Ar a dtugtar freisin: PCD, PCD le suíomhanna suíomhanna agus siondróm cilia imdhíonachta
Is neamhord neamhghnách géiniteach é an dyskinesia ciliary bunscoile (PCD) a théann i bhfeidhm ar thart ar 1 in 16,000 duine. Is struchtúir cosúil le gruaig iad Cilia a chuireann codanna áirithe den chorp ar líne cosúil le feadán eustachian agus traicé. Feidhmíonn Cilia feidhm thábhachtach as ábhar mucóis agus ábhar coigríche eile a aistriú ar shiúl ó orgáin le cur as an gcomhlacht.
I PCD, ní fheidhmíonn na cilia níos mó de ghnáth a chuireann moill ar bhruscar a chur as oifig agus an riosca ionfhabhtaithe á mhéadú. I PCD tá orgáin an bolg agus an cófra ina gnáth-sheasamh.
Tá subtypes chomh maith le PCD cosúil le Siondróm Kartagener (situs inversus totalis), a bhfuil PCD aige, ach freisin tá gnéithe sainráite ag a bhfuil orgáin ar thaobh eile an chomhlachta. Mar shampla, in ionad an spleen a bheith ar thaobh clé an chomhlachta, tá sé ar thaobh dheis an chomhlachta. Áirítear ar orgáin eile a mbíonn tionchar ag siondróm Kartagener orthu seo a leanas: croí, ae agus intestines. Tá siondróm Kartagener níos annamh le minicíocht de thart ar 1 i 32,000 duine.
Fachtóirí Riosca do Dyskinesia Bunscoile Ciliary
Ní neamhord tógálach é dyskinesia ciliary bunscoile. Ní féidir leat PCD a fháil ach nuair a rugadh tú má tá an neamhord seo ag an dá thuismitheoirí nó má tá iompróirí an neamhord agat. Tá sé níos coitianta gur iompróir PCD é toisc go bhfuil patrún uathúil de chúram oidhreachta aige .
Ciallaíonn sé seo má thugann tuismitheoir amháin an géine atá freagrach as PCD ach ní thugann do thuismitheoir eile an géine duit, ní bheidh PCD oidhreacht ort ach is iompróir a theastaíonn uait.
Tá roinnt neamhoird géine ann a d'fhéadfadh PCD a chur faoi deara, áfach, ní féidir leat iompróirí dyskinesia bunscoile a dhiagnóisiú.
Féadfaidh PCD a bheith mar thoradh ar aon ghéine a théann i bhfeidhm ar phróitéiní na cilia. Is féidir le mutuithe ar na próitéiní a bhaineann leis na cilia laghdú, méadú, nó stop a chur leis an tairiscint tonn-mhaith a bhaineann le gnáthchleachtadh ciliary. Féadfaidh athruithe ar fheidhm cilia a bheith ina chúis leis na hairíonna seo a leanas a bhaineann le dyskinesia ciliary bunscoile:
- brú tráchta ainsealach nasal , riníteas , nó ionfhabhtuithe sinus
- meáin otitis ainsealach ( ionfhabhtuithe cluas ) nó caillteanas éisteachta
- infertility
- ionfhabhtuithe riospráide go minic cosúil le niúmóine
- casacht
- atelectasis (scamhóg thit)
Dyskinesia Bunscoile Ciliary a Dhiagnóisiú
Ní fhéadfaidh do dhochtúir breathnú ar dhyskinesia ciliary bunscoile go huathoibríoch, toisc gur féidir leis na hairíonna a bheith bainteach le go leor neamhoird is féidir a fheiceáil i leanaí agus in aosaigh. Nuair a thugtar faoi deara go bhfuil an t-iomlán inúsáidteach (orgáin atá suite go neamhspleách ar thaobh eile an chomhlachta), is féidir an diagnóis a bheith éasca. Mar sin féin, nuair a bhíonn socrú orgánach gnáth, beidh ort do dhochtúir tástálacha breise a dhéanamh. Tá tástáil ghéiniteach ar cheann de na príomh-mhodhanna a úsáidtear chun PCD a dhiagnóiseadh, áfach, tá dhá mhodh coiteann ann a úsáidtear chun measúnú a dhéanamh ar na fadhbanna le do cilia: micreascópacht leictreon agus físe . Is é an difríocht idir an dá thástáil an cineál micreascóp a úsáidtear.
