Sainmhíniú
Is é easnamh glúcóis 6 fosfáit dehydrogenase (G6PD) an easnamh einsím is coitianta ar domhan. Tá tionchar ag thart ar 400 milliún duine ar fud an domhain. Tá éagsúlacht mhór sa déine bunaithe ar a bhfuil an mutation oidhreachta.
Is einsím é G6PD a fhaightear sa chill fola dearg a theastaíonn chun fuinneamh a sholáthar don chill. Gan an fuinneamh seo, scriosann an comhlacht (hemolysis) an cille fola dearga a thugann anemia agus jaundice (buí an chraiceann).
Cé atá i mbaol Easnamh G6PD?
Tá an géine do G6PD suite ar an crómasóim X a dhéanann fireann is mó a oirfeadh d'easnamh G6PD (neamhord nasctha le X). Cosnaíonn easnamh G6PD daoine a bheith ionfhabhtaithe i malaria agus mar sin is feiceálach é i réimsí a bhfuil rátaí ionfhabhtaithe ard-malaria mar an Afraic, an réigiún na Meánmhara agus an Áise. Sna Stáit Aontaithe, tá easnamh G6PD ag 10% d'fhir Meiriceá na hAfraice.
Cad iad na Comharthaí?
Braitheann na comharthaí ar an mutation atá agat. Ní fhéadfaí a leithéid de dhaoine a dhearbhú mar níl aon chomharthaí ann. Tá comharthaí ag roinnt othar a bhfuil easnamh G6PD acu ach amháin nuair atá siad faoi lé míochainí nó bianna áirithe (féach an liosta thíos). D'fhéadfadh daoine a bheith diagnóisithe mar dhaoine nuabheirthe tar éis galar tromchúiseach (ar a dtugtar hyperbilirubinemia freisin). Sna hothair sin agus iad siúd a bhfuil easpaí G6PD níos déine acu le hemolysis ainsealach, tá na hairíonna:
- Pallor nó dath pale le craiceann
- Ráta croí tapa
- Tuirse nó tuirse
- Ag mothú nó ag díspiú
- Buí craiceann (buí) nó súile (scéalaigh)
- Fual dorcha
Cén chaoi a ndearnadh diagnóisiú G6PD a dhearadh?
Is féidir le deacracht G6PD a dheimhniú a bheith deacair. Ar dtús, ní mór duit dochtúir a bheith faoi deara go bhfuil anemia hemolytic agat (miondealú ar na cealla fola dearga). De ghnáth déantar é seo a dhearbhú le comhaireamh fola iomlán agus cuntais reticulocyte.
Is cealla fola dearga neamhaibí iad na reticulocytes a chuirtear ón smeara mar fhreagra ar an anemia. Tá anemia a bhfuil líon reticulocyte ardaithe comhsheasmhach leis anemia hemolytic. D'fhéadfadh go mbeadh cuntais bilirubin san áireamh sna saotharlanna eile a ardófar. Scaoiltear Bilirubiin ó na cille fola dearga nuair a dhéantar iad a bhriseadh síos agus bíonn an galar ina chúis le géarchéimeanna hemolytic.
Sa phróiseas chun an diagnóis a chinneadh, caithfidh do dhochtúir anemia hemolytic autoimmune (AIHA) a dhíothú. Measann an tástáil dhíreach globulin (ar a dtugtar tástáil dhíreach Coombs) freisin an bhfuil antasubstaintí ann do chealla fola dearga agus iad ag déanamh ionsaithe ag do chóras imdhíonachta. Mar atá sa chuid is mó de chásanna anemia hemolytic, tá an smearaidh fola imeallach (sleamhnán micreascóp na fola) an-chabhrach. I easpa G6PD, tá cealla bite agus cealla blister coitianta. Is cúis leis na hathruithe a tharlaíonn don chill fola dearg de réir mar a scriostar é.
Má tá amhras ann faoi G6PD, is féidir leibhéal G6PD a sheoladh amach. Tá leibhéal íseal G6PD comhsheasmhach le heasnamh G6PD. Ar an drochuair, i measc géarchéime géarmhíochaine hemolytic ní dhéanann leibhéal G6PD gnáth easpa easpa. Tá gnáthleibhéil G6PD ag an reiliciotic iomadúla a bhíonn i láthair le linn na géarchéime hemíritach agus is cúis le diúltach bréagach.
Má tá amhras ann, ba chóir an tástáil a athdhéanamh nuair a bhíonn an t-othar ag stádas bunlíne.
Conas a dhéantar G6PD a Chóireáil?
Seachain leigheasanna nó bianna a chuireann géarchéimeanna hemolytic (miondealú dearg fola). Tá cuid díobh seo liostaithe thíos.
- Pónairí Fava (ar a dtugtar pónairí leathan freisin)
- Liathróidí moth (nó táirgí eile ina bhfuil naftailéin)
- Sliafa antaibheathaigh cosúil le Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Tá antaibheathaigh Quinolone cosúil le ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antaibheathach)
- Tá míochainí frith-malaria cosúil le primaquine
- Methiléin gorm
- Míochainí TB cosúil le dapsone agus sulfoxone
- Tá míochainí cóireála ailse cosúil le doxorubicin nó rasburicase
- Phenazopyridine
Úsáidtear aistrithe fola nuair a bhíonn anemia tromchúiseach agus tá an t-othar comharthaí. Ar an drochuair, ní gá fuilaistriú ar an gcuid is mó d'othair riamh.