Laghdaíonn an siondróm Lynch nó an ailse chreasaighteach neamhpolyposis hereditary (HNPCC) an baol a bhaineann le colon agus ailse eile a fhorbairt. Is féidir le cúram míochaine agus le clár cuimsitheach scagtha ailse na rioscaí seo a bhainistiú.
Siondróm Lynch (HNPCC), Géineolaíocht, agus Cancóirí Colon Colon
Tá thart ar 75% de na hailse saille ina chásanna spioradálta . Ciallaíonn sé seo nach bhfuil aon chúis ghéiniteach acu nó stair teaghlaigh dhoiciméadach don duine aonair a dhéantar diagnóisíodh leis an ngalar.
I measc na cúiseanna eile a bhaineann le ailse an colon, tá Siondróm Lynch nó ailse cholreascach neamhpolyposis hereditary (HNPCC).
Cuimsíonn Siondróm Lynch 2-7% de chásanna ailse colorectal a ndearnadh diagnóis orthu sna Stáit Aontaithe. Ós rud é go bhfuil thart ar 160,000 duine diagnóisithe le ailse an cholúin gach bliain, ciallaíonn sé seo go bhfuil idir 3,200 agus 11,200 de na cásanna ailse colon sin inchurtha i leith siondróm Lynch.
Chomh maith le baol méadaithe ailse an cholúin, is féidir go mbeadh baol níos mó ag daoine le siondróm Lynch a bheith ag forbairt ailsí eile, lena n-áirítear ailse, boilg, intestine beag, feadáin gallbladder ae, conradh uachtarach uachtarach, inchinn, craiceann, próstatach, uterus ( endometrium), agus ovaries. De ghnáth, tá teaghlaigh láidir ailse i dteaghlaigh ina bhfuil siondróm Lynch i láthair. Le tástáil ghéiniteach ag fáil níos forleithne, tá a lán de na teaghlaigh seo ar an eolas go bhfuil na hathruithe géiniteacha acu a chuireann siondróm Lynch orthu.
Is é seo an chúis freisin go bhfuil sé tábhachtach do stair teaghlaigh a scríobh.
Ní minic go mbíonn daoine ag smaoineamh ar roinnt ailsí mar oidhreachtúil, ach nuair a chuirtear le chéile an nasc le feiceáil.
Cén chaoi a ndéantar Siondróm Lynch a iontaobhas?
Ritheann siondróm Lynch ó thuismitheoirí go leanaí mar gheall ar athruithe i gceithre géinte: MLH1, MSH2, MSH6, agus PMS2. Is iad na géinteanna an lámhleabhar teagaisc chun an gcorp daonna a thógáil agus a reáchtáil.
Tá dhá chóip de gach géine beagnach gach cill inár gcomhlachtaí. Tagann cóip amháin ó do mháthair agus tagann cóip amháin ó d'athair. Ar an mbealach seo, má tá na hathruithe ag máthair nó athair i gceann amháin nó níos mó de na géinte a chuireann siondróm Lynch faoi deara, féadfaidh siad na hathruithe seo a chur ar aghaidh chuig a gcuid leanaí, nuair a théann siad ar a gcuid géinte.
I gcás roinnt galair, má dhéantar damáiste dá leithéid nó má bhíonn aon cheann de na dhá chineálacha géine, beidh an cóip mhaith eile ag feidhmiú de ghnáth agus ní bheidh aon ghalar nó baol níos mó ann maidir le galar. Tugtar patrún coscach uathúil air seo .
I gcás galair eile, lena n-áirítear siondróm Lynch, má dhéantar aon chóip amháin de phéire géinte a mhilleadh nó a fháil, tá sé seo go leor chun riosca a mhéadú nó galair a chur faoi deara. Tugtar patrún autosomal ceannasach air seo. Mar sin féin, tá sé tábhachtach cuimhneamh nach bhfuil ach an baol níos airde ar ailse oidhreachta i ndaoine le siondróm Lynch. Níl an t-ailse féin oidhreachta agus ní dhéanfaidh gach duine a bhfuil siondróm Lynch acu ailse a fhorbairt.
Chomh maith le siondróm Lynch, tá naisc ghéiniteacha eile ann le ailse an cholóim atá tábhachtach a thuiscint agus is dócha go mbeidh níos mó naisc le fáil amach anseo.
Do Cosaint is Fearr
Go deimhin tá cónaí orainn i ré nach gá duit fanacht agus a fheiceáil.
Tá bealaí ann chun géineolaíocht a mheas, agus fiú má tá riosca géiniteach ag duine éigin, táimid ag foghlaim níos mó faoi bhealaí eile chun an riosca sin a laghdú. Níl drochthionchar i gcónaí ag stair teaghlaigh ailse nuair a thugann sé cumhacht do dhaoine aire a thabhairt dá sláinte. Sampla de seo is ea ailse chíche, agus tá nasc géiniteach ag thart ar 10%. Is minic a dhéanann na mná a bhfuil stair teaghlaigh orthu cinnte go ndéantar iad a scagadh agus nach bhfanfaidh siad go ndéanfar cnapshuim a sheiceáil. Má dhéanann siad ailse a fhorbairt, d'fhéadfadh sé a fháil dá bharr sin níos luaithe ná do dhuine sa 90% nach bhfuil i gceist ach mar gheall ar easpa stair teaghlaigh.
