Galar Leigh

Neamhord Meitibileach Oidhreachta

Is éard atá i galar Leigh ná neamhord meitibileach oidhreachta a dhéanann damáiste don lárchóras néaróg (inchinn, cnámh droma agus néaróga optúla). Is é fadhbanna galar Leigh ná na meitocondria, na hionaid fuinnimh i gcealla an chomhlachta.

Is féidir le neamhord géiniteach a fhágann galar Leigh a bheith oidhreachta ar thrí bhealach éagsúla. D'fhéadfaí é a fháil ar an crómasóim X (baineann) mar easnamh géiniteach de einsím a dtugtar casta pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx).

D'fhéadfaí é a bheith oidhreachta mar choinníoll neamhbhórach neamhbhuarach a chuireann isteach ar thionól einsím ar a dtugtar ciochrimróm-c-oxidase (COX). D'fhéadfadh sé go n-oidhreofaí é freisin mar shiúltacht sa DNA sna mitocondria cealla.

Comharthaí

Is gnách go dtosaíonn na hairíonna de ghalar Leigh idir 3 mhí agus 2 bhliain d'aois. Ós rud é go dtéann an galar ar an néarchóras lárnach, d'fhéadfadh na comharthaí seo a bheith san áireamh:

De réir mar a théann galair Leigh níos measa le himeacht ama, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith san áireamh:

Diagnóis

Tá diagnóis galar Leigh bunaithe ar na hairíonna atá ag an leanbh nó an leanbh.

Féadfaidh tástálacha easnamh dehydrogenase pyruvate nó acidosis lachtaigh a thaispeáint. D'fhéadfadh go mbeadh paistí siméadracha ag daoine aonair le galar Leigh san inchinn a d'fhéadfaí a fháil amach trí scanadh inchinn. I roinnt daoine aonair, d' fhéadfadh go mbeadh tástáil ghéiniteach in ann a aithint go bhfuil síotáil ghéiniteach ann.

Cóireáil

De ghnáth, tá vitimíní cosúil le thiamine (vitimín B1) a chóireáil le galar Leigh. Féadfaidh cóireálacha eile díriú ar na hairíonna atá i láthair, mar shampla drugaí frith-urghabhála nó leigheasanna croí nó duáin. Is féidir le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra cabhrú le leanbh teacht ar a acmhainn forbartha nó a forbartha.

Foinsí:

> "Leathanach Faisnéise NINDS Galar Leigh." Neamhoird. 13 Feabhra 2007. Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.

> "Galar Leigh." Innéacs de Ghalair Uathúla. 17 Nollaig 2007. Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla.

> Macnair, Trisha. "Galar Leigh." BBC Sláinte. Iúil 2006.