige atá buailte ar na matáin cóngaracha a luí is gaire don spine; beidh na cosa lag os comhair na n-arm. Ní bheidh páistí le SMA cineál 2 in ann siúl gan chúnamh riamh. Is é an dea-scéal is dócha go mbeidh an leanbh le SMA in ann tascanna a dhéanamh lena n-arm agus a lámha, amhail méarchlár, beathú, srl. Breathnaíodh go bhfuil leanaí le cineál SMA 2 an-chliste. Is féidir le teiripe fisiciúil, le feistí cúnta agus le cathaoireacha rothaí cumhachta dul ar bhealach fada chun cur le saol bríomhar do leanaí le cineál SMA 2.

Féach ar 2 Phríomhfhadhb le SMA Cineál 2

• Is féidir le matáin wearespiratory ionfhabhtuithe a chur faoi deara
• D'fhéadfadh scoliosis agus / nó kyphosis a fhorbairt de bharr matáin dhromlaigh lag.

6 -

Cineálacha Atrophy Mhatánach Spinal - Cineálacha SMA 3 agus 4

Tosaíonn SMA Cineál 3, ar a dtugtar SMA Éadrom, tar éis 18 mí, nó tar éis don leanbh 5 céimeanna siúlóide féin a dhéanamh. Beo le daoine a bhfuil SMA éadroma ar feadh i bhfad agus is féidir gairmeacha gairmiúla a mhaisiú le himeachtaí. De ghnáth, bíonn daoine a bhfuil cineál SMA 3 acu ag brath ar fheistí cúnamh, agus is gá go gcaithfidh siad faireachán leanúnach a dhéanamh ar a bhfuil siad ag baint lena rioscaí riospráide agus cuartha dromlaigh . Is minic a bhíonn siad ag stopadh ag siúl roinnt ama ina saol. Nuair a bhíonn siad ag stopadh ag siúl tá éagsúlacht idir déagóirí agus a gcuid 40.

Cé gur féidir le páistí le SMA cineál 3 bogadh agus siúl, tá lagú muscle agus meath na matáin cóngarach, ie iad siúd is gaire don spine.

Tá 4ú cineál SMA - SMA ag tosú do dhaoine fásta. De ghnáth, taispeánann Cineál 4 suas nuair a bhíonn an duine ina nó a 30 bliain. De réir mar a d'fhéadfadh a bheith agat, is é cineál 4 SMA an fhoirm is déine ar leanúnachas déine an ghalair seo. Tá na comharthaí de chineál 4 an-chosúil leo siúd de chineál 3.

7 -

Diagnóisiú agus Tástáil do Atrophy Mhatánach Dromlaigh - SMA

Is é an chéad chéim chun diagnóis a fháil ná go dtuigeann tuismitheoirí nó cúramóirí comharthaí SMA ina bpáiste. Tuairiscíodh na hairíonna seo ar leathanaigh roimhe seo den airteagal seo. Ba chóir don dochtúir stair leighis mhionsonraithe an linbh a ghlacadh, lena n-áirítear stair teaghlaigh agus scrúdú fisiceach.

Tá roinnt cineálacha tástálacha ann a úsáidtear chun SMA a dhiagnóiseadh:

• Tástálacha fola
• Biopsy muscle
• Tástálacha géiniteacha
• EMG

Gintear go leor saincheisteanna maidir le tástáil do SMA i leanaí, chomh maith le tástáil a dhéanamh ar thuismitheoirí le haghaidh stádas iompróra. Sa bhliain 1997, tháinig tástáil DNA, ar a dtugtar an tástáil PCR cainníochtúil don ghéine SMN1, amach ar an margadh chun cabhrú le tuismitheoirí a chinneadh an ndéanann siad an géine mutant a bhíonn ina chúis le SMA. Déantar an tástáil trí sampla fola a ghlacadh. Tá an pobal i gcoitinne ró-deacair a thástáil, mar sin tá sé coimeádta dóibh siúd a raibh daoine le SMA ina dteaghlach.

Is féidir tástáil a dhéanamh go príomha trí shamplaí amniocenteses nó chorionic villus.

Tá eolas ag an rannóg Acmhainní den alt seo maidir le cá háit a ndéanfar tástáil air

.

8 -

Cóireáil do Atrophy Mhatánach Dromlaigh - SMA

Tá cóir leighis le haghaidh SMA dírithe ar thacaíocht saoil, neamhspleáchas a spreagadh agus / nó saol cáilíochta an othair a fheabhsú. Seo a leanas samplaí de mhodhanna cúraim agus cóireála:

• teiripe fisiciúil
• úsáid feistí cúnta ar nós cathaoireacha rothaí, meaisíní análaithe agus feadáin bheathaithe. Tá go leor feistí cúnta le haghaidh SMA. Is fearr é seo a phlé le d'fhoireann cóireála.
• máinliacht le haghaidh deformity spinal

Molann dochtúirí go dteaghlaigh le foireann cúram sláinte i gcur chuige ildisciplíneach. Ba cheart measúnú leighis a dhéanamh ar othar an SMA go minic le linn di nó dá shaol. Tá comhairleoireacht ghéiniteach do bhaill teaghlaigh an-tábhachtach.

Ní chaithfear gníomhaíocht a sheachaint, ach é a úsáid sa chaoi is go gcuirfear cosc ​​ar dhífhoirmiú, ar chonradh agus ar stiffness agus chun raon tairiscint agus solúbthachta a chaomhnú; dá bhrí sin, níor chóir é a dhéanamh chun an pointe ídithe. Cuirfidh cothú maith ar chumas an othair a gcuid matáin a úsáid.

9 -

Acmhainní do Atrophy Mhatánach Dromlaigh - SMA

Tástáil Géiniteach do SMA

• Saotharlann Diagnóiseach Mhóilíneach ag Ollscoil Stáit Ohio
• Saotharlann Paiteolaíochta Mhóilíneach i gCóras Sláinte Ollscoil Pennsylvania

Chun Tuilleadh Eolais Mionsonraithe - Suímh Idirlín & Airteagail

• Teaghlaigh Atrophy Mhatánach Dromlaigh
• Cumann Dísheifíte Mhatánach
• Forbhreathnú ar an bPróiseas análaithe
• Ionad Cúraim Sláinte ADAM ar Atrophy Mhatánach Dromlaigh

10 -

Atrophy Muscular Spinal - SMA - Leabharliosta

1 Foilsiú Treoir don Dochtúir. Tástáil Iompróra atá ar fáil anois do Atrophy Mhatánach Dromlaigh. 6.2.97 Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.
2 Ospidéal Leanaí Philadelphia. Do Shláinte Leanaí - Atrophy Mhatánach Dromlaigh. Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrophy Muscular Spinal 6.8.06. Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.
3 Cumann Dísheifíte Mhatánach. Fíricí faoi Atrophy Mhatánach Dromlaigh Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.
3 Teaghlaigh ar Fadhbanna Míochaine Atróis na Spáinne Saincheisteanna Leighis Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.
4 Atrophy Máinneach Dromlaigh NINDS Leathanach 6.26.06. Aisghabháil 1 Lúnasa, 2006.