Chuidigh smaoineamh ar an réamhshocrú ar an mbealach seo le daoine níos fearr dul i ngleic lena riosca.
Comhairleoireacht Géiniteach
Má aimsíonn tú go bhfuil siondróm Lynch agat, labhair le do dhochtúir faoi atreorú a fháil chun comhairleoir géiniteach a fheiceáil. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat comhairleoir géiniteach cáilithe a fháil i do cheantar nó is féidir leat láithreán gréasáin Chumann Náisiúnta na gCeannóirí Géiniteacha a chuardach chun acmhainní comhairleoireachta géiniteacha a aimsiú. Tá sé tábhachtach go bhfuil comhairleoir géiniteach á fheiceáil mar níl an leibhéal céanna de riosca ailse mar thoradh ar na hathruithe ar fad ar ghéinte a bhfuil tionchar orthu. D'fhéadfadh roinnt athruithe an riosca a mhéadú ach beagán, agus is féidir le hathruithe eile cur le riosca ailse go mór. Tá sé tábhachtach go mbeadh a fhios agat do phriacal pearsanta féin ionas gur féidir leat plean a fhorbairt chun é a bhainistiú.
Scagadh Ailse
Is é an dara céim thábhachtach is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi phlean scagtha ailse. I gcás go leor cineálacha ailse, lena n-áirítear ailse colon, tá tástálacha scagtha inrochtana ar fáil. Agus fiú le haghaidh cineálacha ailse nach bhfuil tástáil scagtha ainmnithe acu, is féidir uirlisí cosúil le scanadh CT agus tástálacha MRI a úsáid chun ailse a aimsiú ag a céimeanna is luaithe, nuair is féidir é a dhéanamh.
De réir mar a thugann an t-ainm ailse colúchtach neamhpolyposis hereditary le fios, méadóidh an coinníoll seo riosca ailse an choláiste gan an baol polyps a mhéadú i gcónaí. Is fásanna sa cholún iad na polaitíní agus más féidir iad a chóireáil, is féidir iad a fhorbairt i ailse an cholúin. Ní chiallaíonn sé seo nach bhfaigheann daoine le siondróm Lynch riamh polyps. Léiríonn sé go simplí go ndéanann siad ailse an cholúin níos minice gan polyps a fhorbairt. Ar an gcúis seo, is féidir le scrúduithe colonoscóp don ghalar seo a bheith níos dúshlánaí, ach tacaíonn taighde go n-aimsíonn colonoscopy an ailse a bhaineann le siondróm Lynch i ndáiríre. Cuid thábhachtach de bhainistiú siondróm Lynch é colonoscopy.
Is dócha go gcaithfear an scéal a thosú ag tosú ag aois níos óige agus níos minice ná daoine gan siondróm Lynch. Cé gur cosúil go dtiocfadh an-mhíchumas air seo, is é ceann de na bealaí is fearr chun riosca méadaithe ailse a bhainistiú, lena n-áirítear ailse an cholúin.
Tá Dea-Nuachta ann
Cé go bhfuil aon duine ag iarraidh siondróm Lynch a bheith acu, tá cuid mhaith dea-scéala ann maidir leis an gcoinníoll géiniteach seo. Sa bhliain 2008, d'fhoilsigh taighdeoirí na hIodáile taighde a léiríonn go bhfuil othair ailse colóraighteach le siondróm Lynch níos fearr ná othair ailse choilíneacha eile. Tá maireachtáil suntasach níos fearr ag daoine le siondróm Lynch, agus tá 94% de na hothair seo fós beo cúig bliana tar éis diagnóisithe, i gcomparáid le ráta marthanais 5 bliana d'aois 75% dóibh siúd a bhfuil ailse chorpmhar iontu . Tá cúiseanna éagsúla ann seo, ó bhrath níos luaithe i ndaoine le siondróm Lynch toisc go bhfuil siad níos fearr maidir le scagadh ailse colon a fháil ar dhifríochtaí i bitheolaíocht na gcineálacha éagsúla ailse saoil. Slí amháin nó slí, is é seo nuacht taitneamhach.
Foinsí
Comhghuailliú Ailse Cholreascach. Siondróm Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-sndndrome
Léirmheasanna Gine. Ailse Colon Neamh-Polyposis Heiteachais. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Ionad Eolais um Ghalair Géiniteacha agus Uathúla. Rochtain: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Cás a dhéanamh le haghaidh colonoscóp faireachais i siondróm Lynch. Galar Colúideach , 2009 11: 131-32.
Na hInstitiúidí Sláinte Náisiúnta. Siondróm Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome