Ní mór do na páistí iarainn a bheith ina n-aiste bia, agus is é sin an fáth iarracht na tuismitheoirí a chinntiú go n-itheann a gcuid páistí go leor bianna iarainn gach lá. Gan iarann, tá siad i mbaol anemia easnamh iarainn .
Cad a tharlaíonn má fhaigheann tú iomarca iarainn, áfach?
Ar an drochuair, ní fadhb é seo don chuid is mó de na páistí, de réir mar a rialaíonn a gcorp an méid iarann a ghlacann siad agus a stóráil. Ach má tá hemochromatosis acu, galar géiniteach a d'fhéadfadh a bheith oidhreachta ó thuismitheoirí leanbh, is féidir le leanbh an iomarca iarainn a ionsú, rud a fhágann go ndéantar iarann breise a stóráil in ae, croí, briseán agus orgáin eile an pháiste.
Comharthaí Hemochromatosis
Is féidir le comharthaí, comharthaí, agus fadhbanna a bhaineann le hemochromatosis san áireamh sa deireadh:
- pian comhpháirteach (airtralgia) agus airtríteas
- tuirse
- laghdaigh fuinneamh
- meáchain caillteanas
- pian bhoilg
- caillteanas gruaige
- fadhbanna croí, lena n-áirítear cardiomyopathy le cliseadh croí agus arrhythmias
- galar ae, le ae méadaithe (hepatomegaly), cirrhosis, agus teip ae
- neamhchlaonadh craiceann liath nó cré-umha
- hypothyroidism
- diaibéiteas
- impotence
- amenorrhea (gan tréimhse)
Níl aon comharthaí ag formhór na bpáistí le haemocromatóis, áfach, de bhrí nach bhféadfadh na hairíonna a fhorbairt go dtí i bhfad níos déanaí sa saol, mar a thógann an iarann breise suas ina gcorp.
Hemochromatosis a Dhiagnóisiú
Ós rud é nach bhfuil comharthaí ar bith ag leanaí le hemochromatosis go minic, is féidir leo a bheith deacair diagnóis. Is cás coitianta go ndéantar caidreamh gar níos sine a diagnóisíodh le haemocromatóis agus ansin toisc go bhfuil sé ina ghalar géiniteach, go ndéantar tástáil ar bhaill eile den teaghlach.
Mar sin, d'fhéadfadh a phéidiatraiceoir leanbh a thástáil, fiú sula bhfuil aon chomharthaí aige, díreach mar gheall ar a stair teaghlaigh.
Is féidir tástálacha fola a áireamh i dtástáil le haghaidh hemochromatosis chun méid an iarainn i gcomhlacht an linbh a thomhas, lena n-áirítear lorg:
- saturation aistriú ardaithe
- ferritin ardaithe
- iarann serum ardaithe
- laghdaigh acmhainn iomlán iarainn ceangailteach (TIBC)
Tugtar painéal iarainn air seo i bhformhór na saotharlann.
Tástáil Géiniteach do Hemochromatosis
Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh freisin chun an géine lochtach (an géine HFE) a chuireann cúis le haemocromatóis hereditary, lena n-áirítear sócháin C282Y, H63D, agus S65C san áireamh. Beidh hemochromatosis ag leanaí le dhá chóip de na géinte HFE mutated má tá siad i mbaol na hairíonna má tá dhá chóip acu den ghéine chéannaithe céanna, agus má tá ceann acu de na géinte mutated acu, ansin beidh siad ina iompróir agus ní dhéanfaidh aon cheann de na hairíonna de hemochromatosis a fhorbairt.
Is beag conspóideach é ról tástáil ghéiniteach leanaí. Coinnigh i gcuimhne go bhfuil Acadamh Meiriceánach na Péidiatraice ag rá "níor léiríodh laghdú ar mhaolúlacht nó ar bhás mar thoradh ar thástáil ghéiniteach i gcás go leor coinníollacha ar a bhfuil tástáil réamhdháileála ar fáil," agus "go bhféadfadh an t-eolas ar stádas riosca méadaithe a thosú freagraí droch-shíceolaíocha agus, b'fhéidir, idirdhealú ag árachóirí, fostóirí nó daoine eile. "
Go ginearálta, i gcás go leor coinníollacha, lena n-áirítear hemochromatosis, molaíonn siad tástáil ghéiniteach a dhiúltú go dtí go mbeidh an leanbh ina dhuine fásta nó go bhfuil sé in ann cinneadh inniúil, eolasach a dhéanamh.
Cúis mhaith eile chun tástáil ghéiniteach a chur as oifig ná go bhfuil comharthaí ag ach thart ar 50% de na daoine a thástáil go dearfach le haghaidh hemochromatosis.
Ar an láimh eile, léiríonn saineolaithe san Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna "ós rud é go n-éiríonn le diagnóis go luath cóireáil luath agus bainistíocht éifeachtach galar, d'fhéadfadh go mbeadh sochair ann chun leanaí atá i mbaol a aithint". Cothaíonn siad freisin go bhfuil "tástáil ghéiniteach meastachán úsáideach do lánúineacha atá ag pleanáil teaghlach a bheith acu."
