Meastar go dtarlóidh cineálacha áirithe airtríteas ar réamhshocrú géiniteach agus ócáid spreagúil. Mar shampla, tá taighdeoirí tar éis a chinneadh go bhfuil stair teaghlaigh de thart ar 40 faoin gcéad de dhaoine le psoriasis nó airtríteas síciatrach a bhaineann le gaolta céadchéime. Léirigh staidéir theaghlaigh go bhfuil 55 uair níos mó seans ann go n-éireodh le airtríteas síciatrach in gaolta céadchéime daoine le galar i gcomparáid le rialuithe nach mbaineann leo.
I staidéir ghéiniteacha, tagraíonn an téarma concordance ar an méid atá comhchosúil i sraith cúpla maidir le galar nó tréith a bheith ann nó a bheith ann. Tá an ráta comhréitigh le haghaidh airtríteas síciatrach (30 faoin gcéad) i bhfad níos airde ná mar atá le psoriasis (7 faoin gcéad). Léirigh staidéar cúpla i psoriasis ráta ard concordance i measc cúpla comhionann i gcoinne cúpla fraibhiúla.
Níl aon tasc beag ann le géinte a shainaithint a bhaineann le hinfhabhtacht le galar ar leith. D'fhéadfadh sé a bheith i gceist:
- Staidéir comhiomlána teaghlaigh: Ag féachaint do bhraisle galar laistigh de theaghlaigh.
- Anailís ar dhifríocht: A chinneadh an bhfuil géine móra ceangailte le dáileadh tréith shonrach feinitíopach (.i., Tréith inbhreathnaithe).
- Anailís nasctha: Aithnítear comhlachas na huaireantaithe idir géinte bunaithe ar a suíomh ar chrómasóim.
- Anailís chomhlachais: Caidreamh a nochtadh ó shonraí, sa chás seo, teacht ar ghéinte iarrthóra nó ar réigiúin genome a chuireann le galar ar leith.
- Staidéir fheidhmiúla chun na géinte a shainaithint: Ag déanamh staidéir ar éagsúlacht nádúrtha nó cur isteach feidhmiúil turgnamhach a dhéanann difear do ghéinte, crómasóim agus níos mó.
Fuaim casta agus mearbhall? Is é an t- ainmníocht atá ann . Ach, bímid ag smaoineamh ar an méid atá le fáil.
HLA (Antigen Leukocyte Daonna)
Bhí fionnachtain MHC (mór-chasta histocompatibility) ar chromosóim 6 ríthábhachtach chun staidéar a dhéanamh ar fhachtóirí géiniteacha i airtríteas síciatrach.
Aithníodh roinnt fachtóirí géiniteacha. Tá comhlachas aitheanta go maith idir réigiún HLA (antigen leukocyte daonna) MHC aitheanta mar HLA-C, agus go háirithe HLA-Cw6, agus go bhfuil sé in ann glacadh le psoriasis. Tá an comhlachas le HLA-Cw6 beagán níos laige i airtríteas síciatrach, áit a bhfuil baint níos láidre ag HLA-B27 (go háirithe i ndaoine le léiriú spinal de airtríteas síciatrach), mar atá HLA-B38 agus HLA-B39. Tá HLA-Cw6 bainteach le tosú psoriasis níos luaithe (níos lú ná 40 bliain d'aois) chomh maith le galar níos déine. As antigíní HLA eile, is eol go mbíonn HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, agus HLA-Cw * 0602 níos minice i measc daoine a bhfuil airtríteas sóiatach i gcomparáid leis an daonra i gcoitinne.
Fuarthas go raibh baint ag na haililíní seo a leanas (ceann de dhá chineál géine malartach nó níos mó de ghéine a fhorbraíonn trí fhású, a fuair an suíomh céanna ar chrómasóim) go mór le airtríteas síciatrach i gcomparáid le psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, agus C * 06. Tá haplotypes HLA ann freisin (grúpa géinte a d'oidhreacht le chéile ó thuismitheoir amháin) a bhaineann le airtríteas síciatrach: B * 18, C * 07, B * 27, B38, agus B * 8.
Cé gurb é a rá go bhfuil an luach tuarlagach is airde de airtríteas sóiatach in aghaidh psoriasis ag HLA-B27, níl sé cinnte.
Tá minicíocht HLA-B27 níos airde i spondylitis ankylosing agus airtríteas imoibríoch i gcomparáid le airtríteas síoriatach. Is fiú a rá freisin go bhfuil go leor daoine le psoriasis agus ceann de na spondyloarthropathies diúltacha do HLA-B27. Chomh maith leis sin, ní thaispeánann go leor daoine le airtríteas síciatrach atá dearfach do HLA-B27 rannpháirtíocht na dromlaigh.
Léirigh roinnt staidéir comhlachas idir airtríteas sóiatach agus HLA-DR4 , antigen ar a dtugtar a bheith bainteach le airtríteas réamatóideach . Tá difríocht idir na haililíní idir an dá choinníoll, áfach, le HLA-DRB1 * 0401 a bheith níos minice i ndaoine le airtríteas síciatrach atá dearfach do HLA-DRB1 * 04 ná i measc daoine le airtríteas réamatóideach.
Is cúis fíor é HLA-DRB1 * 0402, atá níos minice i airtríteas sóiatach ná airtríteas réamatóideach. Rinneadh staidéar ar ghéinte eile laistigh de réigiún MHC chomh maith.
GWAS (Scans Comhlachais Genome-Leathan)
Déanann scananna cumann Genome-wide (GWAS) anailís a dhéanamh ar athruithe géiniteacha coitianta i measc daoine difriúla agus iad ag iarraidh a fháil amach an bhfuil aon éagsúlacht gaolmhar le tréith. De réir an Chleachtais is Fearr agus Taighde: Réimseolaíocht Chliniciúil (2014), tá 36 géinte tar éis tábhacht genome a bhaint amach agus tá siad thart ar 22% de na háireachtaí psoriasis. I measc na géine a shainaithnítear le GWAS a mheastar a bheith suntasach i psoriasis tá HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, agus ERAP1. I measc na géinte a shainaithnítear ag GWAS atá suntasach i airtríteas síciatrach tá HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, agus REL.
Bunlíne
Má tá ball teaghlaigh agat le airtríteas síciatrach, foghlaimíonn na staidéir gur léirigh gur dócha go mbainfeadh an staid staidéar ar 55 uair níos airde ná go mbainfeadh sé imní ort. Déan tú féin leis an eolas ceart - b'fhéidir go bhfuil míthuiscintí ort faoin gcoinníoll gur féidir le fíricí cabhrú leat a shocrú díreach, ag laghdú do imní ort. Agus, ar ndóigh, coinnigh cumarsáid oscailte le do ghairmí cúraim sláinte.
Foinsí:
Anailís ar staidéir comhiomlánaithe teaghlaigh le scéimeanna dearga casta. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 Deireadh Fómhair 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Géineolaíocht Airtríteas Psoriatic. Dea-chleachtas & Taighde: Réamatolaíocht Chliniciúil. O'Reilly DD et al. 2014 Deireadh Fómhair; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis ar Airtríteas Síciatrach. Suas chun dáta. Gladman agus Ritchlin. Athbhreithnithe Bealtaine 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Géineolaíocht Psoriasis agus Airtríteas Psoriatic. Irish Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Aibreán-Meitheamh.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Airtríteas Psoriatic. Pathogenesis. Fachtóirí Géiniteacha. Téacsleabhar Kelley's Rheumatology. Caibidil 77. Naoú eagrán. Elsevier.