Is éard atá i ngalar Huntington ná coinníoll uathrialaitheach oidhreachta ina bhfuil tástáil ghéiniteach ann. Faightear an neamhghnáchasacht géine, méadú ar athdhéanamh CAG, ar chrómasóim 4.
Cad é Galar Huntington?
Is coinníoll oidhreachta é galar Huntington atá marcáilte ag neamhord géarghluaiseacht agus néaltrú forásach . Tosaíonn galar Huntington thart ar 40 bliain d'aois ar an meán agus tosaíonn sé níos coitianta le linn na déagóirí.
Tá ionchas saoil acu siúd a bhfuil galar Huntington orthu thart ar 10-20 bliain tar éis na comharthaí a thosú.
Is cúis le míchumas suntasach é an riocht agus braitheann sé níos mó ar chúramóirí mar a théann sé ar aghaidh. Is riocht sách neamhchoitianta é galar Huntington, rud a dhéanann difear do thart ar 1 as gach 10,000-20,000 duine ar fud an domhain, le leitheadúlacht beagán níos airde i measc daoine de shliocht na hEorpa.
Ar an drochuair, tá galar Huntington ann faoi láthair , agus níl aon rogha cóireála acu siúd atá diagnóisithe sa ghalar ach amháin le haghaidh cúraim thacaíochta, atá dírithe ar chosc díobhála agus deacrachtaí a sheachaint, mar mhíchothú agus ionfhabhtuithe.
Fuarthas amach an géine atá freagrach as galar Huntington i 1993, agus tá tástáil fola ar fáil chun a aithint an bhfuil géine agat.
Tá toradh an ghalair agus an easpa cóireála i measc na gcúiseanna a bhfuil daoine a bhfuil aithne acu ar ghalar Huntington sa teaghlach ag lorg tástáil ghéiniteach.
Féadfaidh an tinneas a aithint trí thástáil ghéiniteach cabhrú le teaghlaigh ullmhú le haghaidh deacrachtaí a bhíonn ann, agus is féidir leo cabhrú le cinntí a dhéanamh faoi phleanáil teaghlaigh.
Heredity of Huntington's Disease
Ceann de na cúiseanna go bhfuil an tástáil ghéiniteach le haghaidh galar Huntington chomh húsáideach ná go bhfuil an coinníoll uathrialaitheach .
Ciallaíonn sé seo, mura n-éireoidh duine ach géine lochtach amháin do ghalar Huntington, is dócha go mbeidh an duine sin an galar a fhorbairt.
Tá géine Huntington suite ar chromosome 4. Oidhreacht gach duine dhá chóip de gach géine; mar sin tá dhá chóip de chromosóim ag gach duine 4. Is é an chúis atá leis an galar seo ná an ceann is mó ná go bhfuil géine lochtach amháin ann go leor chun an coinníoll a dhéanamh, fiú má tá crómasóim gnáth eile ann. Má tá tuismitheoir agat a bhfuil an galar agat, tá crómasóim amháin ag do thuismitheoir leis an locht agus le crómasóim amháin gan an locht. Tá seans 50 faoin gcéad ort féin agus ag gach ceann de do dheartháireacha an galar a shealbhú ó do thuismitheoir atá i gceist.
Géineolaíocht Galar Huntington
Déantar códú géine a dhéanamh de shraith de aigéid núicléacha, a bhfuil móilíní ar ár DNA a chódóidh do na próitéiní atá ag teastáil ó na comhlachtaí le gnáthfheidhm. Is é an t-easnamh códaithe sonrach i ngalar Huntington ná méadú ar líon na n-athrá de thrí aigéid núicléacha, cytosine, adenine agus guanine, i réigiún an chéad exón den ghéine HD . Déantar cur síos air seo mar CAG arís.
De ghnáth, ba cheart go mbeadh thart ar 20 athrá CAG againn sa suíomh áirithe seo. Má tá níos lú ná 26 athrá agat, níltear ag súil go dtarlóidh tú galar Huntington.
Má tá athruithe ar CAG idir 27 agus 35 agat, ní dócha go mbainfidh tú an coinníoll a fhorbairt, ach tá tú i mbaol an galar a chur ar aghaidh chuig do shliocht. Má tá idir 36 agus 40 athrá agat, féadfaidh tú an coinníoll a fhorbairt duit féin. Táthar ag súil le daoine a bhfuil breis agus 40 athrá CAG an galar a fhorbairt.
