Treoir Othair ar na Géinteacha a bhaineann le Ailse Skin Melanoma
Is féidir le géineolaíocht ailse a thuiscint agus conas a ghlacann sé páirt i melanoma a bheith ag teastáil uait mar thasc a dhéanamh. Ach an t-am a dhéanamh chun é sin a dhéanamh is féidir leat cabhrú le do riosca a thuiscint níos fearr - agus cad is féidir leat a dhéanamh faoi.
Géineolaíocht Ailse
Tosaíonn ailse nuair a bhíonn genes amháin nó níos mó i gcill ag athrú (athrú óna bhfoirm gnáth). Cruthaíonn sé seo próitéin neamhghnácha nó gan aon phróitéin ar bith, ina gcuireann an dá chúis le cealla mhóraitheacha a mhéadú go neamhrialta.
Tá líon mór géinte á n-imscrúdú mar gheall ar a ról i melanoma, lena n-áirítear géinte oidhreachta agus lochtanna géiniteacha a fhaightear mar gheall ar fhachtóirí timpeallachta, mar shampla nochtadh iomarcach ar ghrian . Go dtí seo, níl ach 1% de na diagnóisí melanoma ar fad ag athruithe sainiúla géiniteacha, cé gur léirigh staidéar 2009 ar chúpla le melanoma gur féidir go mbeadh 55% de riosca melanoma iomlán duine mar gheall ar fhachtóirí géiniteacha. Tá taighde sa réimse casta seo fós ina thús, ach tá súil go mór go mbeidh tástálacha géiniteacha ag cabhrú le scagadh, diagnóis agus cóireáil melanoma a threorú go luath amach anseo.
Mutations Géin Oidhreachta i Melanoma
Áirítear ar na samplaí de shóruithe géine atá á gcur ar aghaidh ó thuismitheoir go leanbh an méid seo a leanas:
CDKN2A - Is iad na móruithe sa rialtóir seo de rannán cille na cúiseanna is coitianta a bhaineann le melanoma oidhreachta. Tá na sócháin seo, áfach, fós neamhchoitianta ar an iomlán agus is féidir iad a bheith le feiceáil i gcásanna neamh-oidhreachta melanoma.
Is minic a bhíonn líon mór de mhóil neamhrialta (múnlaithe dysplaisteacha) ag melanoma teaghlaigh agus déantar diagnóisiú orthu le melanoma ag aois a bhfuil measartha óg (35 go 40 bliain d'aois). Ós rud é go bhforbróidh 70% de dhaoine a bhfuil sócháin sa ghéine CDKN2A melanoma le linn a saoil, déantar tástálacha tráchtála a fhorbairt le haghaidh CDKN2A, cé nach bhfuil sé soiléir má thabharfaidh a fhios go mbeidh torthaí na tástála tairbheach do dhaoine a ghlacann an géine.
Tá géilleadh CDK4 bainteach ach fiú níos teoranta ann, a rialaíonn freisin nuair a dhéanann cealla a roinnt agus an baol melanoma a fhorbairt.
MC1R - Léiríonn fianaise méadaithe go bhfuil an líon éagsúlachtaí níos mó i géine ar a dtugtar MC1R (receptor melanocortin-1), is mó an baol melanoma. Tá ról tábhachtach ag an géine i gcinneadh an bhfuil gruaige dearg, craiceann cothrom agus íogaireacht le radaíocht UV ag duine. Tá riosca níos airde ná an meán do mhelanoma ag daoine a bhfuil craiceann olóige agus níos dorcha acu agus a bhfuil éagsúlacht amháin nó níos mó acu ar an géine. Mar sin féin, tá riosca níos measartha ag baint leis an méaduithe MC1R ná na sócháin CDKN2A nó CDK4. Le déanaí, aithníodh géinte eile a bhfuil baint acu le lí craiceann a d'fhéadfadh a bheith ann go bhféadfaí melanoma a mhéadú freisin, lena n-áirítear TYR (tyrosinase), TYRP1 (próitéin a bhaineann le TYR 1), agus ASIP (próitéin comharthaíochta agouti).
