Comharthaí, Cúiseanna agus Cóireáil an Siondróm Géiniteach seo
Is éard atá ann siondróm Schwartz-Jampel (SJS) ná neamhord annamh, oidhreachta a fhágann go bhfuil neamhghnácha ar na matáin chnámharlaigh.
I measc cuid de na neamhghnácha a d'eascair an neamhord tá na nithe seo a leanas:
- Myopathy Myotonic (laige matáin agus stiffness)
- Dysplasia óc (nuair nach bhforbróidh na cnámha de ghnáth)
- Conraitheanna comhpháirteacha (seiteanna a bheith socraithe i bhfeidhm, srianadh ar ghluaiseacht)
- Dwarfism (stature gearr)
Is éard is mó a mheasann SJS coinníoll neamhshóithíoch coscach, rud a chiallaíonn go gcaithfidh duine aonair dhá ghéinte lochtach a shealbhú, ceann ó gach tuismitheoir, chun an siondróm a fhorbairt.
Cineálacha Siondróm Schwartz-Jampel
Tá roinnt subtypes siondróm Schwartz-Jampel ann. I gcás Cineál I, a mheastar an cineál clasaiceach, tá dhá fhíonphróipéar acu a rianú go géine lochtach ar chrómasóim 1:
- Tagann an cineál IA le feiceáil níos déanaí san óige agus níl sé chomh dian.
- Is léir go bhfuil Cineál IB díreach ag breith agus tá comharthaí níos déine ann.
Tá siondróm Schwartz-Jampel Cineál II soiléir láithreach ag breith. Tá comharthaí difriúla aige seachas IA nó IB agus ní bhaineann sé le haon ghéinte géine ar aon chromosóim.
Dá bhrí sin, creidim go leor saineolaithe gurb é Cineál II an galar céanna le siondróm Stuve-Wiedermann - neamhord neamhchoitianta agus dian chnámharlaigh le ráta ard báis sna chéad chúpla mí den saol, de bharr fadhbanna análaithe den chuid is mó.
Dá bhrí sin, is é Cineál I fócas an airteagal seo.
Comharthaí SJS
Is é an príomhshéama a bhaineann le siondróm Schwartz-Jampel ríthábhacht na múnlaithe. Tá an stiffness seo cosúil le siondróm duine Sifr nó Siondróm Isaacs , ach níl cógais nó codlata faoiseamh ar stiffness siondróm Schwartz-Jampel. D'fhéadfadh comharthaí breise SJS a bheith san áireamh:
- Staid ghearr
- Gnéithe éadromacha leapa, coirnéil chúng na súile, agus biorán beag níos ísle
- Deformities comhpháirteacha amhail muineál gearr, curving amach an spine (kyphosis), nó cófra bréagach (pectus carinatum, ar a dtugtar freisin "cófra colún")
- Neamhghrialuithe ar fhás cnámh agus cartilage (is é seo an chondrodystrophy)
- Tá go leor daoine neamhspleácha súl (ocular) ag a lán daoine a bhfuil SJS acu, rud a fhágann go bhfuil céimeanna éagsúla lagú amhairc ann
Tá sé tábhachtach a thuiscint go bhfuil gach cás SJA uathúil agus éagsúil i raon agus déine na hairíonna a bhaineann leo, ag brath ar chineál an neamhord.
Conas a Dhearbhaítear an Coinníoll
Braitheann SJS de ghnáth le linn na chéad chúpla bliain den saol, is minic a bhíonn sé ag breith. Féadfaidh tuismitheoirí fógra a thabhairt ar na matáin rúnda naíonán le linn athruithe diaper, mar shampla. Is minic a thugann an stiffness seo móide na gnéithe facial atá coitianta don siondróm don diagnóis .
