Diagnóis agus Cóireáil Atresia Duodenal
Is locht breithe an atresia duodenal an chórais díleácha nó gastrointestinal (GI) a tharlaíonn níos minice i naíonáin le Siondróm Down . Beidh áit éigin idir 5 faoin gcéad agus 7 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down a rugadh le atresia duodenal, i gcomparáid le gan ach 1 in 10,000 leanbh nach bhfuil Siondróm Down acu.
Níl a fhios ag aon duine go díreach cén fáth a tharlaíonn sé seo, ach is eol go dtarlaíonn sé go luath i bhforbairt réamhbhreithe féatais, roimh aon seachtaine déag.
Bí cinnte go má tá atresia duodenal ag do leanbh, níl aon rud a rinne tú a chur faoi deara nó a d'fhéadfadh a bheith déanta chun é a chosc. Déanann an chuid is mó de naíonáin leis an bhfadhb seo go maith tar éis obráid.
Cad é Atresia Duodenal?
Is coinníoll é atresia duodenal ina bhfuil cuid den bhroinn bheag (an duodenum) i gceart. Is struchtúr beag cosúil le feadán é an duodenum a ligeann ábhar díleá ón pas boilg isteach sa bhroinn bheag. Ó am go chéile, ní dhéanann an duodenum foirm i gceart agus tá sé dúnta (atresia duodenal) nó i bhfad níos lú ná mar is gnách (stenosis duodenal).
Diagnóis Réamhghabhála Atresia Duodenal
Is minic a diagnóisítear atresia duodenal le linn toirchis le linn ultrafhuaime. Má tá sé, tá seans 30% go mbeidh siondróm Down ag an leanbh. Teagmhasach, is é tástáil amniocentesis nó tástáil PUBS (sampláil fola umbilical percutaneous) an t-aon bhealaí le diagnóisiú Siondróm Down sa dara nó tríú trimester.
Taispeánfaidh an ultrafhuaime an comhartha "mboilgeog dúbailte" ar a dtugtar. Is é an sreabhán breise sa duodenum agus an bholg é an comhartha mboilgeog dhúbailte, rud a fhágann go dtiocfaidh siad le chéile. Ós rud é go bhfuil siad suite in aice lena chéile agus a dhíscaoileadh le oscailt ciorclach beag, is cosúil go bhfuil an dá struchtúr seo mar "mboilgeog dúbailte" nó dhá boilgeog taobh le taobh, nuair a bhreathnaítear orthu le ultrafhuaime.
Féadann ultrafhuaime a aithint ag atrasia duodenal chomh luath agus is 18 go 20 seachtaine ó thoircheas, ach is gnách é a fheiceáil tar éis 24 seachtaine. Is é comhartha eile de atresia duodenal i dtoircheas ná sreabhach amnóideach iomarcach. Féadfar tomhas imlíne bhoilg an mháthair a mhéadú freisin mar gheall ar an sreabhach bhreise sa bholg. Ní tharlaíonn sé seo go ginearálta go dtí tar éis 24 seachtaine.
Diagnóis ar Atresia Duodenal ag Breithe
Déantar diagnóisiú ar an chuid is mó de na cásanna ar atresia duodenal le linn toirchis nó go gairid tar éis breithe.
Má dhéantar diagnóisiú ar do leanbh le linn do toirchis, cuirfear tú chuig atinatologist (cnáimhseoir a dhéileálann le toircheas ard-riosca) chun plé a dhéanamh ar an gcuid eile de do thoircheas a bhainistiú. Féadfar tú a chur faoi bhráid comhairleoir géiniteach freisin, chun an rogha tástála réamhbhreithe a phlé, agus máinlia péidiatraiceach, chun ceartú máinliachta an fhadhb seo a phlé tar éis breithe.
D'fhéadfadh go mbeadh aon cheann de na hairíonna seo a leanas ag nuabheirthe le atresia duodenal, rud a d'fhéadfadh diagnóis a bheith ann:
- Uachtair bolg uachtarach
- Urlacan iomarcach, fiú gan beathú nó coit glas (bile)
- Easpa urination
- Gluaiseachtaí bputóg neamhláithreacha tar éis na chéad stóil meconiam
Nuair a bhíonn amhras faoi dhiagnóis an atresia duodenal , ordóidh an dochtúir géag-x an bolg.
Más é an diagnóis an atresia duodenal, taispeánfaidh an x-gha aer sa bholg agus sa chéad chuid den duodenum, ach níl aon aer tar éis sin a léiríonn bac.
Cóireáil Atresia Duodenal
Is é an t-aon chóireáil le haghaidh atresia duodenal ná máinliacht, a dhéantar de ghnáth go gairid tar éis breithe. Roimh máinliacht, cuirfear feadán nasogastric (NG) i bholg an linbh chun an sreabhach agus an t-aer a bhfuil an carraige agus an t-aer iomarcach, agus beidh an IV ag fáil ionas gur féidir leis sreabháin a fháil a chuirfidh cosc ar dhíhiodráitíodh. Pléifidh do phéidiatraí agus máinlia prognóis agus plean cúraim do linbh leat roimh máinliacht.
Ní fhéadfaidh naíonáin le lochtanna breithe eile nó coinníollacha bunúsacha eile a dhéanamh chomh maith le naíonáin nach bhfuil ach atresia duodenal acu. Déanann an chuid is mó de naíonáin go han-mhaith tar éis obráid agus a ghnóthú go hiomlán as an locht breithe seo.
Foinsí:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Bainistiú Sindroma Géiniteacha. 1ú ed. Nua-Eabhrac, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009
Newberger, D., Down Syndrome: Measúnú agus Diagnóis Tréimhse Réamhghabhála. Leighis Teaghlaigh Mheiriceá. 2001.