Tá Dearcadh i gCill Fhuil ag an Neamhord
Is éard atá i gceist le hemoglobinuria nocturnal paroxysmal (PNH) neamhord neamhcheallta fola a fuarthas. Ainmníodh é ar dtús as a symptom de fual dorcha (hemoglobinuria) a tháirgtear ar maidin. Smaoiníodh gur tharla an briseadh síos neamhghnácha de chealla fola dearga ( hemolysis ) a tharla an fual dorcha i bpléascanna (paroxysms) a tharla san oíche. Léirigh taighde, áfach, go dtarlóidh an hemolysis i PNH, mar gheall ar locht bithcheimiceach, i rith an lae agus nach dtarlaíonn sé i bpléasc.
Féadfaidh an t-athrú ar an dath fual a bheith ann tráth ar bith ach is é an dráma is mó i bhfual comhchruinnithe ag oíche.
Tá tuiscint níos fearr ar hemoglobinuria paroxysmal nocturnal athdhearbhaithe ar an neamhord mar a bhfuil hemolysis, clots fola i veins (thrombosis), agus easnamh i dtáirgeadh gach cineál cealla fola ( hematopoiesis ). Déanann PNH difear d'fhir agus do mhná de gach cúlra eitneach agus d'fhéadfadh sé a bheith ag aois ar bith, ach is minic a fhaightear i measc daoine fásta óga.
Comharthaí
Níl comharthaí ag a lán daoine le PNH. Braitheann comharthaí PNH ar an bhfuil hemolysis, thrombosis, nó hematopoiesis easnamhach i láthair.
- Hemolysis - fual cola-daite (hemoglobinuria), anemia hemolytic
- Thrombosis - nuair a tharlaíonn an clot a chinneann na hairíonna. Má tá an clot suite i vein an ae, d'fhéadfadh go mbeadh eitinn agus ae méadaithe ann. Sa bolg, bheadh clot ina chúis le pian bhoilg; sa cheann, tinneas cinn. Tugann coimhíní sa chraiceann cúisí, pianna, deargacha thar limistéir mhóra den chraiceann, mar shampla an chúl.
- Hematopoiesis Easnamhach - anemia (nach bhfuil go leor cealla fola dearga), ionfhabhtuithe ionfhabhtuithe (níl cealla fola bán go leor), agus fuiliú neamhghnácha (ní leor pláitíní).
Diagnóis
Tá roinnt tástálacha saotharlainne ann a d'fhéadfadh cuidiú le diagnóisiú hemoglobinuria neamhspleách de ghnáth. Is é an ceann is cruinne ná an fhuil a thástáil le CD55 agus CD59, dhá phróitéin a bhrath.
Deimhníonn an phróitéiní seo ar chealla fola dearga diagnóis PNH. Le linn an diagnóis, déanfar tástálacha fola eile lena n-áirítear comhaireamh iomlán cille fola (CBC), cuntais reticulocyte, serum lahydate dehydrogenase (LDH), bilirubin, agus haptoglóibin. Is féidir sampla smior cnáimhe (bithéipse) a ghlacadh agus a scrúdú faoi mhicreascóp.
Cóireáil
Tá cóireáil bunaithe ar na comharthaí atá i láthair. Déileáiltear le go leor daoine fásta le stéaróidigh (prednisone) go laethúil nuair a tharlaíonn hemolysis agus a athraítear go lá malartach le linn a loghadh. Cuidíonn forlíonta iarainn agus aigéad fólach in ionad caillteanais mar gheall ar hemolysis. D'fhéadfadh go mbeadh hormóin androgsaineacha ag daoine áirithe chun táirgeadh dearg cille fola a spreagadh. I dian anemia, d'fhéadfadh go mbeadh gá le fuilaistriú. Is féidir fáinneoirí fola a úsáid chun forbairt clotanna fola a laghdú. Is féidir déileáil le hematopoiesis easnamhach le globulin antithymocyte (ATG).
Is féidir le trasphlandú smior cnáimhe (giotán) a chur in ionad na gcealla fola lochtach i PNH leis na cinn is gnáth. Beidh beagnach gach duine aonair le PNH ag teastáil trasphlandúcháin chun maireachtáil níos faide. Má dhéantar an trasphlandú go déanach i gcúrsa an ghalair, níl na torthaí chomh maith toisc go bhfuil an duine an-tinn faoin am sin.
An Chéad Drugaí do PNH Ceadaithe
Ar 16 Márta, 2007, cheadaigh Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) Soliris (eculizumab) le haghaidh cóireála PNH. Bhí an ceadú bunaithe ar thorthaí roinnt staidéir a léirigh cóireáil le eculizumab agus tháinig laghdú suntasach ar an hemolysis, agus laghdaigh lá hemoglobinuria gach mí.
Foinse
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnóis agus Bainistiú na Hemoglobinuria Imeachta Paróiseach". Fola 106 (2005): 3699 - 3709.