Éilíonn an dá thástáil do dhochtúir sampla a dhéanamh ó do chuas nó d'aerbhealach nasal chun anailís a dhéanamh faoi mhicreascóp.
Is féidir ionfhabhtú a dhéanamh ar radaíocht a ghabhann le cáithníní beaga bídeacha, ar a dtugtar cáithníní radiolabeled freisin. Ansin déanfaidh do dhochtúir tomhas cé mhéid de na cáithníní a thiocfaidh ar ais le linn an t-exhalation. Nuair a thagann níos lú ná na cáithníní a bhfuiltear ag súil leo ar ais, is féidir amhras a bheith ar fhadhbanna ciliary. D'fhéadfadh do dhochtúir freisin ocsaíd nítreach a inhaileadh duit. Ní thuigtear go bhfuil an tástáil seo go maith, áfach, nuair a bhíonn tú ag feidhmiú níos lú ná na torthaí gnáth, féadfar amhras a bheith ar PCD.
Tá gá le cilia gnáthfheidhmiúcháin freisin do chóras atáirgthe sláintiúil.
Mar gheall ar leibhéal mífheidhmiú cilia sa chonradh atáirgthe, is féidir le hanailísiú seamhan cuidiú le linn diagnóisí PCD a dhéanamh i measc daoine fásta. Ansin déantar anailís ar an sampla sperm faoi mhicreascóp.
Is é an caighdeán óir do thástáil micreascópacht leictreon. Is féidir é seo a shainiú go soiléir cibé acu atá neamhghnáchtaí struchtúracha agus feidhmiúla acu leis na cilia. Is féidir le do ENT sampla a ghlacadh ó do shrón nó d'aerbhealaí chun sampla a fháil don tástáil seo. Is féidir le tástáil ghéiniteach a bheith diagnóiseach, áfach, níl códáil géiniteach aitheanta aitheanta ag thart ar 60 faoin gcéad de chásanna PCD.
Cóireáil Dyskinesia Bunscoile Ciliary
Níl aon leigheas ann do dyskinesia ciliary bunscoile. Baineann caitheamh le comharthaí a bhainistiú agus iarracht ionfhabhtú a chosc. D'fhonn cabhrú le hionfhabhtuithe cluaise a chosc, is dócha go dtiocfaidh do ENT feadáin chluas chun ligean do chluasa a dhraenáil isteach i do chanáil cluaise, ós rud é go ndéantar dochar ar iompar tríd an feadán eustachian. Is féidir go n-áireofaí cóireálacha eile lamháin thánaill minic agus spraeanna nasal frith-athlastacha.
Díríonn cóir leighis le haghaidh fadhbanna análaithe ar do chumas cough a fheabhsú. Ós rud é go laghdaíonn cilia laga do chumas deireadh a chur le mucus san aerbhealach, cabhraíonn casacht cabhrú le do chorp an mucus a aistriú as do aerbhealach. D'fhonn seo a bhaint amach, d'fhéadfá a bheith forordaithe:
- Fisiteiripe cófra - feistí meicniúla nó teicnící láimhe chun casacht a spreagadh
- Ceacht - is cúis le cleachtadh cardio duit anáil a dhéanamh níos troime a chabhraíonn le slándálacha a shlógadh san aerbhealach
- Míochaineacha - cabhraíonn bronchodilators agus frith-inflammatories chun laghdú a dhéanamh ar agus aerbhealaí a oscailt chun cabhrú leat aon mhucus a chosc nó a bhogadh.
I gcásanna is measa, is féidir le PCD a théann i bhfeidhm ar na scamhóga bronchiectasis. Ní fhéadfar cásanna tromchúiseacha a chóireáil agus beidh gá le trasphlandú scamhógach. Déanfaidh an trasphlandú scamhóg PCD a leigheas sna scamhóga. Mar sin féin beidh ort déileáil leis na cóireálacha agus na srianta atá riachtanach tar éis an trasphlandú. Is cóireáil iontach é seo nuair is gá, ach níl sé ina dhea-mhodha maith le haghaidh cóireáil PCD.
Foinsí:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Leabharleabhar Nelson Pediatrics. 20ú haois. Bunscoil Cysryry Dyskinesia (Siondróm Kartagener Siondróm Cilia Inimirceach). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Síntiús Riachtanach).
Croí Náisiúnta, Scamhóg, agus Institiúid Fola. (2011). Cad é Bunscoileanna Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Eagraíocht Náisiúnta Neamhoird Uathúla. (2015). Dyskinesia Ciliary Bunscoile. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/