MDM2 - Léiríonn an t-athrú géiniteach MDM2 i "tionscnóir" an ghéine, ar chineál aistrithe cumhachta a chinneann nuair a dhéantar an géine a iompú agus cé mhéad cóipeanna a tháirgtear laistigh de chill. Léirigh taighde a foilsíodh in 2009 go bhfuil sé ag brath ar mhná - ach ní fir - melanoma a fhorbairt ag aois níos óige (níos lú ná 50 bliain d'aois). D'fhéadfadh go mbeadh an mutation seo níos mó fós níos mó ná fachtóirí riosca melanoma eile cosúil le stair blúirí bréagacha, craiceann cóir, agus sreabhadh.
Má tá tuismitheoir nó sibling agat le melanoma, tá do riosca melanoma a fhorbairt dhá nó trí huaire níos mó ná an duine meán. Mar sin féin, tá an riosca fós beag, agus i go leor cásanna, ní bhfaighfear géine lochtach. Mar sin féin, molaíonn an chuid is mó de na saineolaithe go láidir go ndéanann daoine atá i gceist mar gheall ar a stair teaghlaigh melanoma dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach agus iarr ar do dhochtúir páirt a ghlacadh i staidéar taighde géiniteach ionas gur féidir níos mó a fhoghlaim faoi conas a bhíonn sócháin ghéiniteacha i mbaol melanoma. Go minic, ba chóir do dhaoine atá i mbaol melanoma oidhreachta sábháilteacht na gréine a chleachtadh agus a gcraiceann a scrúdú go cúramach gach mí ag tosú ag aois 10 chun athruithe a dhéanamh ar chuma móil.
Mutuithe Gene nach bhfuil Inherited
Ní dhéantar sócháin ghin nach bhfuil oidhreacht ach iad a fháil de bharr fachtóirí comhshaoil ar nós an ghrian:
BRAF - Sainaithnigh staidéir mutation neamh-oidhreachta sa ghéine BRAF gur dealraitheach gurb é an teagmhas is coitianta sa phróiseas a eascraíonn melanoma; breathnaíodh é i suas le 66% de melanomas urchóideacha. Tá taighdeoirí ag súil go bhféadfadh drugaí a dhéanann bloc an ghéine seo a bheith ina straitéis chóireála éifeachtach sa todhchaí.
Is éard atá i P16 géine tumhraithe meall a d'fhéadfadh a bheith neamhghnácha i roinnt cásanna neamh-oidhreachta melanoma. Féadfaidh sócháin ghéiniteacha a rialaíonn próitéiní Ku70 agus Ku80 cur isteach ar phróisis a dheisiú snáitheanna DNA.
EGF - Tá taighdeoirí ag déanamh staidéir ar shóruithe i géine a dhéanann substaint ar a dtugtar fachtóir fáis epidermal (EGF). Tá ról ag EGF i bhfás cille craiceann agus leighis a fhoirceannadh, agus d'fhéadfadh sé go leor cásanna neamh-oidhreachta melanoma a bheith ann.
Fas - Is féidir le múnlaithe i géinte a rialaíonn próitéiní Fas, atá páirteach i bpróiseas nádúrtha féin-scriosadh cille ar a dtugtar apoptosis, a bheith ina chúis le cealla melanoma éirí as rialú.
Tá na próisis mhóilíneacha a dtiocfaidh forbairt thosaigh agus meastaseas melanoma neamh-theaghlaigh thar a bheith casta agus tá siad ag tosú ag imscrúdú. Go litriúil, foilsíodh na mílte tuarascálacha taighde faoi ghéineolaíocht melanoma sna deich mbliana anuas. Táthar ag súil go dtiocfaidh tástálacha i bhfad níos cruinne a aithint chun diagnóis agus prognóis melanoma a aithint, chomh maith le spriocanna cóireála níos éifeachtaí don ghalar tubaisteach seo.
Foinsí:
"Géineolaíocht Melanoma." ASCO. 26 Feabhra 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Géineolaíocht melanoma agus cur chuige teiripeacha sa 21ú haois: ag bogadh ó thaobh an bhinse go dtí an leapach." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 Feabhra 2009.
Lín J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Géineolaíocht Meastachán Melanoma". Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 Feabhra 2009.
"Melanoma teaghlaigh". Tionscadal Léarscáil Mhóilíneach Melanoma. 27 Feabhra 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Cumann MDM2 SNP309, aois a thosú, agus inscne i melanoma cutaneous. Clin Cancer Res . 2009 Aibreán 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Cuireann Staidéar Daonra-Bhunaithe ar Chúnáin na hAstráile le Melanoma Ranníocaíocht Ghéiniteach Láidre le Dliteanas. J Invest Dermatol . 9 Aibreán 2009.