Is galar cnámh é Osteopetrosis a fhágann go bhfuil cnámha ró-dhlúth, agus go dtiocfaidh cnámha briste go héasca. Tugann Osteopetrosis cealla cnámh speisialta ar a dtugtar osteoclasts chun feidhmiú go neamhghnácha. De ghnáth, bhriseann osteoclastáin fíochán cnámh d'aois mar a fhásann fíochán cnámh nua. I gcás daoine a bhfuil osteopetrosis, ní bhriseann an t-osteoclasts an t-aois fíochán cnámh. Ciallaíonn an cnámh seo suas go gcuirfidh na cnámha thar cionn.
Sa cheann agus sa spine, cuireann an t-róthrácht seo brú ar néaróga agus is cúis le fadhbanna néareolaíocha. Sna cnámha ina mbíonn foirmeacha cnámh de ghnáth de ghnáth, cuireann na sluaite ró-ghluaise amach an smior cnámh.
Tá roinnt cineálacha osteopetrosis ann: osteopetrosis ceannasach autosomal, osteopetrosis autosomal coisctheach, agus osteopetrosis autosomal autosomal. Cén cineál atá agat agus déine an choinníll atá ag brath ar an gcaoi a d'éirigh sé.
Osteopetrosis Uathshóisialta Uathoibríoch (ADO)
Ar a dtugtar an galar Albers-Schonberg ar dtús tar éis an raideolaí Gearmáine a thuairiscigh ar dtús é, tá an fhoirm seo de osteopetrosis éadrom agus fuair sé de ghnáth i measc daoine fásta idir 20 agus 40 bliain d'aois. Bíonn bristeanna cnámh go minic ag daoine fásta le osteopetrosis nach leigheas go maith. D'fhéadfadh ionfhabhtuithe cnámh (osteomyelitis), pian, airtríteas degenerative, agus headaches a bheith ann freisin. Is éard atá i ADO foirm éadrom d'osteopetrosis. D'fhéadfadh nach mbeadh comharthaí suntasacha ag daoine áirithe.
Is é ADO an fhoirm is coitianta d'osteopetrosis. Tá an fhoirm seo den choinníoll ar thart ar 1 in 20,000 duine. Ní foláir do dhaoine le ADO cóip amháin den ghéine a shealbhú, rud a chiallaíonn gur tháinig sé ó thuismitheoir amháin (ar a dtugtar an t-oidhreacht uathúil ceannasach). Bíonn seans 50 faoin gcéad acu siúd a ndearnadh diagnóis orthu le hoistéapérasas an coinníoll a chur ar a gcuid leanaí.
Osteopetrosis Athshlánach Uathoibríoch (ARO)
Is crua dian osteopetrosis é ARO, ar a dtugtar osteopetrosis infanach d'aois naíonra freisin. Tosaíonn ARO tionchar a imirt ar an leanbh sular rugadh é nó í. Tá cnámha an-brónach ag naíonáin le ARO (an comhsheasmhacht atá curtha i gcomparáid le bataí cailc) a bhriseann go héasca. Le linn an phróisis breithe, féadfaidh cnámha ghualainn an leanbh a bhriseadh.
De ghnáth is léir go bhfuil osteopetrosis naíonán ógach ag breith. Le linn na chéad bhliana den saol, déanfaidh thart ar 75 faoin gcéad de na leanaí a bhfuil osteopetrosis infanach naíonán fadhbanna fola ar nós anemia (líon íseal de chealla fola dearga) agus thrombocytopenia (líon íseal pláitíní san fhuil) a fhorbairt. I measc na hairíonna eile tá:
- Leibhéil íseal cailciam (a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le gabhálacha)
- Brú ar an nerve optic san inchinn (rud a fhágann lagú amhairc nó daille)
- Caillteanas éisteachta
- paralysis facial
- Briseadh cnámh go minic
Is annamh a bhíonn an fhoirm seo de osteopetrosis, rud a dhéanann difear do 1 as 250,000 duine. Tarlaíonn an coinníoll nuair a bhíonn géine neamhghnácha ag an dá thuismitheoir a chuirtear ar aghaidh chuig an leanbh (ar a dtugtar oidhreacht choscitheach uathúil). Níl an neamhord ag na tuismitheoirí, cé go bhfuil siad ag géilleadh. Tá seans 1 i 4 acu ar gach leanbh a rugadh le ARO.
Gan chóireáil ar chlé, tá an saolré meán do leanaí le ARO níos lú ná deich mbliana.
Osteopetrosis Idosomal Idirmheánach (IAO)
Is cineál neamhghnách eile osteopetrosis é an osteopetrosis autosomal idirmheánach. Níor tuairiscíodh ach cúpla cás den choinníoll. Is féidir le IAO oidhreacht amháin nó an dá thuismitheoir a fháil, agus de ghnáth bíonn sé soiléir le linn na hóige. D'fhéadfadh go mbeadh riosca níos mó ag baint le leanaí le IAO a bhriseadh cnámh, chomh maith le anemia. De ghnáth, níl neamhghnáchtaí sa tsamhraidh ag bagairt saoil go bhfuil leanaí ag ARO acu. Mar sin féin, d'fhéadfadh roinnt leanaí taiscí cailciam neamhghnácha a fhorbairt ina n-inchinn, rud a fhágann míchumas intleachtúil.
Tá an coinníoll nasctha freisin le haidídis tiúbach duánach, cineál galar duáin.
OL-EDA-ID
I gcásanna an-annamh, is féidir oitéapetróis a oidhreacht tríd an crómasóim X. Tugtar OL-EDA-ID ar seo, giorrúchán de na hairíonna a eascraíonn an riocht - osteopetrosis, lymphedema (swelling neamhghnácha), dysplasia ectodermal eidodermach (coinníoll a dhéanann difear don chraiceann, don ghruaig, don fhiacla agus do na faireoga allais), agus d'imdhíonacht imdhíonachta. Tá daoine le hI-ID EDA seans maith ar ionfhabhtuithe dian, athfhillteach.
Roghanna Cóireála
Is féidir leas a bhaint as foirmeacha othar agus óige na n-osteopetrosis ó instealltaí Actimmune. Moilleann Actimmune (interferon gamma-1b) dul chun cinn osteopetrosis infanacha naíonán toisc go n-éireoidh sé méadú ar athshúthú cnámh (miondealú ar fhíochán cnámh d'aois) agus i dtáirgeadh dearg cille fola.
Is é trasphlandú smeara cnó an t-aon leigheas iomlán atá ar fáil d'osteopetrosis naíonán neamhchánach. Tá go leor rioscaí ag trasphlandú smeara cnó, ach is féidir leis na buntáistí - seachaint básanna óige - níos mó ná na rioscaí.
I measc na gcóireálacha eile tá cothú, prednisone (cuidíonn sé le feabhas a chur ar líon na bhfola fola), agus teiripe fisiciúil agus gairme .
Foinsí:
Institiúidí Sláinte Náisiúnta. Faisnéis d'othair faoi Osteopetrosis.
Tagartha Baile Géineolaíochta. Osteopetrosis. (2016)