Is éard atá i easnamh AAT, nó easnamh Alpha-1-antitrypsin, riocht géiniteach de bharr easpa próitéine cosanta, Alfa-1-antitrypsin (AAT), a tháirgeann an t-ae de ghnáth. Maidir leis an gcuid is mó de dúinn siúd a bhfuil suimeanna leordhóthanacha AAT acu, tá ról ríthábhachtach ag an próitéin beag seo i ngnáthsheidhm na scamhóg. Ach dóibh siúd a bhfuil easpa AAT acu, bíonn scéal difriúil ag an scéal.
I ndaoine sláintiúla, tá elastase neutrophil ina einsím nádúrtha, a bhfuil einsím nádúrtha ann - faoi ghnáththosca - cabhraíonn sé leis na scamhóga a bheith díleácha, le cealla ag dul in aois agus le baictéir. Cuireann an próiseas seo leighis ar fhíochán scamhóg chun cinn. Ar an drochuair, níl a fhios ag na heinsímí seo nuair a stopann siad, agus go deireadh a ionsaí ar an bhfíochán scamhóg seachas é a chothú. Sin i gcás ina dtiocfaidh AAT isteach. Trí dhíscrúdú a dhéanamh ar an einsím sula bhféadfaidh sé damáiste a dhéanamh ar fhíochán scamhóg sláintiúil, leanann na scamhóga chun feidhmiú de ghnáth. Nuair nach bhfuil go leor AAT, leanfar de dhíth ar fhíochán scamhóg uaireanta a fhágann emphysema.
Conas is féidir liom Easnamh AAT a Inherit?
Nuair a rugadh leanbh, oidhreacht sé dhá shraith de ghéinte AAT, ceann ó gach tuismitheoir. Ní bheidh easpa AAT ach ag an leanbh má tá an dá thacar de ghéinte AAT neamhghnácha. Mura bhfuil ach géine AAT amháin neamhghnácha agus go bhfuil an ceann eile gnáth, ansin beidh an leanbh ina "iompróir" den ghalar, ach ní bheidh an galar féin i ndáiríre.
Má tá an dá shraith de ghéinte gnáth, ní bheidh an galar ag an leanbh, ná ní iompróir é.
Má tá tú diagnóisithe le easnamh AAT, tá sé tábhachtach go gcloífí leat le do dhochtúir maidir le daoine eile i do theaghlach a ndearnadh tástáil orthu don ghalar, lena n-áirítear gach ceann de do leanaí.
Mura bhfuil páistí agat, féadfaidh do dhochtúir a mholadh go lorgann tú comhairleoireacht ghéiniteach sula ndéanann tú an cinneadh sin.
Le haghaidh tuilleadh faisnéise téigh i dteagmháil le Láithreán Gréasáin Fondúireacht Alpha-1 nó cuir glaoch ar a n-líne hotline othar: 1-800-245-6809.
Staitisticí
Aithníodh easnamh AAT i mbeagnach gach daonra, cultúr agus grúpa eitneach. Measann an Cumann Scamhóg Mheiriceá go bhfuil measta 100,000 duine sna Stáit Aontaithe a rugadh le easnamh AAT. I measc formhór na ndaoine seo, d'fhéadfadh go mbeadh emphysema a bhaineann le AAT forleithne. Thairis sin, ós rud é go minic go bhfuil easnamh AAT faoi dhiagnóisiú nó gan dhearbhú, ní bhraitheann go leor le 3% de na cásanna emphysema go léir a bhaineann le easnamh AAT.
Ar fud an domhain, tá 116 milliún duine iompróirí d'easnamh AAT. Díobh seo, beo thart ar 25 milliún sa Stát Aontaithe. Cé nach bhfuil an galar féin ag iompróirí féin, is féidir leo an galar a chaitheamh ar a gcuid leanaí. Agus é seo i gcuimhne, molann an Eagraíocht Dhomhanda Sláinte (WHO) go ndéanfaí tástáil ar gach duine a bhfuil COPD , chomh maith le daoine fásta agus déagóirí le asma , le haghaidh easnaimh AAT.
Méaduithe suntasach ar an mbaol a bhaineann le héifeachtas a bhaineann le AAT a fhorbairt do dhaoine a deataíonn. Deir an Cumann Scamhóg Mheiriceá go n-éireoidh tobac tobac amháin do emphysema má tá easnamh AAT agat, ach is féidir leis an saolré a laghdú chomh fada le 10 mbliana.
Comharthaí agus Comharthaí Easnamh AAT
Ós rud é go dtógann emphysema a bhaineann le AAT uaireanta ar ais go foirmeacha aitheanta níos éasca de COPD, rinneadh mórán iarracht thar na blianta chun bealaí a aimsiú chun idirdhealú a dhéanamh air. De réir an Chiste , ba chóir dhá phríomhghné de emphysema a bhaineann le easnamh tromchúiseach AAT a chur faoi deara go gcuirfí amhras ar emphysema a bhaineann le AAT.
Ar an gcéad dul síos, ní thiocfaidh comharthaí emphysema i n-easpa daoine neamh-AAT de ghnáth go dtí an séú nó seacht mbliana déag den saol. De réir an Cumann Scamhóg Mheiriceá, níl sé seo fíor do dhaoine a bhfuil emphysema a bhaineann le AAT orthu. I gcás na ndaoine seo, bíonn tosú na hairíonna i bhfad níos luaithe, go minic idir aois 32 agus 41.