Go ginearálta, ní mór do na páistí de ghnáth meastóireacht a dhéanamh ar thástáil le haghaidh hemochromatosis más rud é:
- tá hemochromatosis ag an dá thuismitheoir (beidh hemochromatosis ag an leanbh freisin)
- tá hemochromatosis ag tuismitheoir amháin agus is iompróir é an ceann eile le haghaidh hemochromatosis (50% seans go mbeidh hemochromatosis ag an leanbh)
- Is iompróirí an dá thuismitheoir do hemochromatosis (seans 25% go mbeidh hemochromatosis ag an leanbh)
Nuair nach bhfuil tuismitheoir ar fáil le haghaidh tástála géiniteach, is féidir leat meastachán a dhéanamh ar riosca duine a bheith ag géinte do hemochromatosis, ag brath ar a bhfuil hemochromatosis ag ball den teaghlach:
- má tá hemochromatosis ag aintín nó uncail, ansin is é an deis atá agat go bhfuil an dá géinte ag baint le haemocromatóis thart ar 1%
- má tá hemochromatosis ag duine de do thuismitheoirí, is é an deis atá agat go bhfuil an dá géinte ag baint le haemocromatóis thart ar 5%
- má tá hemochromatosis ag do dheartháir nó do dheirfiúr, ansin tá do seans go bhfuil an dá géinte ag baint le haemocromatóis thart ar 25%
Agus a choinneáil i gcuimhne go mhol go leor saineolaithe go gcoimeádfaí tástáil ghéiniteach do bhaill teaghlaigh aosach daoine le haemocromatóis, seachas tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar na leanaí sa teaghlach.
Chomh maith leis sin, má tá hemochromatosis ag tuismitheoir amháin agus má tá tástáil ghéiniteach ag tuismitheoir eile agus go bhfuil sé diúltach do na géinte hemocromatóis, ní dócha go gcaithfear tástáil a dhéanamh ar an leanbh, ós rud é gur iompróir é. Más iompróir amháin í tuismitheoir amháin agus go bhfuil an tuismitheoir eile diúltach, ansin d'fhéadfadh go mbeadh tástáil ag an leanbh ag pointe áirithe chun féachaint an bhfuil sé ina iompróir nó nach ea.
Cóireálacha do Hemochromatosis
Is é an príomhchóireáil le haghaidh hemochromatosis ná phlebatomy teiripeach, ina bhfuil cuid dá bhfuil (thart ar 500 ml) ar an othar gach seachtain. Ós rud é go bhfuil cuid mhór den iarann ina gcorp ina bhfuil, is bealach maith é seo le hiarann bhreise a fháil as a gcorp, rud a chothaíonn níos mó fola.
Is féidir le cóireálacha eile teiripe chelationach a áireamh le deferoxamine agus teorannú bianna iarainn ard, vitimíní le iarann, vitimín C (is féidir leis an iarann a ionsú), alcól agus sliogéisc amh a mhéadú (mar gheall ar an mbaol ionfhabhtuithe ó na baictéir sa sliogéisc amh) .
Céard a Fhiosrú faoi Hemochromatosis Héarachta
I measc rudaí eile a bhfuil a fhios acu faoi hemochromatosis hereditary:
- Is neamhord géiniteach coscach é an hemochromatosis heiteitíoch agus is coitianta é i ndaoine le sciathracht ó thuaidh na hEorpa.
- Is iompróir amháin as gach duine 8 go 12 duine le haghaidh hemochromatosis, ach ós rud é go gcaithfidh an dá thuismitheoir a bheith iompróirí, agus ansin caithfidh gach géine do hemochromatosis a leanúint dá leanbh, is é an baol atá ann hemochromatosis a fhorbairt íseal don chuid is mó de na páistí.
- Má tá leanbh i mbaol le haghaidh hemocromatóis agus má chinneann tú tástáil ghéiniteach a chur siar, féadfaidh tú a mheas go bhfuil tástáil fola rialta agat (gach dhá bhliain go cúig bliana), lena n-áirítear iarainn serum, TIBC, saturation aistrreach agus leibhéal ferritin, chun a chinntiú go bhfuil sé Níl comharthaí a bhaineann le ró-ualach iarainn a fhorbairt.
- I measc cineálacha eile hemochromatosis tá hemochromatosis ógánach agus hemochromatosis nua-naíon.
- B'fhéidir go gcaithfí bithfhóip ae chun méid an iarainn san ae a thomhas má tá amhras ann go bhfuil hemochromatosis ag leanbh.
Féadfaidh hematologist agus / nó gastroenterologist cuidiú má cheapann tú go bhfuil do pháiste i mbaol hemochromatosis.
Foinsí:
Heeney MM. Homeostasis iarainn agus neamhoird overload iarainn oidhreachta: Forbhreathnú. Clinic Hematol Oncol Thuaidh Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Bunphrionsabail agus Cleachtais, 4ú ed.
Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna. Foghlaim faoi Hemochromatosis Héarachta. D'fhaigh sé Bealtaine 2016.
Nelson et al, Acadamh Meiriceánach na gCoiste Péidiatraice ar Bithéitic: saincheisteanna eiticiúla le tástáil ghéiniteach i bpéidiatraice. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.