Tá na neamhoird seo ag cuid de na daoine is lú ar domhan
Is grúpa neamhoird é dwarfism primordial ina bhfuil moill ar fhás duine ag tosú sna céimeanna is luaithe d'fhorbairt, nó sa bhroinn. Go sonrach, tá cailliúint fás intéirríneach (IUGR) ag naíonáin a bhfuil galair primordial acu (IUGR), rud a fhágann gur theip ar fhéatas de ghnáth a bheith ag fás. Is féidir é seo a aithint chomh luath agus is 13 seachtaine géarchéime agus déantar é a bheith níos measa i ndiaidh a chéile nuair a thagann an leanbh ar an iomlán.
Is cineál dwarfism é atá freagrach as cuid de na daoine is lú ar domhan. De ghnáth ní fhásann daoine fásta níos airde ná 33 orlach agus is minic go bhfuil guth ardchlórach acu mar gheall ar chúngú an bhosca guth.
I ndaoine le Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Cineál II (MOPDII), atá ar cheann de na cúig neamhoird ghéiniteacha atá faoi ghrúpáil faoi láthair faoi mhaolú práinneach, tá méid inchinn fásta faoi leanbh 3 mhí d'aois. Mar sin féin, ní dhéanann sé seo difear d'fhorbairt intleachtúil.
Dwarfism Primordial ag Breithe
Ag breith, beidh naíon le dwarfism primordial an-bheag, de ghnáth ag meáchan níos lú ná trí punt (1.4 kg) agus níos lú ná 16 orlach déag ar fad a thomhas, a bhaineann le méid fhéatas 30 seachtaine gnáth. De ghnáth, déantar an leanbh a rugadh roimh ré thart ar 35 seachtaine ó ghéarchéim. Tá an leanbh déanta go hiomlán agus tá méid an mhéid comhréireach le méid an chomhlachta, ach tá an dá rud beag.
Tar éis a bhreith, fásfaidh an leanbh go han-mhall agus fanfaidh sé i bhfad taobh thiar de leanaí eile ina aoisghrúpa. De réir mar a fhorbraíonn an leanbh, tosófar le hathruithe fisiceacha marcáilte:
- Fásfaidh an ceann níos moille ná an chuid eile den chorp (microcephaly).
- Beidh coibhneas na n-arm agus na cosa comhréireach níos giorra.
- Beidh liostaí scaoilte le dislocation nó dí-ainmniú ócáideach de na glúine, na elbows, nó na cromáin.
- Is féidir le gnéithe gné den ghné a bheith ina bhfuil srón agus súile suntasacha agus fiacla go hiondúil nó ar fhiacha atá ag iarraidh.
- Is féidir fadhbanna dromchla cosúil le cuaire (scoliosis) a fhorbairt freisin.
- Tá guth ard, squeaky coitianta.
Cineálacha Dwarfism Primordial
Faoi láthair tá cúig neamhoird ghéiniteacha faoi láthair faoi scáth dwarfism primordial, lena n-áirítear:
- Siondróm Russell-Silver
- Siondróm Seicil
- Siondróm Meier-Gorlin
- Majewski dwarfism primordial osteodysplastic (Cineálacha MOPD I agus III)
- MOPD Cineál II
Ó tharla go bhfuil na coinníollacha seo annamh, tá sé deacair a fháil amach cé chomh minic a bhíonn siad. Meastar go bhfuil beagnach 100 duine i Meiriceá Thuaidh aitheanta mar MOPD Cineál II.
Tá níos mó ná leanbh amháin ag cuid de theaghlaigh le MOPD Cineál II, rud a thugann le fios go bhfuil an neamhord oidhreacht ó ghéinte an dá thuismitheoir seachas i gceann amháin (coinníoll ar a dtugtar patrún athshlánúil uathúil ). Is féidir tionchar a bheith ag fireann agus baineannaigh de gach cúlra eitneach.
Diagnóiseadh Dwarfism Primordial
Ó tharla go bhfuil neamhoird dwarfism primordial an-annamh, tá droch-diagnóis coitianta. Go háirithe sa luath-óige, is minic a chuirtear an teip ar fhás le droch-chothú nó le neamhord meitibileach.
De ghnáth ní dhéantar diagnóis chinntitheach go dtí go mbíonn tréithe fisiceacha an-dwarfism ag an leanbh. Faoin bpointe seo, taispeánfaidh ghathanna X tanaithe cnámha chomh maith le leathnú foircinn na gcnámha fada.
Níl aon bhealach éifeachtach ann faoi láthair chun an ráta fáis i leanbh a mhéadú le dwarfism primordial. Murab ionann agus páistí le dwarfism hypopituitary , ní bhaineann easpa fáis gnáth le easnamh hormóin fáis. Dá bhrí sin, ní bheidh mórán éifeacht ag teiripe hormone fás.
Nuair a dhéantar diagnóis, dírítear ar chúram leighis ar chóireáil fadhbanna mar a fhorbraíonn siad, mar shampla deacrachtaí beathaithe naíonán, fadhbanna fís, scoliosis, agus díscaoileadh comhpháirteacha.
> Foinse:
> Anna > Klingseisen agus Andrew P. Jackson. Meicníochtaí agus bealaí teip fáis i dwarfism primordial. Géinte agus Forbairt: Irisí Bitheolaíochta Cheallacha agus Mhóilíneacha. 2011.
> Córas Sláinte Neamhbhrabúis Péidiatraiceach Nemours. Dwarfism Primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Léiríonn anailís ghéiniteach ar dhúchasacht phríomhúil go bhfuil géinte galar úrscéal ann." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.