Neamhord Neamhrór a Dhéanann le Córais Ilchláir
Is éard atá i siondróm Costello ná neamhord an-annamh a chuireann isteach ar chórais éagsúla an chomhlachta, is cúis le tréimhsí gearr, tréithe gné-ghné, fáis ar fud na srón agus an bhéil, agus fadhbanna croí. Níl a fhios faoi deara siondróm Costello, cé go bhfuil amhras géiniteach ann. I 2005 bhí taighdeoirí ag Ospidéal DuPont do Leanaí i Delaware (SAM) le fáil go raibh sócháin ghéine san ord HRAS i láthair i 82.5% de na 40 duine aonair le Siondróm Costello a ndearna siad staidéar orthu.
Níor foilsíodh ach thart ar 150 tuairisc ar shiondróm Costello sa litríocht leighis ar fud an domhain, mar sin níl sé soiléir cé chomh minic a bhíonn an siondróm i ndáiríre nó a bhfuil sé níos dócha go ndéanfaidh sé difear dó.
Comharthaí
Is iad na comharthaí tipiciúla le haghaidh siondróm Costello ná:
- deacracht meáchan a fháil agus fás tar éis breithe a fháil, rud a fhágann go bhfuil stádas gearr ann
- craiceann iomarcach scaoilte ar an muineál, palms na lámha, na méara, agus boinn na gcosa (cutis laxa)
- fáis neamh-ailseacha (papillomata) ar fud an bhéil agus na néalnáin
- cuma gné shainiúil cosúil le ceann mór, cluasa íseal le lóibíní móra, tiubh, liopaí tiubh, agus / nó nostrils leathan
- mhoilliú meabhrach
- craiceann tirim tiubhaithe ar na lámha agus na cosa nó na n-arm agus na gcosa (hyperkeratosis)
- joints neamhghnácha solúbtha de na méara.
D'fhéadfadh go mbeadh srian gluaiseachta ag cuid de na daoine ag na codaillí nó ag an téadán a dhúnadh ar chúl an rúitín. Is féidir le daoine aonair le siondróm Costello lochtanna croí nó galar croí (cardiomyopathy) a bheith acu.
Tá minicíocht ard fás meall, araon ailseach agus neamh-ailseach, a bhaineann leis an siondróm chomh maith.
Diagnóis
Tá diagnóis siondróm Costello bunaithe ar chuma fhisiciúil leanbh a rugadh leis an neamhord, chomh maith le comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith i láthair. Tá deacrachtaí ag formhór na bpáistí le siondróm Costello beatha, chomh maith le meáchan a fháil agus a fhás, mar sin d'fhéadfadh sé seo a mholadh go bhfuil an diagnóis ann.
Sa todhchaí, d'fhéadfaí tástáil ghéiniteach a dhéanamh do shóruithe géinte a bhfuil baint acu le siondróm Costello a úsáid chun an diagnóis a dhearbhú.
Cóireáil
Níl aon chóireáil shonrach ann do shiondróm Costello, agus mar sin díríonn cúram leighis ar na hairíonna agus na neamhoird atá i láthair. Moltar go bhfaighidh gach duine le siondróm Costello measúnú cairdeolaíochta chun lochtanna croí agus / nó galar croí a lorg. Is féidir le teiripe fisiceach agus gairme cabhrú le duine aonair teacht ar a acmhainn forbartha nó a cuid forbartha. Tá tábhacht le monatóireacht fhadtéarmach le haghaidh fás meall, spine nó fadhbanna ortaipéideacha, agus athruithe brú fola nó croí. Beidh tionchar ag fadhbanna croí nó tumaí ailse le tionchar a bheith ag saolré le siondróm Costello, mar sin más féidir saolré gnáth a bheith ag daoine aonair leis an siondróm.
> Foinsí:
> Kids Costello. Maidir le Siondróm Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Anailís mutation HRAS i Siondróm Costello: Comhghaolú genotype agus feinitíopa. American Journal of Medical Genetics.
> Lín, AE, et al. (2002). Leathnú breise ar neamhghnáchaíochtaí cairdiacha i siondróm Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), lch. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Siondróm Costello: Siondróm réamhtheachtaithe ailse? Clin Dysmorphol, 9 (4), lch. 265-268.
> Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Siondróm Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Siondróm Costello: Cás a chur i láthair le 35 bliain leantach. Neurologia, 20 (3), lch. 144-148.