Breathnóireacht eile leis an locht géiniteach seo ná go n-ardóidh líon na n-athdhéanta go minic le gach giniúint, le feiniméin ar a dtugtar réamh-mheas. Mar sin, mar shampla, má tá tuismitheoir agat a bhfuil athuair ar 27 CAG sa réigiún atá freagrach as galar Huntington, b'fhéidir go mbeadh aislingí agat le 31 athrá, agus b'fhéidir go mbeadh leanbh ag do sheanbhreoir a bhfuil athsheoltaí níos mó aige.
Is é an tábhacht a bhaineann le hionchais i géineolaíocht ghalair Huntington ná go mbeifear ag súil go ndéanfaidh duine a bhfuil níos mó athbhreithnithe CAG aici comharthaí an ghalair a fhorbairt níos luaithe ná duine a bhfuil níos lú athuair aige.
Loighistic Tástáil Géiniteach Galar Huntington
Is é an bealach chun tástáil a dhéanamh ar ghalar Huntington trí thástáil fola. Tá cruinneas an tástála an-ard. De ghnáth, toisc go bhfuil galar Huntington mar choinníoll dáiríre, moltar comhairleoireacht roimh do thorthaí tástála géiniteacha agus dá éis.
Tá roinnt straitéisí ann a d'fhéadfadh do dhochtúir a úsáid chun do thorthaí tástála a léirmhíniú níos fearr. Mar shampla, má tá a fhios agat go bhfuil tuismitheoir agat le galar Huntington, féadfaidh do dhochtúir do thuismitheoir eile a thástáil chomh maith le feiceáil ar an gcaoi a ndéanann athsholáthar CAG ar gach ceann de do chromosóim i gcomparáid le líon athuair gach crómasóim do thuismitheoirí . Is féidir le tástáil deartháireacha deartháireacha na torthaí a chur i bpeirspictíocht freisin.
Cén chaoi a ngaireann an HD Gene Galar Huntington
Is é an fhadhb géiniteach a bhaineann le galar Huntington, athchruthú CAG, ná go bhfuil neamhghnáchaíocht ann i dtáirgeadh próitéin a dtugtar próitéin fiaingtin. Níl sé soiléir go hiomlán cad a dhéanann an próitéin seo i ndaoine nach bhfuil galar Huntington acu. Is éard atá ar eolas, áfach, go bhfuil an próitéin fiaingtin níos faide ná mar is gnách i ngalar Huntington, agus bíonn sé seans maith go ilroinnte (ag filleadh i rannóga níos lú). Creidtear go bhféadfadh an fadú seo nó an t-ilroinnt seo a bheith tocsaineach do chealla néaróg san inchinn.
Is é an réigiún sonrach ar an inchinn a bhfuil galar Huntington tionchar aige ná an ganglia basal, réigiún domhain san inchinn ar a dtugtar a bheith freagrach as galar Parkinson freisin. Cosúil le galar Parkinson, is é fadhbanna galair a bhfuil galar Huntington ina shainmhíniú, ach tá galar Huntington níos comhleanúnach, tá sé marfach, agus is é an tinneas an symptom is suntasaí den ghalar.
Focal ó
Is galar Huntington é an tubaiste a théann i bhfeidhm ar dhaoine atá ag aois luath agus go dtéann bás laistigh de 20 bliain. In ainneoin an tuiscint eolaíoch ar an ngalar, níl aon chóireáil ann, ar an drochuair, a d'fhéadfadh dul chun cinn galair a mhaolú agus gan aon leigheas ar an ngalar.
Is ollmhór é an tástáil ghéiniteach do ghalar Huntington a d'fhéadfadh cabhrú le cinnteoireacht. Is féidir le torthaí tástála géiniteacha cabhrú le pleanáil teaghlaigh, agus ullmhúchán le haghaidh míchumais agus bás luath.
Má tá galar Huntington ort féin nó ag duine éigin a bhfuil a fhios agat nó má deir sé go dtiocfaidh an galar chun cinn sna blianta atá le teacht, is cuidiú é nascadh le grúpaí tacaíochta mar bhealach chun tuiscint a fháil faoi conas dul i ngleic leis na daoine a bhfuil taithí chéanna acu.
Ina theannta sin, cé nach bhfuil aon chóireáil ag an am seo, tá taighde ag dul chun cinn, agus d'fhéadfá a bheith rannpháirteach i staidéar taighde mar bhealach chun foghlaim faoi do chuid roghanna agus rochtain a fháil ar na roghanna teiripeacha atá ag teacht chun cinn agus atá ag teacht chun cinn.
> Foinsí:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Galar Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 Aibreán 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Géineolaíocht Galar Huntington. NeuroRx. 2004 Aibreán; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026