Fágann VACTERL lochtanna breithe le chéile
Baineann an acrainm VACTERL le grúpa lochtanna breithe a tharlaíonn le chéile; baineann na neamhghnáchaíochtaí seo le seans, rud a chuireann isteach ar roinnt codanna éagsúla den chomhlacht. D'fhéadfadh comharthaí VACTERL a bheith ina chúis le go leor comharthaí, mar sin níl a fhios cé mhéad leanaí a mbíonn tionchar aige air. Is féidir go dtarlódh an coinníoll le roinnt lochtanna crómasóim ar nós Trisomy 18 (Siondróm Edwards), nó i leanaí máithreacha le diaibéiteas , ach níl a cúis chéanna ar eolas; is dócha go dtiocfaidh meascán de thimpeallachtaí comhshaoil agus géiniteacha dó.
Tá Cumann VACTERL an-annamh, rud a mbíonn tionchar ag ach 1 i 40,000 breithe.
Comharthaí
Léiríonn gach litir i VACTERL an chéad litir dá comharthaí coitianta. Níl na neamhghnácha seo go léir ag gach páiste a bhfuil tionchar ag comhlachas VACTERL orthu.
- Seasann V ar veirteabraigh (cnámha an spine), atá neamhghnácha
- Seasann seastán anal atresia nó imperforate anus, rud a chiallaíonn anas nach bhfuil oscailte don taobh amuigh den chomhlacht
- Seasann C le haghaidh lochtanna cairdiacha (croí), de ghnáth poll neamhghnácha idir codanna den chroí (locht septal ventricular nó locht fáinne adrial)
- Is ionann T agus fistula tracheoesophageal, rud a chiallaíonn nasc neamhghnácha idir an traicé (an phíopa gaoithe) agus an eiseagáid (an feadán bia leis an boilg)
- Seasann E le haghaidh atresia esophageal, rud a chiallaíonn nach ceangal leis an eiseagáid leis an bholg
- Seasann R le haghaidh lochtanna duáin ( duáin )
- Seasann L le haghaidh lochtanna géaga (lámh) amhail múnlaí asláithreacha nó neamhláithreacha, méara breise (poladhathach), méara comhleádaithe (siondacáitteach), nó cnámh ar iarraidh sna haistrí nó sna cosa
Ní bhíonn ach aon ealaíne sclábhachlach amháin i gceist le roinnt naíonán a rugadh le comhlachas VACTERL (seachas an dá gnáth). Rugadh go leor naíonáin beag agus tá deacrachtaí acu ag fás agus meáchan a fháil.
Diagnóis
Tá diagnóis comhlachais VACTERL bunaithe ar lochtanna breithe naíonán. Ní gá aon tástáil ar leith amháin chun an diagnóis a dhaingniú.
Tabharfar amach roinnt fadhbanna, mar shampla ainmhí neamhbhrutha nó mhéara breise, nuair a dhéantar an nuabheirthe a scrúdú tar éis breithe. Is féidir le giothanna X an spine, na n-arm, agus na cosa cnámha neamhghnácha a bhrath. Is féidir le echocardiogram (ultrafhuaime croí) lochtanna croí a bhrath. Is féidir tástálacha eile a dhéanamh chun láithreacht atrasia esophageal agus fistula tracheoesophageal nó lochtanna duáin a bhrath.
Cóireáil
Tá gach staid le comhlachas VACTERL uathúil go hiomlán agus tá an cumas cóireála agus prognóis ag brath ar chás an duine aonair. Déileálfar leis an gcoinníoll ar bhonn aonair; níor cruthaíodh plean cóireála uilíoch do chomhlachas VACTERL. Tá roinnt neamhghnáchaíochtaí chomh dian agus ní rathúil leis an gcóireáil agus ní fhéadfaidh an leanbh difear maireachtáil. I gcásanna eile, féadfaidh máinliacht a bheith in ann lochtanna a cheartú, rud a ligeann don leanbh maireachtáil agus maireachtáil ar shaol réasúnta gnáth.
Nuair a aithníodh na lochtanna breithe, is féidir plean cóireála a fhorbairt don naíonán. D'fhéadfadh go mbeadh cóireáil leighis nó máinliacht ag teastáil uaidh ar roinnt fadhbanna, mar shampla atresia esophageal, fistula tracheoesophageal, nó lochtanna croí. Uaireanta is féidir le máinliacht chun fadhb a dheisiú fanacht go dtí go mbeidh an leanbh níos sine. Go minic, tá go leor speisialtóirí páirteach i gcúram linbh le comhlachas VACTERL.
Féadfaidh teiripe fisiceach nó ceirde a bheith ag teastáil ó leanaí le fadhbanna láimhe, cos nó spine.
Foinsí:
"Cumann VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Cumann VACTERL". Eagraíochtaí Náisiúnta um Neamhoird Neamhráiteacha, 2016.