Is neamhord folaithe oidhreachta é haemafilia . Ní mór do dhuine a bhfuil haemafilia ag iarraidh fachtóir fola a dhúnadh ar fhuil a thiocfadh le fuiliú iomarcach.
Comharthaí
Uaireanta déantar tagairt do dhaoine le haemafilia mar "bleeders saor in aisce" rud a chiallaíonn go bhfuil siad ag fuil go héasca. Ag brath ar an déine, féadfaidh fuiliú tarlú go neamhspleách (gan díobháil) nó tar éis obráid nó tráma.
I measc na comharthaí tá:
- Nosebleeds fada
- Bleeding ó gumaí
- Brónna móra
- Fuiliú fada tar éis máinliachta nó shots, lena n-áirítear circumcision
- In iúl na hailt mhóra (guaillí, uillinneacha, glúine, rúitíní) ó fhuiliú isteach sa chomhpháirteacha
- Péine ó fhuiliú i gcomhpháirteacha nó muscle
Cé atá i mbaol?
Tá daoine i mbaol a bhfuil stair haemafilia acu i dteaghlaigh eile i mbaol. Chun oidhreacht hemafilia a thuiscint, ní mór dúinn géineolaíocht beag a labhairt. Tá crómasóim X ag na bhfear óna máthair agus crómasóim Y óna n-athair. Tá crómasóim X in ann a fháil ar na mná óna n-athair agus a máthair araon. Faightear an locht do haemafilia ar an gcromosóim X, rud a chiallaíonn go dtéann máithreacha (atá iompróirí don neamhord) an locht géiniteach seo ar a gcuid mac; Glactar leis seo oidhreacht nasctha X. Toisc go bhfuil dhá chromosóim X acu, níl tionchar ag na h-iníonacha go ginearálta (ach is féidir a bheith i gcúinsí annamh).
Diagnóis
Tá amhras ann go bhfuil hemafilia nuair a bhíonn fuiliú ag buachaill nó fear a bhfuil an iomarca air.
Déantar é a dhiagnóisiú trí thomhas na dtagúcháin (próitéiní a theastaíonn chun an fhuil a dhúnadh) a thomhas.
Is dócha go dtosóidh do dhochtúir le tástálacha saotharlainne chun an córas coagthacháin iomláin a mheas. Tugtar an t-am prothrombin (PT) agus am thromboplastin páirteach (PTT) orthu seo. I hemophilia, tá an PTT fada.
Má tá an PTT fada (níos airde ná an raon gnáth), d'fhéadfadh easpa fachtóir téachta a bheith mar chúis. Ansin, ordóidh do dhochtúir fachtóirí coigeartaithe (próitéin sa fhuil a stopann fuiliú) 8, 9, agus 11. Mura bhfuil stair shoiléir shoiléir ann, déantar tástáil ar na 3 fachtóir de ghnáth ag an am céanna. Tugann na tástálacha seo do dochtúir an céatadán de ghníomhaíocht gach fachtóir, atá íseal i haemafilia. Is féidir tástáil ghéiniteach a dheimhniú.
Cineálacha
Is féidir haemafilia a aicmiú ag an bhfachtóir ceachta áirithe atá ar iarraidh.
- Hemafilia Torthaí ó easnamh i bhfachtóir 8.
- Tá easpa i bhfachtóir 9 mar thoradh ar Hemafilia B (ar a dtugtar galar na Nollag).
- De thoradh easnaimh i bhfachtóir 11 a thagann haemaflacht C (ar a dtugtar siondróm Rosenthal freisin).
Is féidir haemafilia a aicmiú freisin faoin méid fachtóir coigeartaithe a fuarthas. Is é an fachtóir is lú teaglama atá agat, is dóichí go mbainfidh tú bleed.
- Éadrom: 6 - 40%
- Measartha: 1-5%
- Severe: <1%
Cóireáil
Déileáiltear le haemafilia le tiúchan fachtóir. Tá na tiúchan fachtóir seo infused trí vein (IV). Is féidir déileáil le haemafilia i dhá mhodh éagsúil: ar éileamh amháin (nuair a tharlaíonn eachtraí bleeding) nó profhylaxis (fachtóir a fháil uair amháin, dhá uair nó trí huaire sa tseachtain chun seachtainí folaithe a chosc).
Déantar cén chaoi a gcaitheann tú a chóireáil trí fhachtóirí éagsúla, lena n-áirítear déine na haemafile. Go ginearálta, is dóichí go gcaithfí le daoine le haemafíopa éadromach ar éileamh mar go bhfuil siad ag fulaingt i bhfad níos lú. Ar an drochuair, riartar formhór na gcóireáil haemafile sa bhaile. Is féidir le tuismitheoirí a fháil amach conas an fachtóir a riar dá gcuid leanaí trí vein sa bhaile nó is féidir le banaltra heath sa bhaile an fhachtóir a riar. Is féidir le páistí le haemafilia a fháil amach conas díriú fachtóirí a thabhairt dóibh féin, go minic sula ndéantar siad ina dhéagóirí.
Cé gurb iad na tiúchan fachtóirí an chóireáil is fearr, níl an chóireáil seo ar fáil i ngach tír.
Is féidir déileáil le haemafilia le táirgí fola freisin. Is féidir le heasnamh Fachtóir 8 a chóireáil le créag-mhíniú (foirm tiubhaithe plasma). Is féidir plasma reoite úr a úsáid chun fachtóir 8 agus easpa mhonarcha 9 a chóireáil.
In othair a bhfuil drochthionchar orthu, is féidir cógais a dtugtar desmopressin acetate (DDAVP) a riar trí spraeála vein nó nasal. Spreagann sé an comhlacht siopaí fachtóir 8 a scaoileadh chun cuidiú le scorú a scor.