Is grúpa de neamhoird ghéiniteacha " X-nasctha" atá mar a dtugtar " Neamhoird Mhatánach" (MD) a chuireann cúis le lagú muscle forásach agus díghiniúint na matáin chnámharlaigh a rialaíonn gluaiseacht. De réir na nInstitiúidí Sláinte Náisiúnta, tá roinnt foirmeacha de MD le feiceáil in ógáltas nó luath-óige agus ní léiríonn daoine eile go dtí aois nó níos déanaí.
Fachtóirí Riosca
Le bheith nasctha le X, déanann teirphóis matáin beagnach go heisiach ar fhir, agus go leor buachaillí ag maireachtáil an mhóitigh óna máthair.
I thart ar aon trian de na leanaí a bhfuil teirphróis matáin acu, ní iompróir atá ag a mháthair do MD agus d'fhorbair siad é mar shlí nua.
Rugadh thart ar 1 as gach 3,500 go 5000 buachaill le MD, agus thart ar 400 go 600 cás nua ann gach bliain sna Stáit Aontaithe.
Is é Duchenne MD an fhoirm is coitianta de dhroifóis matáin agus de bharr easpa an próitéinín próitéine. Is neamhord tubaisteach é seo a théann chun cinn go tapa, agus níl an chuid is mó de dhaoine atá ag fulaingt (atá beagnach gach buachaill) in ann siúl le 12 mbliana d'aois agus a bhfuil respirator ag teastáil uathu.
Tá Becker MD cosúil le MD ach Duchenne níos lú ná sin. De ghnáth, déantar MD Facioscapulohumeral de ghnáth sna blianta déag agus déantar laige forásach a dhéanamh i matáin an duine, na n-arm, na cosa agus na guaillí agus na cófra. Déantar dul chun cinn níos moille ná mar a dhéantar raon na n-airíonna agus na hairíonna ó éadrom go neamh-íogair.
Is é Myotonic MD an fhoirm fásta is coitianta den neamhord. I measc a chuid comharthaí tá spásmaí muscle, cataracts, agus neamhghnáchaíochtaí endocrine agus cairdiacha.
De réir na nIonad um Rialú Galar, "tá cúpla cóireáil ann a d'fhéadfadh cabhrú le cailliúint muscle a chur chun cinn, mar shampla stéaróidigh a úsáid, ach níl aon leigheas ann."
Comharthaí an Déirphóis Mhatánach i Leanaí
Tosóidh comharthaí Duchenne MD ar dtús nuair a bhíonn leanbh idir 3 agus 6 bliana d'aois agus tugann siad faoi deara go bhfuil fadhbanna ag a bpáiste le scileanna mótair.
Féadfaidh an leanbh a bheith ag titim go minic, tá deacracht aige dul suas nuair a bhíonn sé ina suí nó ina luí, nó má bhíonn deacrachtaí ag staighre staighre. Is féidir le páistí siúl le guaillí a bhrú ar ais nó ar a gcosáin i gcineál waddle, nó d'fhéadfadh go gcuirfí moill orthu ag siúl ar a gcuid féin. Féadfaidh tuismitheoirí a thabhairt faoi deara freisin go bhfuil matáin laoithe méadaithe ag an leanbh, de bharr pseudohirtpertrophy. Is gné eile de MD é a bheith tuirseach go héasca le linn gnáthaimh fhisiciúil ghnáthamh.
Diagnóis
Má tá drochamhras ar do phéidiatraí go bhféadfadh an leanbh a bheith ag teastachán matáin ar do pháiste, is dócha go dtosaíonn siad ag tástáil leibhéal creatine kinase (CK) i bhfuil do pháiste. Tá an t-einsím muscle seo an-ard i bpáistí le teirphéisiú matáin.
Má aimsíonn do dhochtúir leibhéal CK ard, is dócha go ndéanfaidh siad tástálacha DNA chun sócháin a lorg sa ghéine a dhéanann diaphróifin. Má tá an tástáil ghéiniteach seo diúltach, is féidir biopsy muscle a dhéanamh chun diagnóis a dhéanamh ar dhroifóis matáin.
Scagadh Nuabheirthe
Cé go bhfuil sé indéanta nuabheirthe a scáileadh le haghaidh teimhneas matáin trí thástáil a leibhéil creatine kinase, ní dhéantar é de ghnáth. Ceann de na fadhbanna móra ná go mbeidh teirphéisiú matáin i ndáiríre ach thart ar 10 faoin gcéad de na nuabheirthe le leibhéal ard CK. Beidh leibhéil CK sa 90 faoin gcéad eile a thagann ar ais go gnáth nuair a bhíonn cúpla seachtaine acu.
Cóireáil
Tuairiscíonn an NIH go bhfuil "prognosis MD éagsúil de réir an cineál MD agus dul chun cinn an neamhord." D'fhéadfadh roinnt cásanna a bheith éadrom agus dul chun cinn go han-mhall thar gnáthshaol, cé go bhféadfadh dul chun cinn níos mó mar gheall ar laige muscle, míchumas feidhmiúil, agus cailliúint an cumas chun siúl. Má bhí diagnóis MD ag do pháiste, is féidir leat níos mó a fhoghlaim faoi chás do linbh agus tú ag tógáil d'fhoireann de ghairmithe cúram sláinte iontaofa.
Foinsí:
Ionaid um Rialú Galar. Cóireáil agus Cúram Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institiúidí Sláinte Náisiúnta. Leathanach Faisnéise Dísheifíte Mhatánach.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.