Sainmhíniú:
Is é anemia oidhreachta Diamond Blackfan (DBA) nach féidir leis an smior cnámh méideanna leordhóthanach a bhaint as cealla fola dearga (ar a dtugtar aplasia dearg cille dearg). Tá sé mar chuid de ghrúpa neamhoird níos mó ar a dtugtar siondróm teipthe oidhreachta.
Cad iad na gnéithe de DBA?
Déantar beagnach gach othar a dhearbhú sa chéad bhliain den saol.
- Anemia: Tá anemia DBA tromchúiseach agus de ghnáth ní mór aistrithe fola iomadúla a dhéanamh.
- Fadhbanna breithe: Tá neamhghnáchtaí fisiceacha ag suas le leath na n-othar le DBA. Is iad seo a leanas réimsí an chomhlachta a bhfuil tionchar acu orthu:
- Ceann, muineál, agus aghaidh
- Croí
- Buailíní
- Córais ghiniúna agus urinary
- Stádas gairid
- Riosca méadaithe ailse: Is cosúil go bhfuil riosca méadaithe ailse ag daoine le DBA. Áirítear orthu seo leoicéime méaróideach géarmhíochaine (AML), siondrómí méalodisplasta (MDS), agus tumaí soladacha.
Cad is cúis le DBA?
Is éard atá i DBA ná siondróm teipthe cnámh oidhreachta. Tá beagnach leath na gcásanna ag brath go bhfuil an mutation géiniteach rite ag tuismitheoir. Tá cásanna eile spioradálta, a tharlaíonn go randamach. I bhfoirmeacha teaghlaigh, ní bhíonn tionchar comhionann ag gach ball den teaghlach. Is féidir go mbeadh mutation bainteach le tuismitheoir le DBA ach gan a bheith diagnóisithe go dtí go ndéantar diagnóisiú ar a leanbh.
Tá saolré áirithe ag gach cealla sa chorp agus ansin bíonn bás cealla aige faoi phróiseas an-rialaithe.
I DBA bíonn géiniteach géiniteach ina chúis leis na gaschealla (déan cealla fola dearga agus na cealla fola dearga sa mheá) a mhilleadh féin níos tapúla ná mar a d'fhágfadh siad laghdú cealla fola dearga a tháirgeadh.
Cén chaoi a ndéantar DBA a dhiagnóisiú?
Aithníonn an líon iomlán fola (CBC) an anemia agus nochtann sé níos mó ná cealla fola dearga (macrocytosis).
Go ginearálta, tá anemia scoite amach gan athruithe i gcill fola nó líon pláitíní bán. Tá líon na n-athchúrsocsaíte íseal (reticulocytopenia) toisc nach féidir leis an smior cnáimhe cúiteamh a dhéanamh ar an anemia seo.
Ní mór DBA a idirdhealú ó erythroblastopenia idirthréimhseach óige (TEC) a fhéadfaidh a bheith i láthair san aoisghrúpa céanna ach go réitíonn sé go dona. Go sonrach, tá leibhéal na haemaglóibine féatais agus an leibhéal adenosine deaminase erythrocyte de ghnáth ardaithe i DBA ach ní i gCeann Teicneolaíochta na hÉireann.
Má tá amhras ann go bhfuil DBA ann, ba chóir tástáil ghéiniteach a sheoladh. Má aithnítear mutation géiniteach, ba cheart tástáil a dhéanamh ar bhaill eile den teaghlach mar gheall ar an riosca méadaithe ailse.
Uaireanta déantar aspire agus bithéipse smeara cnó a dhéanamh chun measúnú a dhéanamh ar an gcomhshaol ina ndéantar na cealla fola dearga. Is gnách go mbíonn an smior cnámh de ghnáth ach amháin le easpa na réamhtheachtaithe dearga fola (cealla luath a fhorbraítear i gcealla fola dearga).
Is iad critéir chaighdeánacha diagnóisigh ná:
- Aois níos lú ná 1 bhliain
- Anemia macraicític (níos mó ná gnáth) gan athruithe i gcill fola nó pláitíní bán
- Reticulocytopenia
- Gnáth-smior ach amháin le haghaidh easpa réamhtheachtaithe dearga cille fola
Má tá amhras ann go bhfuil DBA ann ach nach gcomhlíonann sé na critéir dhiagnóisigh seo, tá critéir thánaisteach ann a d'fhéadfadh tacú le diagnóis dócha.
Cad iad na cóireálacha do DBA?
Cé go mbíonn cóireáil suas le 25% d'othair ag teastáil ó thaobh na n-othar, beidh réiteach réadúil aige.
- Aistrithe: Tá anemia DBA tromchúiseach agus éilíonn aistrithe fola go minic. Is é seo an príomhtheiripe go dtí go bhfuil sé sábháilte súdóidí a thosú.
- Corticosteroids: Is iad na stéaróidigh ó bhéal mar prednisone / prednisolone cnámh droma teiripe do leanaí le DBA. Déantar stéaróidigh a thosú agus a ghlanadh go dtí an dáileog is ísle is gá chun deireadh a chur leis an ngá atá le fuilaistriú. Mura bhfuil freagra ar bith, athshuitear aistrithe.
- Trasphlandú Smeara Cnámh : Is féidir le trasphlandú smeara a bheith leigheasach. Tagann na torthaí is fearr ó dheontóirí matamaiticiúla. Caithfidh deontóirí sibling tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a chinntiú nach bhfuil foirm éadrom DBA aige / aici.