Gné thábhachtach eile a dhéanann idirdhealú a dhéanamh ar emphysema a bhaineann le AAT as a gcomhpháirtí easpa neamh-AAT ná an suíomh sna scamhóga nuair is cosúil go minic an galar. I gcás siúd a bhfuil emphysema a bhaineann le easnamh AAT, tá an galar níos forleithne i gcuid níos ísle na scamhóga, ach i gcás galair a bhaineann le neamh-AAT, bíonn tionchar ag an galar ar réigiún na scamhóg uachtarach. Is féidir leis an dá ghné seo cabhrú le do sholáthraí cúraim sláinte diagnóis chruinn a dhéanamh.
Is iad na comharthaí agus na hairíonna is coitianta de emphysema easnamh AAT:
- Dyspnea
- Wheezing
- Cough ainsealach agus táirgeadh mucus méadaithe
- Colds cófra athfhillteach
- Méundice
- In iúl an bolg nó na cosa
- Lagháltas a fheidhmiú a laghdú
- Asma nach bhfuil freagrúil nó ailléirgí ar feadh na bliana
- Fadhbanna ae neamhshínithe nó einsímí ae ardaithe
- Bronchiectasis
Diagnóis agus Tástáil
Is féidir le tástáil fola simplí a insint do dhochtúir má tá easnamh AAT agat. Mar gheall ar an tábhacht a bhaineann le diagnóis luath, tá clár forbartha ag Ollscoil Carolina Theas, le cabhair ó Fhondúireacht Alpha-1, a chuireann ar chumas tástáil rúnda saor in aisce dóibh siúd atá i mbaol don ghalar.
Tá an diagnóis luath ríthábhachtach ós rud é go bhféadfadh deireadh le tobac a chaitheamh agus a chóireáil go luath cuidiú le dul chun cinn a dhéanamh ar emphysema a bhaineann le AAT.
Chun tuilleadh eolais a fháil faoi thástáil, téigh i dteagmháil leis an gClárlann Taighde Alpha-1 ag Ollscoil Leighis Carolina Theas ar 1-877-886-2383 nó tabhair cuairt ar an bhFondúireacht Alpha-1.
Léigh níos mó faoi conas a dhéantar diagnóis d'easnamh AAT agus ba chóir tástáil a dhéanamh orthu.
Cóireáil le haghaidh Easnamh AAT
I gcás daoine a bhfuil tús curtha le comharthaí a bhaineann le emphysema a bhaineann le AAT, teiripe athsholáthair (méadú), d'fhéadfadh sé gur rogha cóireála iad a d'fhéadfadh cabhrú leis na scamhóga a chosaint i gcoinne an einsím millteach, elastase neutrophil.
Is éard atá i gceist le teiripe athsholáthair foirm tiubhaithe de AAT a thabhairt a thagann ó plasma daonna. Ardaíonn sé leibhéal AAT sa sruth fola. Nuair a thosaíonn tú ar theiripe athsholáthair, áfach, caithfidh tú dul i mbun cóireála ar feadh an tsaoil. Tá sé seo mar gheall ar má stopann tú, filleadh ar do scamhóga ar a leibhéal mífheidhmithe roimhe sin agus tosaíonn an elastase neutrophil arís chun do fíochán scamhóg a scriosadh.
Ní hamháin go gcuireann teiripe athsholáthair cúnamh mall ar fheidhmiú scamhóg i ndaoine a bhfuil galair a bhaineann le AAT, ach d'fhéadfadh sé cabhrú le minicíocht na n-ionfhabhtuithe scamhóg a laghdú. I staidéar a foilsíodh sa Chliabh , léiríodh go raibh caidreamh láidir ag teiripe athsholáthair le laghdú suntasach ar mhinicíocht agus déine na n-ionfhabhtuithe scamhóg a bhaineann le emphysema a bhaineann le AAT. Tháinig an staidéar i gcrích, cé go bhfuil emphysema fós neamh-inchúlghairthe, gur féidir le hionfhabhtuithe tromchúiseacha scamhóg cabhrú le dul chun cinn a dhéanamh ar emphysema a bhaineann le AAT agus mar thoradh ar chaighdeán maireachtála níos airde.
Le haghaidh tuilleadh eolais faoi easpa AAT nó teiripe athsholáthair, labhair le do sholáthraí cúraim sláinte nó tabhair cuairt ar an bhFondúireacht Alpha-1.
Foinsí:
Cumann Scamhóg Mheiriceá. Alfa-1 Gaolmhar Emphysema http://www.lungusa.org. Samhain, 2006.
Cumann Thoracic Mheiriceá. Cumann Thoracic Mheiriceá / Ráiteas an Chumainn Riospráide Eorpach: Caighdeáin le haghaidh Diagnóis agus Bainistiú Daoine Aonair le Easnamh Alfa-1-Aipripéipine ". ATS: Nollaig 2002. ERS: Feabhra, 2003.
Foras Alfa-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Laghdaíonn Teiripe Méadaithe Minicíocht Ionfhabhtuithe Scamhógach i Easnamh Antitríptine: Éilimh Nua le Sonraí Tacaíochta". Cófra 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Gnéithe Cliniciúla agus Stair Nádúrtha Easnamh Alfa-1 Antitríipse Severe". Ciste 1997; 111: 123S-128S.