Is galar é Osteogenesis Imperfecta (OI), ar a dtugtar galar cnámh breacach go coitianta, mar gheall ar locht i dtáirgeadh próitéine collagen. Is próitéin thábhachtach é Collagen a chuidíonn le tacú leis an gcomhlacht; smaoineamh air mar an scafall ar a dtógtar an comhlacht. Tá roinnt cineálacha de collagen, is é an chuid is mó a bhfuil an chuid is mó ná collagen cineál mé.
Faightear collagen Cineál I i gcnámh, sclera an tsúil, ligaments agus fiacla.
Tharlaíonn Osteogenesis imperfecta nuair a bhíonn locht i dtáirgeadh táirge collagen I.
Conas a Gheobhaidh tú Osteogenesis Imperfecta?
Tá Osteogenesis imperfecta mar gheall ar mutation géiniteach sa ghéine a ordóidh don chomhlacht collagen a tháirgeadh. Is féidir Osteogenesis imperfecta a chur ar aghaidh ó thuismitheoir a bhfuil an galar aige, nó is féidir go dtarlóidh sé mar mhaolú spontáineach i leanbh. Tá an chuid is mó de na cásanna a bhíonn ag dul ó na tuismitheoirí mar gheall ar mhóchumadh osteogenesis, rud a thagann ó thuismitheoir amháin a bhfuil osteogenesis imperfecta, cé go bhfuil líon beag cásanna mar gheall ar shóruithe cúlaitheach agus a thagann ó ghéine ón dá thuismitheoir, galar.
Comharthaí agus Comharthaí
I measc na fadhbanna tipiciúla a bhíonn le feiceáil i n-othar a bhfuil neamhfhabhtú osteogenesis orthu tá leochaileacht cnámh, stature gearr, scoliosis, lochtanna fiacail, easnaimh éisteachta, sclera bluish, agus ligaments scaoilte. Faigheann Osteogenesis imperfecta a ainm níos coitianta, galar cnámh bréagach toisc go minic déantar diagnóisiú ar na páistí seo tar éis cnámha briste a choinneáil go minic.
Athraíonn na hairíonna a bhaineann le neamhéifeacht osteogenesis go mór idir daoine aonair. Déantar diagnóisiú ar roinnt leanaí go luath sa saol, agus is féidir le daoine eile a bheith níos dúshlánaí chun an riocht a bhrath. Ba chóir go mbeadh briseadh iolraithe mar gheall ar ghortuithe ar fhuinneamh íseal amhras ar choinníoll bunúsach, mar shampla osteogenesis imperfecta.
Go traidisiúnta, rangaithe osteogenesis imperfecta i gceann de cheithre mhór-chatagóir:
- Cineál I: foirm níos lú; le feiceáil i leanaí ag aois réamhscoile
- Cineál II: marfach ag breith
- Cineál III: feicthe ag breith; briseadh go leor; is minic nach bhfuil siad in ann siúl
- Cineál IV: déine idir cineál I agus cineál III
Le deich mbliana anuas, tugadh cur síos freisin ar chineálacha breise osteogenesis. Faoi láthair, tá 8 fo-chineálacha d'osteogenesis imperfecta.
Cóireáil
Faoi láthair, níl aon leigheas ar a dtugtar le haghaidh osteogenesis imperfecta. Is é príomhfhócas na cóireála ná díobhálacha a chosc agus cnámha sláintiúla a chothabháil. Ag cinntiú go mbainfeadh leanaí le neamhéifeacht osteogenesis aiste bia cothaitheach, cleachtadh rialta a dhéanamh, agus go bhfuil meáchan sláintiúil a chothabháil ríthábhachtach. Go minic, beidh gá le háiseanna, bracáin nó cathaoireacha rothaí a bheith ag teastáil ó pháistí a bhfuil easpórtáil osteogenesis orthu.
Braitheann cóireáil máinliachta d'osteogenesis imperfecta ar dhéine an choinníoll agus aois an othair. I leanaí an-óg, déantar cóireáil ar go leor briseadh mar an gcéanna nach mbeadh aon choinníoll bunúsach ag an leanbh. Mar sin féin, bíonn cobhsú máinliachta briseadh níos coitianta, fiú ag aois óg.
Is minic a dhéileálfar le cnámha briste i bpáistí a bhfuil neamhéifeacht osteogenesis orthu le máinliacht chun na cnámha a chobhsú agus dífhoirmeachtaí a chosc.
Is minic a úsáidtear rotháil inmheánach , áit a gcuirtear slat miotail síos ar lár na gcnámh, chun cuidiú leis an gcnámh leochaileach a chosc agus an chnámh a dhífhabhrú. De ghnáth, déileálfar leis an scoliosis go ionsaitheach de bharr go bhfuil an fhadhb ag dul chun cinn i leanaí a bhfuil osteogenesis imperfecta acu.
Tá ról na míochainí a bhaineann le cóireáil neamhéifeachtúlacht osteogenesis ag teacht chun cinn, ach léiríonn staidéir le déanaí sochar cóireála le bisphosphonates agus forlíontaí cailciam . Is é an réasúnaíocht go neartóidh na cóireálacha seo an cnámh agus laghdaigh minicíocht na briseadh. Tá taighde á dhéanamh freisin maidir le húsáid hormóin fáis agus teiripí géiniteacha.
Foinsí:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnóis agus Cóireáil" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Meitheamh 2008; 16: 356 - 366.