Déanfar staidéir bhreise cosúil le x-ghathanna, biopsy muscle, tástálacha fola einsímí muscle, agus tástálacha stiúrtha muscle agus néarra sa leanbh chun neamhghnáchaíochtaí a chomhsheasmhach a chomhsheasmhach le SJS. Féadfaidh tástáil ghéiniteach don ghéine lochtach ar chrómasóim 1 (an géine HSPG2) an diagnóis a dhearbhú freisin.
I gcásanna neamhchoitianta, b'fhéidir go bhféadfaí diagnóis réamhbhreithe (roimh bhreith) a dhéanamh ar SJS trí ultrafhuaime a úsáid chun a fháil amach go bhfuil tréithe ag an fhéatas a chuireann pointí ar SJS nó ar neamhghnáchaíochtaí forbartha eile.
Cúiseanna Siondróm Schwartz-Jampel
Ós rud é go n-oidhrear SJS den chuid is mó ar bhealach cothaitheach uathúil, má rugadh duine leis an siondróm, is iompróirí an ghéine lochtach dá chuid tuismitheoirí araon. Beidh deis ag gach leanbh sa todhchaí go mbeidh seans ag 1 i 4 díobh seo a rugadh leis an siondróm. Go hiondúil, creidtear go bhfuil an SJS oidhreachta i bpatrún uathrialaitheach is mó. Sna cásanna seo, ní mór ach géine lochtach amháin a bheith oidhreachta chun an galar a léiriú féin.
Tríd is tríd, is neamhord neamhchoitianta é SJS agus ní hamháin 129 cás taifeadta, de réir tuarascála in Ard-Taighde Bithleighis . Ní laghdaíonn SJS an saolré, agus baineann an galar difear go cothrom leis na fir agus na mná.
Is cosúil go bhfuil SJS cineál II (dá ngairtear Siondróm Stuve-Wiedermann) is coitianta i daoine aonair de shliocht Aontas na nÉimíríochtaí Arabacha.
Cóireáil Siondróm Schwartz-Jampel
Níl aon leigheas ann do shiondróm Schwartz-Jampel, mar sin dírítear ar chóireáil a laghdú comharthaí an neamhord. Is féidir cuidiú le míochainí atá úsáideach i neamhoird muscle eile, cosúil leis an gcógas antiseizure Tegretol (carbamazepine) agus mexiletine míochaine frith-arrhythmic.
Mar sin féin, d'fhéadfadh an géarchéim muscle i siondróm Schwartz-Jampel éirí níos measa le himeacht ama, agus mar sin d'fhéadfadh sé go mbeadh sé níos fearr úsáid a bhaint as cógais seachas cógais. Áirítear orthu sin massage muscle, téamh, síneadh, agus téamh suas roimh an cleachtadh.
Is féidir le máinliacht chun cúnamh a thabhairt nó a cheartú a dhéanamh ar neamhghnáchaíochtaí cnámhchleithicleacha a cheartú, amhail conarthaí comhpháirteacha, kyphoscoliosis (i gcás ina bhfuil an cnónna spine neamhghnácha) agus dysplasia cromáin mar rogha d'othair SJS. I gcás roinnt, féadfaidh máinliacht in éineacht le teiripe fisiciúil cabhrú le feabhas a chur ar an gcumas gluaiseachtaí eile a siúl agus a dhéanamh go neamhspleách.
I gcás fadhbanna amhairc agus súl, féadfaidh máinliacht, gloiní ceartaitheacha, lionsaí teagmhála, Botox (le haghaidh spasm an eyelid), nó modhanna tacaíochta eile cabhrú le feabhas a chur ar fhís.
Foinsí:
Ault J. (2014). eMedicine: Siondróm Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Siondróm Schwartz-Jampel: Tuairisc cháis agus athbhreithniú ar litríocht. Réamhfhorbairt Bithithe. 2015; 4: 163.
MA Begam. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Siondróm Stuve-Wiedemann: dysplasia chnámharlaigh arb iad is sainairíonna iad cnámha fada. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Samhain; 38 (5): 553-8.
An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. (2016). Siondróm Schwartz-Jampel.